Spina bifida (dos ouvert)

Spina bifida - une malformation innée du tube neural

Le spina bifida (communément appelé «dos ouvert» ou «fente vertébrale») est un trouble commun du développement du tube neural au début du développement embryonnaire. Cette malformation cause des dommages au développement de la colonne vertébrale et de la colonne vertébrale. En fonction de l'étendue et de la position du défaut du tube neural, les effets sont très différents. Des mesures minimisant les risques, telles que l'absorption d'acide folique, le diagnostic précoce dans l'utérus et diverses méthodes de traitement permettent de prévenir dans une certaine mesure cette malformation et de donner aux enfants survivants une qualité de vie et une espérance de vie relativement élevées.

contenu

• Spina bifida - une malformation innée du tube neural
• Un bref aperçu
• définition
• symptômes
• les causes
• diagnostic
• traitement
• Traitement naturopathique
• Etat actuel de la recherche

Un bref aperçu

Ce qui suit résume ce qui caractérise exactement l’anomalie du tube neural d’un spina bifida et comment réduire au minimum le risque de cette malformation. Toute femme désireuse d'avoir des enfants doit en être informée et recevoir un avis médical. Ensuite, les descriptions détaillées du tableau clinique et les options thérapeutiques correspondantes sont listées..

Chez environ un enfant sur mille, le spina bifida se développe durant la troisième à la quatrième semaine de grossesse. (Image: VadimGuzhva / fotolia.com)

Qu'est-ce qu'un dos ouvert??

Le terme «dos ouvert» dans les malformations du tube neural de langue allemande au cours des phases de développement de la période embryonnaire précoce est résumé, les troubles du développement d'un soi-disant spina bifida sont attribués. Ce défaut se manifeste déjà entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse, en ce que le tube neural ne se ferme pas complètement. Les dommages qui en résultent pour la colonne vertébrale (colonne vertébrale), et éventuellement aussi pour les peaux de la moelle épinière et la moelle épinière elle-même, entraînent diverses manifestations et la gravité de la maladie. Outre une forme invisible et généralement plus légère extérieurement, le spina bifida occulta, il est beaucoup plus courant de voir apparaître des malformations ouvertes et visibles, le spina bifida ouvert. Alors que les formes les plus simples peuvent ne présenter aucun symptôme ou ne présentent souvent que des symptômes bénins, un spina bifida ouvert provoque souvent des symptômes graves et des conséquences d'une portée considérable qui nuisent gravement à la vie des nouveau-nés.

Prévention la plus importante: acide folique

Chaque femme enceinte risque de développer un spina bifida chez son enfant à naître vers 1: 1000. Jusqu'à présent, le principal facteur de risque pour ce type de malformation est le manque de folate au début du développement embryonnaire. Par conséquent, la mesure préventive la plus importante est que les femmes en âge de procréer, et en particulier les femmes qui veulent et peuvent devenir enceintes, utilisent des suppléments d’acide folique pour augmenter l’apport et la disponibilité en folate. La recommandation officielle pour ce groupe cible est de commencer au moins quatre semaines avant la grossesse avec un apport quotidien de 400 microgrammes d'équivalent folate. L'apport doit être poursuivi jusqu'à la fin du premier trimestre de la grossesse.

définition

Le terme spina bifida vient du latin et signifie "apophyse épineuse", qui fait référence à l'apophyse épineuse arrière de l'arc vertébral (Processus spinosus). En allemand, la maladie est aussi appelée "colonne vertébrale" ou plus souvent "dos ouvert". Strictement parlant, cependant, le terme "dos ouvert" ne décrit que l'une des formes existantes de la maladie, la soi-disant spina bifida aperta..

Le spina-bifida est la deuxième malformation congénitale la plus répandue. En Europe centrale, environ chaque 1 000e nouveau-né est atteint. Les filles sont plus susceptibles d'avoir ce trouble que les garçons.

Dans la forme ouverte de malformation du tube neural, le spina bifida ouvert, un kyste recouvert de peau se forme habituellement sur la moelle épinière saillante. (Image: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

En plus des arcades vertébrales, les méninges spinale (méninges spinales) et éventuellement la moelle épinière sont également incluses dans les malformations de cette forme ouverte et visible de la maladie. Ces renflement sont visiblement extérieurs. Dans la variante la plus simple de cette forme, appelée méningocèle, seules les peaux de la moelle épinière passent à travers une fente de l’arc vertébral. La position de la moelle épinière elle-même n'est pas modifiée. Ce type de malformation se manifeste par un kyste recouvert de peau.

Dans la forme de manifestation grave et la plus courante, la méningomyélocèle, la colonne vertébrale est scindée et, en plus des membranes de la moelle épinière, des parties de la moelle épinière (myélon) émergent également à l'extérieur. La saillie qui en résulte n'est généralement recouverte que par une peau fine. Dans de rares cas, la moelle épinière est même complètement libre (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta est le nom de la maladie obstructive ou invisible. Il y a un espace entre les arcades mais la moelle épinière et la moelle épinière ne sont pas affectées. Cette expression n’apparaît pas à l’extérieur et n’est donc souvent découverte accidentellement que lors des examens du dos..

Un sinus cutané est la forme la plus facile de fente, généralement sans symptômes. D'autres dommages consécutifs ne sont pas complètement exclus. La petite démarche entre la surface de la peau et le canal rachidien se présente généralement sous la forme d'un petit pore dans le dos. Puisque cette ouverture minimale est une source potentielle d’infection, elle est souvent fermée chirurgicalement.

symptômes

Dans la forme plutôt légère et invisible, il est possible que (initialement) aucun symptôme et la maladie peut ainsi rester non détectée.

Cependant, s'il s'agit de la forme ouverte, du spina bifida ouvert, de la moelle épinière et de la moelle épinière, cela peut avoir un impact léger à très grave sur les personnes touchées. La gêne provoquée est très différente et dépend de l'emplacement de la fente (par exemple, région de la vertèbre lombaire ou thoracique) ainsi que de la présence et de l'étendue des lésions de la moelle épinière..

Divers symptômes accompagnent le tableau clinique, allant du dysfonctionnement d’un organe à la paraplégie complète. (Image: Dan Race / fotolia.com)

Par plaintes légères, on comprend dans ce contexte les déficiences de la capacité de marcher de forces différentes. Cependant, les symptômes peuvent aussi être graves. Ils vont du dysfonctionnement d'organe à la paraplégie complète.

Sont affectés par les lésions de la moelle épinière, des organes internes, ils entraînent généralement un dysfonctionnement de l'estomac, de l'intestin et de la vessie. En cas de dysfonctionnement de la vessie, des troubles de la vidange de la vessie (incontinence, vessie de transit et vessie à débordement) et des infections des voies urinaires se produisent fréquemment au cours de la maladie. À long terme, cela peut nuire à la fonction rénale. En outre, des troubles sensoriels, par exemple pour la douleur, peuvent survenir.

Séquelles et complications

Des difformités squelettiques et des malpositions articulaires sont associées à des lésions de la colonne vertébrale osseuse ou à une paralysie musculaire. Une conséquence bien connue est le soi-disant pied bot.

Souvent, un spina bifida aperta grave provoque une perturbation circulatoire ou du drainage du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). L’accumulation de LCR qui en résulte provoque l’agrandissement des ventricules (chambres cérébrales) et la formation d’une forme appelée hydrocéphalie (hydrocéphalie). Cela peut déjà se produire avant la naissance. En fonction de la gravité, cela peut conduire à des crises d'épilepsie au cours du traitement ultérieur.

Chiari

Le terme "malformation de Chiari" (d'après le premier descripteur Hans von Chiari) résume divers changements dans le cervelet, qui sont principalement associés à l'hydrocéphalie. Dans une forme particulière, appelée malformation de Chiari de type II, il existe un déplacement du cervelet et une malformation du tronc cérébral. Cette maladie survient presque toujours avec le spina bifida dans la région lombaire et chez environ 80% des personnes atteintes est une hydrocéphalie..

Il a été prouvé que la prise de préparations d'acide folique avant et pendant le début de la grossesse réduisait le risque de malformation du tube à neutrons chez les enfants à naître. (Image: rosinka79 / fotolia.com)

les causes

Jusqu'à présent, les causes exactes de ce défaut sur la colonne vertébrale ne sont pas encore connues. Cependant, il est souligné que des facteurs génétiques et des influences externes jouent un certain rôle dans cette malformation prénatale.

Les facteurs de risque incluent la maladie et les médicaments pendant la grossesse. Un diabète sucré mal contrôlé en début de grossesse ou si une femme présente un diabète gestationnel à ce moment-là peut favoriser l'apparition du spina bifida. En outre, l'épilepsie, avec l'utilisation de médicaments antiépileptiques, la fièvre et l'obésité dans les premières semaines de la grossesse sont associées à un risque accru de maladie..

La carence en folate comporte un risque élevé

Cependant, le facteur de risque le plus important et le plus connu est une carence en folate, qui appartient au groupe des vitamines B et joue un rôle important dans les processus de croissance, les divisions cellulaires et la formation du sang. La prise de suppléments d'acide folique permet de réduire considérablement le risque d'anomalies du tube neural dues à une carence en folate. L'acide folique est la forme synthétique de la vitamine folate. Il a été démontré que le risque est réduit de 70% si la substitution de l'acide folique est suffisante avant la grossesse. Selon la Société allemande de nutrition, il est recommandé à chaque femme de prendre 400 microgrammes d'équivalent folate, généralement sous forme de comprimé, au moins quatre semaines avant et jusqu'à la fin du premier trimestre de la grossesse. Le besoin accru en acide folique peu de temps avant et pendant la grossesse ne peut souvent pas être satisfait, même avec un régime alimentaire ciblé.

L'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) a défini des niveaux maximaux de sécurité quotidiens, en tenant compte de différentes déclarations et études sur le point de savoir si trop d'acide folique ou trop d'acide folique peut nuire à la santé. Ceci est pour les adultes à 1000 microgrammes par jour. Toutefois, il ne s’agit pas d’une limite supérieure permettant d’éviter les risques d’une ingestion excessive d’acide folique. Cette restriction est plutôt destinée à contribuer au fait que les symptômes neurologiques d'une éventuelle carence en vitamine B12 ne sont pas couverts.

Le spina bifida peut également être favorisé par le diabète pendant la grossesse. (Photo: artur photo / fotolia.com)

diagnostic

Diverses études ont montré des signes de spina bifida fréquemment avant la naissance. En échographie prénatale, une circonférence réduite du crâne, une cavité cérébrale agrandie et des signes sur la tête et le cerveau (citron, signe de banane) indiquent la malformation. Le soi-disant triple test, un test sanguin administré entre la quinzième et la vingtième semaine de gestation, apporte également la preuve de la présence possible d'un dos ouvert..

De plus, un examen supplémentaire du liquide amniotique peut aider à confirmer le premier soupçon. Si certaines hormones et enzymes sont détectées, il est possible de tirer des conclusions sur la probabilité d'une anomalie du tube neural existante. Cependant, un diagnostic fiable ne peut être établi avec une certitude de 100% pour le moment. Il n’est pas rare qu’une hydrocéphalie soit détectée à un stade ultérieur de la grossesse et qu’à ce moment-là, une anomalie du tube neural est détectée. Les effets possibles ne peuvent pas encore être évalués. Seul l'emplacement de la malformation de la colonne vertébrale permet de formuler des hypothèses sur d'éventuelles altérations futures.

Après la naissance, les malformations visibles au dos sont facilement reconnaissables. De plus, des changements cutanés (pilosité anormale), des fossettes ou des appendices dans la ligne médiane peuvent fournir des indices. Diverses méthodes d’investigation sont disponibles pour mieux cerner la gravité du problème. Entre autres, les méthodes suivantes sont utilisées:

• examens neurologiques, orthopédiques et ophtalmologiques généraux,
• Rayon X,
• Tomodensitométrie (CT),
• ultrason,
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).

La situation est différente avec la forme cachée, le spina bifida occulta. Ceci est généralement découvert par accident au cours d'un examen radiologique de la colonne vertébrale ou il est souvent méconnu.

Certains signes d'une échographie prénatale peuvent indiquer de manière précoce une anomalie du tube neural. (Image: serhiibobyk / fotolia.com)

traitement

Le traitement du spina bifida dépend du type et de l’ampleur de la malformation présente - dans la mesure du possible. Dans le cas de malformations légères ayant des effets mineurs ou d'une évolution de la maladie sans aucun symptôme, le traitement peut être totalement évité. Dans les formes ouvertes les plus graves, les structures bombées sont généralement fermées par une intervention chirurgicale afin de minimiser le risque d'infection et d'augmenter les chances de survie. Une amélioration de la maladie n'est pas donnée par ceci.

Dans certaines circonstances, les chirurgies peuvent avoir lieu même avant la naissance. Cette procédure de chirurgie fœtale est originaire des États-Unis et n'a pratiquement jamais été pratiquée en Europe. En 2016, des médecins de l'hôpital universitaire de Heidelberg ont opéré un bébé avec un dos ouvert dans l'utérus. Les nerfs et les structures de la moelle épinière sont mieux protégés dans l'utérus. S'ils réussissent à les fermer, il est possible que les modifications régressent et que les effets et les dommages qui en résultent soient prévenus ou minimisés. L’opération pose également d’autres risques pour le fœtus et son développement ultérieur..

La chirurgie de la colonne vertébrale et de la moelle épinière implique souvent la formation de cicatrices et d'adhérences appelées «cordon attaché». À mesure que la croissance progresse, des tensions se créent sur la moelle épinière et les fibres nerveuses. Cela peut provoquer d'autres troubles neurologiques pouvant nécessiter une intervention chirurgicale ultérieure.

Traitement d'une tête d'eau par un shunt

En règle générale, cependant, les interventions chirurgicales ne se produisent qu'après l'accouchement. Il faut décider individuellement si une opération est recommandée dans les premiers jours ou dans la première semaine de la vie. Si un nouveau-né a une hydrocéphalie, un shunt de requin cérébral ou de liqueur est généralement utilisé pour réguler l'augmentation de la pression intracrânienne. Dans un shunt, l'excès de liquide cérébral est éliminé dans le corps. Un tube en plastique à valves intégrées est implanté dans le cerveau et placé sous la peau, par exemple dans la cavité abdominale.

Les déformations possibles du squelette peuvent être traitées avec des appareils orthopédiques. (Image: Dan Race / fotolia.com)

Si la vessie est touchée par la maladie, l'opération peut aussi être envisagée, mais il faut souvent envisager un médicament ou un cathéter. Il faut éviter avant tout que le dysfonctionnement existant de la vessie et des reins puisse également l’affecter..

Des physiothérapies et des appareils orthopédiques (tels que des attelles et des corsets) peuvent remédier à d’éventuelles difformités squelettiques et articulaires afin de remédier au mieux à certains troubles. Dans les cas graves, des interventions correctives peuvent également être envisagées. Un dos ouvert n'est pas complètement curable. Les personnes touchées ont besoin de soins médicaux individuels tout au long de leur vie et certaines personnes ont besoin d'un fauteuil roulant.

Traitement naturopathique

Les méthodes naturopathiques peuvent être utilisées pour atténuer certains des symptômes possibles, tels que le traitement des infections des voies urinaires. Les possibilités sont limitées. En raison de l'origine des symptômes, qui provoque souvent une malformation complexe avec des conséquences, le spina bifida nécessite dans la plupart des cas un traitement médical spécial et permanent..

Etat actuel de la recherche

Les causes du spina bifida sont encore largement inconnues et font l'objet de recherches internationales. De plus, de nouvelles études sont toujours effectuées sur les conséquences et les symptômes graves. Les résultats devraient aider à améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes touchées. Des experts américains sont à l’avant-garde des nouveaux traitements de chirurgie prénatale. Une étude américaine a montré que les avantages du spina bifida dans l'utérus l'emportaient nettement sur les interventions chirurgicales après l'accouchement.

Pour la première fois en 2016, une telle intervention avec une expertise internationale a été réalisée à Heidelberg. De telles interventions prénatales sont également pratiquées au Centre allemand de chirurgie fœtale et de thérapie mini-invasive..

Un traitement novateur et prometteur contre le spina bifida est une intervention chirurgicale prénatale mise au point par des experts aux États-Unis. (Image: Gorodenkoff / fotolia.com)

Lorsqu'il est question de savoir si le spina bifida fait l'objet d'une surcharge pondérale grave chez la femme enceinte, il ne s'intéresse pas uniquement à l'obésité mais aux facteurs de risque associés à l'obésité (par exemple, le diabète sucré)..

À l'heure actuelle, les opinions divergent encore en Allemagne sur les avantages et les risques d'une fortification de base en acide folique dans les aliments de base (comme le pain). Dans d'autres pays, tels que les États-Unis et le Canada, la farine est enrichie en acide folique depuis des années. Selon diverses études, une réduction des anomalies du tube neural et d'autres maladies qui se manifestent pendant la grossesse a été observée dans ce contexte. Néanmoins, une déclaration récemment publiée par l'Institut fédéral d'évaluation des risques recommande que la consommation d'acide folique en Allemagne ne soit pas augmentée dans tous les domaines, mais plus spécifiquement chez les femmes en âge de procréer et en début de grossesse. Cela non seulement empêche suffisamment le spina bifida, mais tient également compte des risques potentiels pour la santé d'autres groupes de la population, encore inexpliqués, avec une consommation importante d'acide folique. (tf, cs; mis à jour le 17/08/2018)

Pour en savoir plus:
Groupe d'entraide national ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida et Hydrocéphalie e. V.