Maladie de la peau incurable Les médecins sauvent des enfants de sept ans avec une nouvelle vie en thérapie génique

Papillon kid obtient une seconde peau par thérapie génique

Hassan, âgé de sept ans, souffre de la maladie du papillon, une affection cutanée congénitale qui a déjà détruit une grande partie de l'épiderme de l'enfant. Après que toutes les thérapies établies aient échoué, une équipe médicale a lancé une dernière tentative pour sauver la vie du garçon par thérapie génique. Avec beaucoup de succès, parce que seulement deux ans plus tard, Hassan peut à nouveau participer largement à la vie quotidienne normale. Les chercheurs font actuellement rapport sur l'évolution du traitement dans la revue "Nature".

La peau se dissout au moindre contact

Les médecins ont traité avec succès pour la première fois un garçon souffrant de lésions cutanées massives avec une thérapie génique. Le garçon est atteint de la maladie du papillon pouvant menacer le pronostic vital, dans laquelle la peau se décolle au moindre contact douloureux. Afin de sauver la vie de l'enfant, l'équipe de traitement de l'Université de la Ruhr à Bochum et le Centre de médecine régénérative de l'Université de Modène (Italie) ont mis au point un traitement expérimental: ils ont transplanté la peau de cellules souches génétiquement modifiées sur la surface de la plaie et ont ainsi grandement aidé le garçon. Vie sans plainte, selon la déclaration de la Berufsgenossenschaftliche Universitätsklinikum Bergmannsheil.

Les médecins ont transplanté un pied carré d'épiderme transgénique à un garçon en phase terminale. (Image: Alexander Raths / fotolia.com)

Les couches de peau ne sont pas suffisamment ancrées les unes aux autres

L'épidermolyse bulleuse, une maladie héréditaire, est considérée comme incurable et limite considérablement la qualité de vie des personnes touchées. On parle aussi de "maladie du papillon" parce que la peau - comme les ailes délicates d'un papillon - est extrêmement vulnérable.

Ceci est dû aux mutations de certains gènes responsables de la formation de la protéine laminine 332. Si ceux-ci ne sont pas intacts, la couche supérieure de la peau (épiderme) ne peut pas se relier correctement à la couche inférieure de la peau (derme). En conséquence, le moindre impact ou impact provoque la formation de bulles, de plaies et de cicatrices à la surface de la peau et la peau se détache.

Garçon ne pèse que 17 kilogrammes

Selon la gravité de la maladie, celle-ci peut également toucher les organes internes ou provoquer un dysfonctionnement grave. Souvent, cela devient périlleux - comme dans le cas du petit Hassan. Lorsque cet enfant de sept ans a été admis à l'unité de soins intensifs pour enfants de l'hôpital catholique de Bochum en juin 2015, 60% de son épiderme avait déjà été détruit, rapporte Bergmannsheil..

"Il souffrait d'une septicémie sévère avec une forte fièvre et ne pesait que 17 kg - une maladie mortelle", a déclaré le Dr Tobias Rothoeft, médecin principal au département de médecine pédiatrique et adolescente de l'hôpital catholique de Bochum.

Coopération avec des collègues italiens

Comme toutes les thérapies établies ont échoué, l’équipe de pédiatres et de chirurgiens plasticiens Bochum a opté pour une thérapie expérimentale au vu du mauvais pronostic: la transplantation de cellules souches épidermiques génétiquement modifiées. Le travail de Prof. dr. Michele De Luca du Centre de médecine régénératrice de l'Université de Modène (Italie). Il avait déjà testé une thérapie génique pour l'épidermolyse bulleuse sur deux patients - mais n'avait utilisé que de plus petites greffes de peau..

Une fois que les parents ont accepté et obtenu les autorisations nécessaires, le projet peut commencer. Les médecins allemands ont envoyé à Modène des cellules de la peau de cet enfant de sept ans. Les collègues italiens injectent le gène sain dans les cellules souches de l'épiderme obtenues à l'aide de vecteurs dits rétroviraux. Ensuite, les cellules souches modifiées par le gène ont été propagées en laboratoire et transformées en greffes de peau transgéniques..

Presque toutes les parties du corps couvertes de race

Après la certification du centre chirurgical de l'hôpital universitaire de Bergmannsheil en tant que centre de génie génétique, la peau reproduite a été transplantée en trois opérations sur les bras et les jambes, sur tout le dos, les flancs et les parties de l'abdomen, ainsi que sur le cou et le visage..

"Globalement, le petit patient a été greffé sur 0,94 mètre carré d'épiderme transgénique pour couvrir tous les défauts et ainsi 80% de la surface de son corps", a déclaré Privatdozent, docteur en médecine. Tobias Hirsch, consultant principal au département de chirurgie plastique et de grands brûlés de Bergmannsheil.

Peu de temps après, l'enfant allait mieux, mais les cellules souches altérées auraient formé un nouvel épiderme avec la protéine de laminine 332 intacte dans la zone de toutes les zones transplantées. "Après la deuxième opération, son état s’est énormément amélioré. Aujourd'hui, sa peau est stable, il va à l'école, joue au football et peut mener une vie en grande partie normale ", a déclaré Tobias Rothoeft de l'hôpital pour enfants de Bochum, a déclaré à l'agence de presse" dpa "..

En cas de blessure à la nouvelle peau, la guérison n'était pas différente de celle des autres enfants. L'introduction du gène intact dans le génome des cellules souches de l'épiderme avait donc fonctionné et pouvait être prouvée par les scientifiques comme stable..

La greffe de peau à grande surface était un défi de taille pour les médecins. (Image: AntonioDiaz / fotolia.com)

Selon l'équipe de traitement internationale, le garçon est le premier patient au monde à recevoir une greffe de peau de cellules souches épidermiques transgéniques à grande échelle, rapporte Bergmannsheil. "Cette approche offre un potentiel important pour la recherche et le développement de nouveaux traitements pour le traitement de l'épidermolyse bulleuse et des patients présentant des lésions cutanées majeures", explique le Dr. Tobias Cerf.

Défi extrême pour l'équipe médicale

Cependant, la thérapie du petit Hassan a exigé quelque chose des experts: "Transplanter 80% de la peau et surveiller le patient de manière intensive pendant huit mois était un défi extrême", soulignent Tobias Rothoeft et Tobias Hirsch. "La coopération étroite entre les hôpitaux de Bochum et l'expertise de l'Université de Modène a conduit au succès. Nous sommes très fiers de cela. "

La question de savoir si le cours de la thérapie continue d’être aussi positif, selon les experts, doit maintenant être vérifiée. En général, les thérapies géniques comme celle-ci risquent de s’intégrer mal à l’intérieur du matériel génétique et, dans le pire des cas, de développer un cancer. Jusqu'à présent, aucun développement de ce type ni aucune tumeur n'ont été découverts chez le garçon, ont informé les chercheurs. Il en va de même pour les deux patients qui avaient déjà reçu des greffes de peau de petite taille quelques années auparavant. (Nr)