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Décès de Stephen Hawking Un scientifique succombe à une neuropathie incurable, la SLA
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Décès de Stephen Hawking
- Maladie nerveuse incurable
- Facteur génétique
Sclérose latérale amyotrophique (SLA): maladie musculaire et nerveuse incurable
Bien que la maladie des muscles et des nerfs soit connue depuis plus de 100 ans, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) n’existe toujours pas de traitement curatif. Le scientifique britannique Stephen Hawking est décédé des suites de cette maladie incurable. Des chercheurs ont récemment identifié le facteur génétique le plus courant de la SLA familiale.
La maladie musculaire et nerveuse n’est toujours pas guérie. La sclérose latérale amyotrophique (SLA). Aujourd'hui, l'astrophysicien Stephen Hawking est décédé de la maladie rare. (Image: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking est décédé d'une neuropathie incurable
Lorsque la maladie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) a été diagnostiquée chez Stephen Hawking en 1963, les médecins ont prédit qu'il ne lui restait que quelques années à vivre. Tu ne devrais pas avoir raison.
Bien que près de la moitié des patients atteints de SLA meurent dans les trois ans qui suivent les conséquences de la maladie incurable, mais le physicien et astrophysicien britannique, qui a acquis une renommée mondiale grâce à ses travaux scientifiques, la maladie nerveuse a succombé à l’âge de 76 ans.
Pendant environ 50 ans, le scientifique a dû compter sur un fauteuil roulant. Il a également perdu la capacité de parler au milieu des années 1980 et utilise un ordinateur vocal depuis.
Sa maladie semblait être une forme rare de SLA qui progressait lentement et n'avait d'effet ni sur la conscience ni sur les capacités cognitives..
Chez d'autres patients, la maladie est beaucoup plus grave et entraîne la mort en quelques années..
Maladie nerveuse incurable
La maladie nerveuse rare La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est connue depuis environ 100 ans, mais beaucoup de gens ne la connaissent que depuis le prétendu "Défi du seau à glace"..
Des milliers de personnes dans le monde entier se sont mis à l'eau glacée pour collecter des fonds pour la recherche sur la SLA.
La maladie neurodégénérative, qui peut entraîner, entre autres, des contractions musculaires violentes et de graves problèmes de déglutition, conduit à la destruction des cellules nerveuses motrices et, partant, à une paralysie progressive.
"Chaque année, environ une personne sur deux sur 100 000 est atteinte de la SLA. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans mais n'affecte que rarement les jeunes adultes. Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes ", écrit la Société allemande des maladies musculaires (DGM) sur son site internet.
La maladie relativement rare n'est pas curable jusqu'à présent. Bien que la SLA soit devenue plus connue à l'été 2014 avec le "Ice Bucket Challenge", le traitement reste difficile, en particulier parce que les causes réelles n'ont pas encore été identifiées..
Mais les chercheurs ont maintenant découvert le facteur génétique le plus commun de la SLA familiale.
Interaction de plusieurs défauts génétiques
Des scientifiques de l'Université d'Ulm ont découvert des mutations du gène KIF5A pouvant déclencher la variante héréditaire de la maladie neurodégénérative, la sclérose latérale amyotrophique (SLA)..
Selon une communication, il s'agit du facteur génétique le plus fréquemment détecté jusqu'à présent chez les patients, ce qui contribue au développement de la SLA..
L’étude, récemment publiée dans la célèbre revue "Brain", confirme également l’hypothèse selon laquelle la maladie mortelle est basée sur l’interaction de plusieurs défauts génétiques..
La maladie entraîne généralement la mort en quelques années
En règle générale, la maladie neurodégénérative complexe et actuellement incurable provoque la mort de la SLA dans les trois à cinq ans suivant l'apparition de la maladie..
La variante sporadique se distingue de la forme héréditaire ("familiale"), qui ne représente qu'environ dix pour cent des maladies. Dans les deux cas, la maladie n'est pas encore comprise exactement.
Cependant, grâce aux récents progrès de la technologie de séquençage de l'ADN, les scientifiques ont pu identifier plusieurs gènes dont la mutation est une prédisposition à la SLA..
Cependant, ces mutations n'expliquent que la cause de moins de 25% des cas..
Plusieurs modifications de gènes fonctionnent ensemble
Des chercheurs du département de neurologie de l’Université d’Ulm et de l’Université d’Umeå, en Suède, ont comparé le génome de 426 patients atteints de SLA, dont au moins un autre membre de la famille était associé à un groupe témoin sain (le «séquençage total de l’exome»). « ).
Les scientifiques dirigés par les professeurs Jochen Weishaupt et Peter Andersen ont identifié trois soi-disant mutations du site d'épissage dans le domaine C-terminal du gène KIF5A chez des patients SLA, entraînant une perte de fonction du gène en question..
Dans trois familles étudiées, l'héritage de la maladie était lié à une telle mutation sur plusieurs générations.
En outre, chez plusieurs patients atteints de SLA familiale, les auteurs ont constaté une accumulation de polymorphisme mononucléotidique (SNP) rs113247976, qui affecte également le gène KIF5A..
"Chez 6% des patients SLA familiaux, nous avons pu détecter ce polymorphisme et encore une fois, 50% d'entre eux avaient au moins une mutation dans un autre gène connu de la SLA. Cela indique que de nombreux défauts génétiques interagissent souvent dans la transmission de la maladie ", expliquent le professeur Weishaupt et son auteur principal, le Dr Ing. David Brenner.
Parmi tous les changements génétiques observés chez les patients SLA dans le monde depuis 1993, rs113247976 est le facteur génétique le plus abondant qui contribue à la maladie..
Autres troubles neurologiques associés au gène affecté
Le gène KIF5A est le modèle d'une protéine impliquée dans le transport de substances dans l'axone d'une cellule nerveuse. Les résultats de l'étude soulignent l'importance des processus de transport intracellulaire dans le développement de la maladie SLA.
En outre, d'autres troubles neurologiques sont associés à différents changements dans le gène KIF5A (paraplégie spastique héréditaire, maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2, myoclonose néonatale intraitable)..
À l’avenir, les résultats récemment publiés pourraient contribuer à de nouvelles thérapies moléculaires.
"En résumé, cette étude ajoute KIF5A à une liste croissante de gènes responsables de la SLA et étend le spectre de mutations de ce gène", souligne le professeur Albert Ludolph, directeur médical du département de neurologie de l'université d'Ulm..
La prévalence élevée du SNP KIF5A rs113247976 chez les patients SLA familiaux a également alimenté l'hypothèse d'une combinaison de différentes anomalies génétiques chez un patient. Cela pourrait aussi expliquer génétiquement certains cas sporadiques de SLA non familiaux.
Nouvelles perspectives sur les causes de la SLA
D'autres chercheurs ont acquis des connaissances importantes sur les causes de la SLA ces dernières années.
Par exemple, des scientifiques australiens ont découvert de nouvelles variantes de gènes qui contribuent à la maladie dans de nombreux cas..
Selon un rapport publié sur le portail ScienceDaily, le professeur Naomi Wray de l'Université du Queensland a déclaré: "Ces trois nouveaux gènes ouvrent de nouvelles possibilités de recherche pour comprendre une maladie complexe et débilitante qui fait actuellement l'objet d'attaques. pas de traitement efficace pour le moment. "
Les résultats de l'étude de chercheurs néerlandais sont également intéressants. Comme le rapportent les experts de l'Université d'Utrecht dans la revue "Occupational & Environmental Medicine", il semble que les champs électromagnétiques soient également à l'origine du déclenchement de la SLA. (Ad)