Les tests de trisomie utilisés de manière critique ont été largement utilisés
Trisomie controversée utilisée 10 000 fois
17/03/2014
Les femmes enceintes peuvent utiliser un test sanguin pour déterminer si leur enfant à naître est atteint du syndrome de Down. Ces tests de trisomie ont été utilisés environ 10 000 fois depuis leur lancement en 2012. Mais les critiques réclament toujours une interdiction de ces tests.
Test a été fortement critiqué depuis son introduction
Le 21 mars, Journée mondiale du syndrome de Down, des manifestations sont organisées dans le monde entier pour sensibiliser le public à ce problème. À cette occasion, les discussions sur une méthode de diagnostic controversée vont certainement se reproduire. Parce que le test sanguin Trisomie de la société Konstanzer Lifecodexx, est fortement depuis son introduction en 2012 avec des termes comme „sélection“, „Discrimination à l'égard des personnes handicapées“ et „illégalement“ été critiqué. Comme divers journaux faisant référence au rapport de l'agence de presse dpa, indique le directeur médical de Lifecodexx, Wera Hofmann, mais que le test a maintenant été mis en place. Le représentant handicapé du Bade-Wurtemberg, Gerd Weimer, s'oppose à: „Le bébé designer se démarque à l'horizon.“ Il continua: „Ceci doit être compris et discuté socio-politiquement.“
À partir de la neuvième semaine de grossesse
Avec l’aide d’un échantillon de sang de femmes enceintes, le soi-disant „PraenaTest“ exclure ou confirmer les trisomies 21, 18 et 13 chez le fœtus. Depuis son lancement en août 2012, le test a été utilisé sur plusieurs milliers de grossesses.. „Nous approchons des 10 000“, déclare Elke Decker, directrice du marketing. Environ la moitié des échantillons de sang provenaient d'Allemagne, mais le test a également été appliqué dans le monde entier. Des échantillons ont également été envoyés de Suisse, de Hongrie, de Bulgarie, de Turquie et de Dubaï. Le test sera réalisé chez les femmes qui ont terminé la neuvième semaine de grossesse et qui courent un risque accru de trisomies chez l'enfant à naître. Les coûts de 825 euros devraient être payés par les patients eux-mêmes. Quand une femme décide de faire le test, le bureau du médecin envoie à la société des échantillons de sang contenant des fragments du génome de la mère et de l'enfant..
Date de la journée mondiale du syndrome de Down choisie délibérément
Le laboratoire utilise ensuite l'échantillon de sang en plusieurs étapes pour extraire le génome à partir duquel l'ADN de l'enfant est déterminé, à condition que sa part dans ce dernier soit d'au moins quatre pour cent.. „Nous examinons ensuite si la quantité de matériel génétique d’enfance pour un chromosome donné est élevée afin de déterminer une trisomie correspondante chez le fœtus.“, Hofmann dit. Par exemple, dans le syndrome de Down, le 21ème chromosome est présent en triple. Les anomalies physiques et une intelligence diminuée sont caractéristiques. Pour la Journée mondiale de la trisomie 21, qui fait référence à cette trisomie 21, la date a été délibérément choisie: le 21 mars symbolise la triple présence du 21ème chromosome. En Allemagne sont à côté de la „PraenaTest“ Il existe actuellement deux autres tests non invasifs disponibles. Pour une chose „Panorama test“ les sociétés Natera et Amedes, présentes sur le marché depuis l'été 2013, ainsi que les „Test d'harmonie“ la société américaine Ariosa, disponible depuis l’automne 2013. Dans les deux tests, l’évaluation a lieu aux États-Unis..
Grande précision des tests sanguins confirmée
Comme Heinz-Alfred Hagemann de l'association professionnelle des médecins prénatals établis (BVNP) a déclaré, Lifecodexx était un pionnier des tests non invasifs approuvés par l'Allemagne. La société est également orientée „très stricte dans la loi de diagnostic génétique“ et ont initié une étude de suivi en Allemagne. Selon la société, l'étude vérifiera en pratique après la livraison si le résultat était correct. La précision est donc de 99%. La grande précision de tels tests sanguins a été récemment démontrée dans un „New England Journal of Medicine“ étude publiée confirmée. Ainsi, ils fournissent rarement des résultats incorrects par rapport aux méthodes d'examen conventionnelles..
Le commissaire aux personnes handicapées demande l'interdiction des tests
Sur de tels tests, mais il y a encore beaucoup de critiques. Certains voient encore la discrimination à l'encontre des personnes handicapées. Le test viole „contre le droit à la vie normal énoncé dans la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées et doit être interdit à l'échelle nationale“, a déclaré le commissaire aux personnes handicapées du Bade-Wurtemberg. „Nous avons besoin d'une vaste discussion sociale sur le diagnostic prénatal dans les meilleurs délais.“ Aux États-Unis, certaines entreprises pourraient tester jusqu'à 80 paramètres dans le sang. „Cela commence par des défauts génétiques liés à des maladies chroniques telles que le rhumatisme ou l'asthme“, Donc, Weimer. Il craignait qu'une fois que cela soit appliqué en Allemagne, la pression serait trop forte pour les personnes qui amènent un enfant malade au monde sans test préalable.. „Je pense que c'est un développement terrible.“ Peu de temps après l’introduction du test, Caritas Disability Assistance avait fait appel à la politique et à la société, „plaider avec force pour une société de la diversité qui accueille également les enfants ayant une déficience génétique.“ En elle „Déclaration de Bonn“ a demandé à l'organisation, „Toute forme de pression sociale publique sur les parents d'enfants handicapés doit être combattue.“
Les tests ne contiennent qu'une quantité limitée d'informations
Lifecodexx rejette la critique des tests. Hofmann dit: „Nous percevons cela comme une excuse.“ Les tests sanguins non invasifs, à la différence des tests invasifs conventionnels, par exemple par la ponction du gâteau au nourrisson, sont sans risque.. „Notre société a décidé de permettre ces tests. Désormais, critiquer l'accès plus rapide est usé.“ 98% des analyses effectuées jusqu'à présent sont peu visibles. „Si toutes ces femmes étaient examinées de manière invasive, elles courraient un risque inutile de fausse couche..“ Cependant, un résultat de test discret ne signifie pas automatiquement que l'enfant est en bonne santé.. „Environ quatre pour cent de tous les nouveau-nés ont une maladie héréditaire“, Hofmann dit. „D'autres maladies résultent, par exemple, de complications avant, pendant et immédiatement après la naissance.“ Hagemann a également déclaré que les tests n'incluaient qu'une quantité limitée d'informations. „Ils peuvent seulement dire quelque chose sur les dispositions génétiques“, alors le docteur. „Mais rien sur l’évaluation de l’enfant dans son ensemble et de sa qualité de vie.“ (Ad)
Image: Gerd Altmann, Pixelio