Suppositoire divisé révèle une maladie métabolique

Regarder dans le cou révèle une maladie métabolique rare

02/09/2014

Une équipe de scientifiques germano-néerlandaise a décrypté une maladie métabolique jusque-là inconnue. Les conséquences de la maladie sont nombreuses et peuvent être fatales. Presque tous les patients affectés ont un suppositoire divisé dans le pharynx.

La maladie peut être fatale
Une équipe de recherche germano-néerlandaise a réussi à déchiffrer une maladie métabolique jusque-là inconnue. En raison d'un défaut génétique, l'enzyme phosphoglucomutase 1 (PGM 1) manque à l'enzyme. Surtout avec beaucoup d'effort, votre corps ne peut pas compter sur les réserves d'énergie stockées (glycogène). Les conséquences sont multiples et peuvent parfois être fatales: dégradation musculaire, urine rouge après beaucoup d'effort, maladie du foie, taux de sucre dans le sang dangereusement bas et maladies graves du muscle cardiaque..

Diagnostic simple et traitement favorable
Après la publication dans le journal „New England Journal of Medicine“ La semaine dernière, des scientifiques des universités de Münster et de Nijmwegen ont présenté leurs travaux vendredi. Les chercheurs ont non seulement trouvé un diagnostic simple, mais également une thérapie favorable. Presque tous les patients affectés ont en commun d'avoir un suppositoire divisé dans le pharynx. Selon les informations, le sucre galactose peut presque compenser le déficit en enzyme. Lors de la digestion, de nombreuses personnes peuvent extraire le galactose de lactose (lactose), disponible notamment dans les pharmacies ou les supermarchés. Les médecins conseillent également les personnes touchées par un sport très énergivore.

Regard plus simple dans le cou
Thorsten Marquardt, responsable des maladies métaboliques innées à l'Université de Münster, a expliqué: „Un simple coup d'œil dans le cou peut donc fournir la preuve d'une maladie grave aux conséquences potentiellement fatales..“ À l’avenir, les médecins de diverses disciplines pourraient interpréter correctement les symptômes de la maladie.. „De mon point de vue, un dépistage néonatal est logique pour reconnaître tôt cette maladie dangereuse“, donc Marquardt.

Inhibition de la croissance enfantine et absence de puberté
Le don de lait maternel peut combler les premiers mois chez les nouveau-nés présentant un défaut génétique. Cela a une teneur élevée en lactose, de sorte que la maladie reste souvent sans symptômes après la naissance. Selon l'étude, il pourrait y avoir une inhibition de la croissance chez les enfants plus âgés sans traitement et la puberté chez certaines filles. Cependant, les chercheurs ne peuvent toujours pas dire combien de personnes sont touchées par la maladie métabolique. Un test sanguin développé à Münster fournit un diagnostic fiable. (Ad)