Vérification du génome controversée chez les embryons

Un nouveau contrôle génomique sur les embryons peut indiquer une maladie ou un handicap à un stade précoce

05/07/2012

Maintenant qu'une équipe de recherche a réussi à déchiffrer le génome d'un embryon à partir du sang de la mère et de la salive du père, des scientifiques américains ont mis au point un test qui ne nécessite que le sang de la mère. Alors qu’il fallait auparavant un examen du liquide amniotique risqué pour détecter, par exemple, la trisomie 21 (syndrome de Down), un test sanguin semble maintenant suffisant. Les nouveaux développements ont provoqué de vives discussions entre hommes politiques, éthiciens, médecins et intervenants..

Pour un nouveau test génétique, le sang de la mère est suffisant
Beaucoup de futurs parents vont mieux respirer. Jusqu'à présent, ils devaient décider de subir ou non un test d'amniocentèse à risque pour diagnostiquer une maladie ou un handicap potentiel chez leur enfant à naître. Un test bientôt disponible sur le marché allemand ne nécessite que le sang de la mère. Mais les nouveaux développements ne sont pas approuvés partout. Les médecins, les éthiciens, les politiciens et les parties prenantes discutent de la nécessité et des conséquences de tels tests. comment „Sceau en ligne“ Dans ses rapports, le commissaire du gouvernement fédéral aux personnes handicapées présentera aujourd'hui un avis d'expert sur ce sujet..

Après qu'une équipe de recherche dirigée par Jacob O. Kitzman et Jay Shendure de l'Université de Washington à Seattle ait mis au point un test nécessitant non seulement le sang de la mère, mais également la salive de son père, des chercheurs de l'Université de Stanford ont géré un test sans information génétique du père. Ce n’est que par le sang de la mère qu’ils ont analysé le matériel génétique d’un embryon. Stephen Quake et Christina Fan de l'Université de Stanford publient un article dans le magazine scientifique „nature“, que leur test repose sur l'ADN contenu dans le plasma sanguin de la mère, dans lequel se trouve également une petite partie du matériel génétique du fœtus. Les chercheurs ont compté certaines sections de l'ADN sur les chromosomes.

Auparavant, des scientifiques de Stanford avaient mis au point un test permettant d'analyser des fragments d'ADN fœtal dans le sang de la mère afin de détecter le chromosome 21. Si cela se produit trois fois au lieu de deux fois, l'enfant à naître est atteint de la trisomie 21, également appelée syndrome de Down. comment „Sceau en ligne“ Le PraenaTest sera annoncé dans les prochains jours par la société Lifecodexx sur le marché allemand.

Le test ADN permet l'examen de nombreuses maladies avant la naissance
Comme le sang de la mère contient également de petites quantités du matériel génétique du fœtus, les scientifiques ont pu tirer des conclusions sur l'ensemble du génome de l'enfant à naître. Un embryon a généralement deux chromosomes de chaque type, de sorte que chacun des père et mère en transmettra un et sera dupliqué. Un haplotype est un groupe de motifs d'ADN sur un chromosome qui est hérité ensemble. Les chercheurs ont émis l'hypothèse que les haplotypes hérités de la mère à l'enfant sont de plus en plus présents dans le sang, car ils sont présents à la fois dans leur propre matériel génétique et en partie dans celui de l'embryon. Le reste du matériel génétique doit donc provenir du père ou être créé par de nouvelles mutations..

Selon les chercheurs, le test pourrait déterminer les futures maladies potentiellement mortelles avec complications médicales au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse. Plus tard, les maladies métaboliques pourraient être diagnostiquées, dont le traitement doit commencer immédiatement après la naissance. „Nous supposons qu’il n’existe pas de barrières techniques et de nombreuses applications pratiques pour déterminer l’ensemble du génome foetal sans recourir à des méthodes invasives ", ont déclaré les chercheurs..

Afin de pouvoir effectuer un test génétique sur un fœtus, un examen par amniocentèse devait être effectué jusqu'à présent ou un échantillon de tissu du gâteau de lait allaitait devait être prélevé. Cela peut conduire à une fausse couche dans un cas sur cent.

Les critiques craignent la sélection de bébés handicapés
Les nouveaux tests génétiques fournissent beaucoup de carburant d'un point de vue éthique et moral. Les critiques craignent que les bébés handicapés ne soient triés à l'avenir à cause du matériel génétique. Ils supposent que le nombre d'avortements augmenterait de manière significative avec une détection précoce améliorée. Il interfère trop loin dans le processus naturel de reproduction, de sorte que les opposants au diagnostic prénatal.

Christiane Woopen, présidente du Conseil allemand d'éthique, a également commenté de manière critique le test: „À mon avis, les parents n’ont le droit de faire examiner les gènes de leur enfant que si l’enfant a un résultat positif ou la possibilité d’éviter un risque pour la santé de la femme enceinte. "

comment „Sceau en ligne“ Hubert Hüppe (CDU), commissaire du gouvernement fédéral aux personnes handicapées, considère le test comme hautement discriminatoire et également illégal. Il présentera aujourd'hui à la Conférence de presse fédérale à Berlin son rapport sur les aspects juridiques du test et les aspects éthiques et sociaux du diagnostic prénatal. Le conseil d'éthique du gouvernement fédéral prévoit également une déclaration jusqu'à la fin de 2012. (ag)

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Image: Dieter Schütz