Les mutations génétiques protègent contre le paludisme

Découverte de deux mutations de gènes qui protègent contre le paludisme

18/08/2012

Le paludisme cause environ un million de décès par an, touchant principalement les enfants africains. Des scientifiques allemands de l'Institut de médecine tropicale Bernhard Nocht (BNI) ont découvert deux mutations génétiques dans une étude d'association dite à l'échelle du génome, „protéger contre les processus mortels du paludisme“, de sorte que la communication actuelle de l'institut.

Comme les chercheurs autour du professeur Rolf Horstmann de la BNI dans le magazine spécialisé „nature“ Selon leurs études sur des enfants africains, les deux gènes mutants se sont révélés offrir une protection contre le paludisme grave de diverses manières.. „À partir des résultats, des études concrètes sur le développement de médicaments peuvent être dérivées“, donc l'espoir des scientifiques. Le paludisme reste l’une des maladies infectieuses les plus redoutées au monde. En particulier chez les enfants, la maladie, également appelée paludisme, représente un risque potentiellement mortel.

Un million de mutations du gène examinées
La lutte contre le paludisme, une maladie tropicale, a été extrêmement difficile. C'est pourquoi les scientifiques de l'Institut Bernhard Nocht de médecine tropicale de Hambourg, ainsi que des collègues de l'Université de Kumasi (Ghana) et des hôpitaux universitaires de Lübeck et de Kiel, sont partis à la recherche de gènes spécifiques capables de protéger contre les processus mortels du paludisme. Dans leur étude, ils ont examiné les gènes de 1 325 nourrissons ghanéens atteints de paludisme mettant la vie en danger et de 828 enfants en bonne santé. Dans l’ensemble, dans l’étude des associations pangénomiques, presque „ont étudié un million de mutations réparties dans le génome, capturant pratiquement tous les gènes humains“, rapportent le professeur Horstmann et ses collègues. Les résultats ont été examinés chez 3 542 enfants ghanéens..

Deux variantes de gènes protègent contre la progression sévère du paludisme
L'équipe de recherche germano-africaine conclut que deux mutations géniques peuvent protéger contre une progression sévère du paludisme. Un des gènes „la concentration de calcium dans les globules rouges, cellules dans lesquelles se multiplient les parasites du paludisme“, donc le message de la BNI. Comme le professeur Horstmann l'a expliqué, il était déjà connu d'enquêtes précédentes, „que la concentration de calcium est importante pour la survie du parasite.“ La deuxième variante de gène favorise l'étanchéité des parois des vaisseaux, qui sont connus pour être endommagés par le paludisme mettant la vie en danger, ont rapporté les chercheurs. En outre, leurs études ont confirmé la protection précédemment connue chez les personnes atteintes de drépanocytose (drépanocytose) et chez les personnes du groupe sanguin 0, rapportent les scientifiques dans l'article „Étude d'association pangénomique montrant deux nouveaux loci de résistance au paludisme grave“. Au vu des deux mutations découvertes, les chercheurs espèrent de nouvelles approches pour lutter contre la dangereuse maladie tropicale. D'autres études doivent maintenant préciser comment les mutations géniques influencent l'activité des protéines..

Le paludisme cause souvent le coma ou la mort chez les enfants
Le paludisme est causé par des parasites unicellulaires du genre Plasmodium, qui sont généralement transmis par le biais de coups de poignard de moustiques femelles anophèles. Dans le corps humain, les agents pathogènes unicellulaires peuvent facilement se multiplier et ensuite provoquer des symptômes tels qu'une forte fièvre, des frissons et un inconfort du tractus gastro-intestinal (douleurs abdominales, diarrhée, nausée et vomissements). Des troubles des fonctions cérébrales sont également observés chez certains patients. Chez les enfants en particulier, la maladie tropicale conduit souvent au coma ou à la mort. (Fp)

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