Gen protège contre l'Alzheimer

Recherche: La mutation génétique prévient la maladie d'Alzheimer

07/12/2012

Des chercheurs islandais ont découvert une mutation génétique qui réduit considérablement le risque de maladie d'Alzheimer. En raison de la variante particulière du gène, les dépôts de protéines dans le cerveau, considérés comme déclencheurs de la maladie, ont été évités. En outre, les limitations habituelles de la performance cognitive liées à l’âge étaient significativement plus faibles chez les individus porteurs de la mutation du gène en question..

Alors que de nombreux gènes ont été découverts au cours des dernières décennies et qu’ils sont considérés comme un facteur de risque pour la maladie d’Alzheimer, il n’existait à ce jour aucune variante de gène ayant un effet protecteur contre la maladie neurodégénérative. Cependant, la mutation du gène découverte maintenant par les chercheurs islandais montre apparemment exactement cet effet. La variante du gène modifie la structure de la protéine dite précurseur d'Alzheimer (APP), de sorte que des dépôts de protéines causant moins de maladies (formés de bêta-amyloïdes) apparaissent dans le cerveau, rapporte l'équipe de recherche à Kari Stefansson de l'Université d'Islande à Reykjavik dans le journal „nature“. Les chercheurs islandais ont notamment bénéficié du soutien de scientifiques de l'Université d'Oslo, de l'Institut Karolinska de Stockholm et de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Tübingen..

Hérédité de 1 800 Islandais étudiés
Les scientifiques ont étudié la constitution génétique de 1 795 Islandais âgés de plus de 80 ans. Chez les sujets ne présentant aucun signe de démence, les chercheurs ont découvert une variante du gène qui protège apparemment contre la démence et la maladie d'Alzheimer. Kari Stefansson, qui travaille également pour la société de recherche sur les gènes „la génétique deCODE“ En travaillant à Reykjavik, avec son équipe internationale, il avait étudié les différences individuelles dans la séquence d'ADN du gène responsable de la formation du précurseur de la protéine d'Alzheimer. Le gène fournit le schéma directeur de l'APP, qui est ensuite décomposé par les deux enzymes gamma et bêta-sécrétase, qui produisent également la bêta-amyloïde. Cela, à son tour, provoque la mort des cellules nerveuses et la formation de dépôts insolubles dans les tissus cérébraux, entraînant une diminution des performances cognitives et, éventuellement, de la maladie d'Alzheimer. Dans l'analyse de l'ADN, les chercheurs ont découvert une mutation génique spéciale qui provoque un changement structurel dans la protéine précurseur d'Alzheimer, qui permet à l'enzyme bêta-sécrétase de cliver davantage l'APP. Ainsi, 40% moins de bêta-amyloïdes nocifs sont produits et le risque de maladie d'Alzheimer est considérablement réduit, ont déclaré les chercheurs..

La mutation génétique protège contre la maladie d'Alzheimer et la dégradation de la fonction cérébrale liée à l'âge
Certains des participants à l'étude non atteints de démence âgés de 80 à 100 ans sont sauvés de la maladie d'Alzheimer par la mutation du gène APP, rapportent Kari Stefansson et ses collègues. Leur puissance mentale globale était également bien au-dessus de la moyenne grâce à la mutation du gène, poursuivent les chercheurs islandais. Dans les tests de mémoire, les personnes saines portant le gène mutant ont eu de bien meilleurs résultats que les sujets non atteints de démence du même âge sans le variant de gène correspondant. Ainsi, la mutation du gène protège non seulement contre la maladie d'Alzheimer, mais semble également ralentir le déclin naturel des performances cognitives chez les personnes âgées, ont expliqué les experts. Etant donné que l'effet est dû à une altération du clivage de l'APP par l'enzyme bêta-sécrétase, les résultats des recherches actuelles confirment également la stratégie relativement nouvelle du traitement de la maladie d'Alzheimer ou de la prévention par des médicaments inhibiteurs de la bêta-sécrétase, ont rapporté Stefansson et ses collaborateurs. , Selon des chercheurs islandais, l'inhibition pharmacologique de la bêta-sécrétase, pour laquelle les premières substances actives sont déjà disponibles, pourrait également généralement stabiliser la performance mentale des personnes âgées..

Selon Kari Stefansson soutenir le courant „Les résultats suggèrent indirectement que la maladie d'Alzheimer et le déclin normal des performances cognitives cérébrales chez les personnes âgées pourraient être basés sur les mêmes mécanismes.“ En cela „nature“-article „Une mutation dans l'APP protège contre la maladie d'Alzheimer et le déclin cognitif lié à l'âge“ les chercheurs en viennent à la conclusion que „La démence d'Alzheimer pourrait être la forme extrême de déclin cognitif lié à l'âge ".

Des progrès dans la recherche sur la démence sont nécessaires
L'importance des avancées dans la recherche et le traitement de la démence est illustrée par le nombre de maladies présentées par les chercheurs. Selon Kari Stefansson et ses collègues, plus de cinq pour cent de la population de plus de 60 ans souffrent de démence dans les pays industrialisés occidentaux. Les deux tiers des personnes atteintes ont la maladie d'Alzheimer. Avec l’âge, la probabilité d’une maladie augmente continuellement, de sorte qu’au moins un quart des personnes de 90 ans souffrent de démence d’Alzheimer, rapportent les scientifiques. Il n'y a toujours aucune perspective de guérison et la progression de la maladie ne peut pas encore être arrêtée. Sur la base des méthodes de traitement existantes, la seule chance est de retarder l'évolution de la maladie, de sorte qu'en cas de diagnostic précoce, il est possible de gagner un à deux ans au cours desquels les patients restent en forme plus longtemps. (Fp)

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Image: Martin Gapa