Trisomie 21 du chromosome de syndrome de Down désactivée

Percée dans la recherche: des généticiens inactivent le chromosome en laboratoire

18/07/2013

Les scientifiques américains constituent un progrès immense dans la thérapie du soi-disant „le syndrome de Down“ réussi car ils pouvaient désactiver le chromosome provoquant la maladie. Mais jusqu'à ce que les nouveaux résultats puissent réellement être mis en œuvre dans le traitement, la recherche nécessiterait encore plusieurs années de recherche, selon les chercheurs..

La maladie est causée par la génomutation
Comme l'équipe d'experts de la „Université de Massachusetts Medical School“ à Worcester dans l'édition du mercredi du journal „nature“ rapportée, elle avait réussi dans le cadre d’expériences de laboratoire, le chromosome supplémentaire, que le „Le syndrome de Down“ causée par un génommutation, le chromosome 21 entier ou des parties de celui-ci en triple exemplaire, raison pour laquelle la maladie est communément appelée „Trisomie 21“ est désigné. Avec ce résultat, selon l'équipe de recherche „la première étape essentielle vers le développement possible d'une "thérapie chromosomique" a été surmontée.“

Les scientifiques sont guidés par le concept de la nature
Dans leur article, des chercheurs dirigés par Jeanne Lawrence de l'Université du Massachusetts décrivent comment ils ont réussi à éliminer la troisième copie du chromosome 21 dans des cellules humaines - et telle était l'idée centrale du projet., „tester le concept selon lequel un déséquilibre génétique pourrait être corrigé de facto par un chromosome supplémentaire par la manipulation d'un seul gène“, donc les scientifiques dans leur article.

Le génome féminin contient également un chromosome mis hors service.
Avec cette approche, les chercheurs ont suivi une procédure bien connue de la nature, car le génome féminin est constitué de deux copies du soi-disant „chromosome X“ l'un d'eux sera également fermé. Par conséquent, il existe deux chromosomes X dans les cellules femelles, chacun ayant un degré d'activité très différent: l'un assume toutes les fonctions importantes du métabolisme cellulaire, l'autre chromosome X est inactif - mais il est empêché „chromosome soeur“ pas au travail.

Inactivation par un seul gène
L’inactivation du chromosome X n’est responsable que d’un seul gène - plus précisément, le soi-disant gène „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), selon les chercheurs de l’étude actuelle, a montré que cela pouvait désactiver non seulement le chromosome sexuel, mais aussi un excès de chromosome 21. Maintenant, les chercheurs espèrent que le nouveau gagnant „Des preuves de base indiquent des moyens excitants de réexaminer le syndrome de Down“, comme biologiste des cellules et du développement et auteur principal de l’étude, Jeanne Lawrence, écrit. Cependant, des années de recherche sont encore nécessaires, car l’immobilisation du chromosome n’ayant fonctionné jusqu’à présent que dans le laboratoire, une application sur l’être humain est encore loin..

La trisomie 21 se présente sous des formes très différentes
En outre, en ce qui concerne les nouvelles conclusions, il y aurait une application dans l'utérus, dans lequel par la méthode, pour ainsi dire, le syndrome de Down „de“ Ce serait non seulement risqué, mais aussi un problème grave d’un point de vue éthique, car la trisomie 21 se manifeste de différentes manières: certains enfants ne présentent que des pertes intellectuelles mineures et se développent essentiellement. „normal“, alors que dans d'autres cas, la maladie peut entraîner de graves lésions organiques (en particulier du cœur et de l'intestin), le risque de développer une forme précoce de démence est accru. Précisément à cause des graves dommages causés par la trisomie 21 dans de nombreux cas, selon les chercheurs américains „La pathologie cellulaire et de développement du syndrome de Down humain sera mieux comprise afin de développer des traitements efficaces.“

Cause de la trisomie 21 dans la plupart des cas, une division nucléaire inhabituelle
La cause de la soi-disant „Le syndrome de Down“ est dans la plupart des cas dans une course inhabituelle „méiose“ ou division du noyau cellulaire, dans lequel ni les chromosomes homologues de la première division de la maturation, ni les chromatides de la deuxième division de la méiose ne sont pas séparés. La cause de cette non-séparation n’est pas encore connue - mais une thèse est que l’influence des rayonnements ionisants soutient ce processus. En outre, étant donné que la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge des mères, cela suggère également que les lésions ovocytaires en général - qu’elles soient dues aux radiations ou au processus naturel de vieillissement - pourraient constituer un risque de méiose inhabituelle. augmenter. (Nr)

Image: Gabi Schoenemann