Centre pour les maladies rares ouvert

Charité de Berlin: ouverture du Centre pour les maladies rares

01/03/2011

Le Centre pour les maladies rares a été ouvert lundi à la Charité de Berlin. En Allemagne, la cinquième institution de ce type en Allemagne est désormais un centre de traitement dédié aux maladies rares..

Les maladies rares (maladies orphelines) sont un terme collectif qui désigne toutes les maladies qui, selon la définition de l'UE, souffrent de moins d'une personne sur 2 000 (moins de 5 sur 10 000). En raison du petit nombre de patients atteints des maladies correspondantes, les maladies rares présentent souvent des problèmes structurels importants en matière de soins, de diagnostic et de traitement des patients. Pour remédier à cette situation, le Centre pour les maladies rares a été ouvert lors de la journée européenne des maladies rares (28 février 2011) à la Charité de Berlin..

Maladies rares, principalement des maladies chroniques mettant la vie en danger
Selon la déclaration „Alliance Chroniques Maladies Rares“ et d’autres associations d’entraide, les maladies rares sont généralement des maladies chroniques menaçant le pronostic vital, qui affectent de multiples systèmes organiques et qui nécessitent de toute urgence des approches de traitement interdisciplinaires pour assurer des soins médicaux adéquats aux patients. Une grande partie des maladies rares (environ 80%) est due à des causes génétiques, selon les experts. Dans le nouveau centre pour les maladies rares sera „Les méthodes modernes d'analyse du génome (...) aident à diagnostiquer les maladies rares mieux et plus rapidement“ a déclaré le directeur de l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine à la Charité, Stefan Mundlos. La combinaison d'expertise diagnostique et clinique, ainsi que d'une consultation plus intensive des médecins sur place, vise à remédier aux problèmes structurels dans les soins aux patients à l'avenir. Pour le moment, le nouveau centre de la Charité de Berlin se concentrera davantage sur les maladies rares chez les enfants et les adolescents, mais à l'avenir, il se concentrera de plus en plus sur les soins aux patients adultes..

Des centres spécialisés offrent des soins interdisciplinaires
Outre les centres spécialisés dans les maladies rares de Fribourg, Tübingen, Francfort (Main) et Bonn, est désormais dédié à la Charité de Berlin, une institution correspondante dans le domaine du diagnostic interdisciplinaire, des thérapies et de la recherche sur les maladies rares. En particulier, les enfants et leurs parents affectés seront épargnés par l'odyssée qui dure parfois des années, de spécialiste en spécialiste, a déclaré le directeur de l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine. Le centre devrait également être le point de contact des spécialistes et des pédiatres ayant des besoins en informations et servir d'interface entre la pratique et la recherche fondamentale. Malgré l'ouverture de cinq centres spécialisés dans les maladies rares et l'ouverture prévue d'un autre établissement à Heidelberg, le problème du financement insuffisant de la recherche n'a pas encore été résolu, a souligné la doyenne de la Charité, Annette Grüters-Kieslich. Par exemple, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Fondation Eva Luise et Horst Köhler, avec son prix de recherche de 50 000 euros, a de nouveau soutenu la recherche sur les maladies rares, mais dans l'ensemble, il y a encore beaucoup de retard à rattraper, selon la doyenne de la Charité.

Déficit de recherche dans le domaine des maladies rares
Ainsi, non seulement l'absence de normes de diagnostic et de traitement dans les maladies rares, mais aussi le manque d'intérêt pour la recherche. Parce que les entreprises pharmaceutiques font peu d’efforts pour mettre au point de nouveaux médicaments et thérapies en raison des faibles possibilités de vente dans le domaine des maladies rares. En résumé, rien qu'en Allemagne, les maladies rares touchent plus de quatre millions de personnes (environ 30 millions en Europe), mais le nombre de patients est extrêmement faible pour chaque maladie. La fourchette varie ici de 1 000 habitants à cent mille habitants. Ainsi, par exemple, les préparations correspondantes ne rapportent presque rien par rapport aux maladies dites courantes et l’intérêt de recherche des entreprises pharmaceutiques est donc faible. Pour cette raison, certains États et l'Union européenne ont déjà adopté des réglementations et des lois visant à améliorer la recherche dans le domaine des maladies rares. Par exemple, les sociétés pharmaceutiques développant de nouveaux médicaments pour le traitement de maladies rares obtiennent une approbation réglementaire dans l'Union européenne et aux États-Unis. (Fp)

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Image: Gerd Altmann