Des scientifiques découvrent le gène de l'hypertension

Un gène provoquant une hypertension drastique et des doigts courts a été identifié
Des chercheurs berlinois du Centre de médecine moléculaire Max Delbrück (MDC) et de la Charité ont découvert un gène qui déclenche une forme grave d'hypertension. Dans le même temps, il provoque "brachydactylie", doigt court. Les résultats peuvent également aider les patients hypertendus qui ne souffrent pas de l'anomalie génétique.

Une forme rare d'hypertension héréditaire est causée par un gène particulier
Lorsqu'un patient est diagnostiqué d'hypertension artérielle pour la première fois, il est fort probable qu'il réponde par une phrase du type "Ceci est dans notre famille". Parce que souvent, ce n'est pas seulement un membre de la famille qui est touché. Pendant ce temps, nous savons que 60% de la pression artérielle est affectée par des gènes. Normalement, cependant, seule l’inclinaison du sang est transmise à une trop grande pression dans les vaisseaux. Seuls des facteurs tels que le surpoids, le manque d'exercice et un régime riche en sel peuvent alors provoquer une hypertension. Souvent, le changement d'un mode de vie plus sain est déjà une amélioration.

Vue d'ensemble des maladies cardiaques possibles. Photo Henrie / fotolia

En général, l'hypertension artérielle n'est pas causée par un seul gène. Au contraire, la régulation de la pression artérielle dépend de plusieurs gènes. Une exception est une forme rare d'hypertension artérielle héréditaire, que les chercheurs du Centre Max Delbrück pour la Médecine Moléculaire (MDC) et de la Charité autour de Friedrich Luft ont récemment assimilé. Pendant près de deux décennies, ils ont consacré leurs recherches à un gène spécifique mais inconnu depuis longtemps, dont ils pourraient encercler une région du chromosome 12. Après avoir séquencé le génome de certains individus, ils ont réussi à identifier le gène qui provoque non seulement une hypertension grave, mais également des malformations des os des doigts chez tous ceux qui le portent..

Le gène déclenche l'hypertension en modifiant les cellules du muscle vasculaire
"Lorsque nous avons commencé nos recherches sur cette maladie en 1994 et que nous étudiions pour la première fois la plus grande des familles touchées en Turquie, il n'existait ni méthodes modernes de séquençage des gènes ni bases de données génétiques étendues", déclare Sylvia Bähring, dernière auteur de la publication du groupe de recherche de Luft. la longue recherche de la cause de la maladie héréditaire. "En fin de compte, cependant, un garçon turc de 16 ans nous a emmenés sur la piste du gène. Il est pratiquement notre trésor d’or de la génétique. "Le chercheur a expliqué:" La mutation ponctuelle qu’elle présente dans le gène PDE3A affecte principalement la pression artérielle, mais guère le squelette ".

Il s'agit de la première forme d'hypertension héritée selon les règles mendéliennes, qui pose des problèmes non pas à cause du sel, de la fonction rénale et du système compliqué rénine-angiotensine, mais à cause des particularités des vaisseaux. Parce que le gène PDE3A déclenche une activité accrue des cellules musculaires des vaisseaux sanguins et une modification de leur structure. Bähring recommande donc de se concentrer davantage sur les vaisseaux et leurs particularités dans l'étude de l'hypertension "maladie commune". "Dans notre étude, nous avons montré que seuls les vaisseaux sanguins sont importants pour la genèse de cette forme d'hypertension génétiquement héritée et non directement le rein", déclare Bähring. Même chez les patients hypertendus qui n'ont pas de spécificité génétique, le sel ne joue pas toujours un rôle. "Peut-être que certains d'entre eux ont aussi une hyperactivité de l'enzyme dans les cellules du muscle vasculaire, que nous avons trouvé dans les familles avec le gène modifié," cite "tagesspiegel.de" le scientifique.

Seules six familles dans le monde sont conscientes du défaut génétique
Jusqu'à présent, seules six familles dans le monde souffrent de ce défaut génétique. Déjà très jeunes, ils souffrent d'hypotension artérielle et succombent à un accident vasculaire cérébral - sans traitement médical - avant l'âge de 50 ans. De plus, ils ont des doigts remarquablement courts, car le gène PDE3A affecte non seulement l'hypertension, mais aussi la croissance des cellules cartilagineuses et donc la longueur des doigts..

Dans la prochaine étape, les chercheurs souhaitent examiner de près le comportement du gène dans les cellules des muscles vasculaires et déterminer si cela peut être spécifiquement neutralisé. Luft et ses collègues ont publié leurs conclusions dans la revue Nature Genetics. (Ag)