Quand vos jambes ne trouvent jamais la paix, les agents à risque pour le syndrome des jambes sans repos sont à blâmer

Nouvelles variantes génétiques de risque pour le syndrome des jambes sans repos identifiées
Environ dix pour cent des Allemands sont touchés par le syndrome du syndrome des jambes sans repos (SJSR). Les causes de la maladie des jambes agitées, agitées ou agitées sont jusqu'à présent en grande partie inconnues. Cependant, les chercheurs ont maintenant découvert de nouvelles variantes génétiques de risque pour RLS.

Forte envie de bouger la nuit
Les patients atteints du syndrome des jambes sans repos (SJS) ressentent une forte envie de bouger la nuit et souffrent de sensations désagréables telles que des douleurs ou des fourmillements dans les jambes. Près de dix pour cent de la population européenne est touchée, y compris de nombreux enfants. Les causes sont en grande partie inconnues. Une équipe internationale a toutefois découvert de nouvelles variantes génétiques du risque.

Les patients atteints du syndrome des jambes sans repos souffrent non seulement des symptômes réels de la maladie, mais ont également des conséquences telles que des troubles du sommeil. On sait peu de choses sur les causes de la maladie. Les chercheurs ont maintenant acquis de nouvelles connaissances. (Image: bmf-foto.de/fotolia.com)

Douleur et picotements dans les jambes
En RLS, les symptômes apparaissent lorsque le corps s'immobilise. "C’est généralement le soir et la nuit, quand une traction, une déchirure ou des fourmillements dans les jambes se font sentir", écrit l’association allemande Restless Legs Association sur son site internet..

"Parmi les patients RLS, ces plaintes et ces désagréments sont généralement décrits de manière très différente. Ils peuvent se produire d’un côté ou des deux côtés ou alternativement d’un côté ou de l’autre ", poursuivent les experts..

Mais de nombreux patients souffrent non seulement des symptômes, mais aussi des conséquences telles que les troubles du sommeil, la dépression et l’anxiété. Dans les cas graves, les personnes touchées doivent prendre leurs médicaments à vie.

On sait peu de choses sur les causes de la maladie
On en sait peu sur les causes moléculaires et les mécanismes exacts de la maladie.

La professeure Juliane Winkelmann, professeur de neurogénétique à l'Université technique de Munich (TUM) et directrice de l'institut de neurogénomique du Helmholtz Zentrum München, étudie cette maladie neurologique depuis plus de dix ans avec son équipe..

Elle et son équipe ont déjà montré qu’il avait aussi des causes génétiques. En collaboration avec des partenaires internationaux de la British Cambridge University et de la société américaine "23andMe", il a maintenant mené la plus grande étude au monde sur la base de 45 000 patients, selon un communiqué..

"Nous avons identifié 19 variants associés au risque dans le génome des participants à l'étude - 13 d'entre eux sont nouveaux", a déclaré le Dr Barbara Schormair de l'Institut de neurogénomique du Helmholtz Zentrum München, l'un des premiers auteurs de l'étude, récemment publiée dans la revue "The Lancet Neurology".

"Nous sommes convaincus que nos résultats font progresser de manière significative la compréhension des causes moléculaires du syndrome des jambes sans repos", déclare l'expert..

Particularités innées du système nerveux
Les variantes associées au risque sont les particularités ponctuelles de la molécule héréditaire, c'est-à-dire la séquence de lettres de l'ADN, qui sont plus courantes chez les personnes touchées que chez les non-atteintes..

Localement ou au moins proches de ces variants sont des gènes liés à la pathogenèse.

L’équipe internationale a comparé les données génétiques de 15 000 patients à celles de 95 000 personnes de la population générale.

Dans une autre étude avec 31 000 nouveaux enregistrements de patients et plus de 280 000 enregistrements de contrôle, les résultats ont ensuite été confirmés.

En outre, les chercheurs ont examiné quels processus biologiques étaient les plus étroitement liés aux variantes de risque et ont découvert des faits surprenants:

Les gènes impliqués dans le développement embryonnaire du système nerveux, en particulier, sont apparus dans cette étude, même si la maladie n'apparaît généralement que plus tard dans la vie..

"Cela suggère que les particularités innées du système nerveux deviennent apparentes plus tard sous la forme du syndrome des jambes sans repos. En comprenant mieux cela, nous pouvons aussi penser aux thérapies appropriées ", a déclaré le professeur Winkelmann..

"Notre étude génétique fait un grand pas en avant dans la recherche de médicaments nouveaux et meilleurs pour nos patients", a déclaré l'expert..

Drogue dangereuse en tant qu'option de traitement
Selon l'équipe de recherche, la thalidomide pourrait constituer une option thérapeutique, mais avec des limites. Le médicament agit sur un processus cellulaire, qui pourrait également jouer un rôle dans le syndrome des jambes sans repos selon la nouvelle étude.

Auparavant, le médicament était utilisé sous le nom de marque Contergan en tant qu'aide au sommeil pendant la grossesse, mais il a entraîné des malformations graves encore à naître. Les victimes souffrent toujours des dommages consécutifs.

Aujourd'hui, la substance est utilisée contre certains cancers.

Toutefois, selon l'équipe de scientifiques, le traitement du syndrome des jambes sans repos chez des patients masculins autrement impossibles à traiter ou après leur phase fertile ne peut être décidé qu'à la suite d'études cliniques approfondies. (Ad)