Causes d'immunodéficience chez l'enfant

Les scientifiques identifient la cause de l'immunodéficience congénitale

18/08/2014

Des scientifiques européens ont réussi à identifier la cause génétique de l'immunodéficience congénitale chez les enfants. La maladie peut être traitée avec un médicament biotechnologique connu.

Cause génétique de l'immunodéficience
Les scientifiques en Europe ont réussi à identifier la cause génétique de l'immunodéficience congénitale chez les enfants. Au début, les médecins et les scientifiques étaient de l'Hôpital Haunerschen pour enfants de Munich, du Centre de recherche sur la médecine moléculaire de Vienne (CeMM) et de l'Hôpital universitaire pour enfants de Vienne, ainsi que d'autres centres de recherche européens, ont conclu que la cause du syndrome d'immunodéficience chez les enfants (neutropénie congénitale sévère) ) est apparemment un défaut du gène JAGN1. Les chercheurs ont rapporté dans le journal „Nature Genetics“ à propos de leurs résultats.

Troubles congénitaux causés par des mutations
Les scientifiques ont découvert cette mutation chez 14 enfants atteints de tels troubles. Dans le NPC, les patients peuvent présenter des symptômes tels que perte prématurée des dents, gingivite, infections bactériennes fréquentes, fièvre, ulcères de la bouche, diarrhée, maux de gorge ou frissons. En outre, un risque accru de leucémie myéloïde aiguë et de maladies de la moelle osseuse y est associé. Kaan Boztug du CeMM de Vienne a expliqué selon un message de l'agence de presse APA: „La découverte du déficit en JAGN1 est un exemple de la façon dont les troubles de l'immunité innée peuvent être causés par des mutations de gènes auparavant inconnus pour jouer un rôle dans le système immunitaire..“

Principalement en raison d'une grave déficience de certaines cellules immunitaires
Boztug est le premier auteur d'une des deux études et découvreur des premiers patients porteurs de mutations du gène JAGN1. Avec le scientifique munichois Christoph Klein, il a pu découvrir les familles touchées et identifier le défaut génétique. Selon ces découvertes, le syndrome d'immunodéficience congénitale sévère (SCN), qui repose principalement sur une déficience grave de certaines cellules immunitaires, appelées granulocytes neutrophiles, est dû à un défaut de développement des granulocytes neutrophiles par le défaut JAGN1..

Les chercheurs ont testé des médicaments possibles pour le traitement
En conséquence, Gerald Wirnsberger de l’Institut de biotechnologie moléculaire de l’Académie des sciences de l’Autriche a élevé des souris présentant ce défaut génétique et le même déficit immunitaire que chez l’homme. Il a été découvert que le défaut JAGN1 dans les granulocytes de neutrophiles était déficient pour dépister activement des agents pathogènes tels que des bactéries ou des champignons. En outre, ils sont également moins toxiques pour les bactéries ou les champignons ou en déversent moins pour les tuer. Les chercheurs ont finalement testé - également sur des souris - le traitement de médicaments éventuels. Ils ont utilisé les facteurs de croissance du sang biotechnologique G-CSF et GM-CSF, connus depuis des années, pour favoriser la formation de granulocytes. Ces médicaments sont principalement utilisés pour soutenir le traitement des patients cancéreux afin de traiter le déficit immunitaire lié au traitement..

Les médicaments peuvent affecter les patients présentant des anomalies génétiques
Fait intéressant, chez les souris présentant le défaut JAGN1, seul le facteur de stimulation des colonies de granulocytes et de macrophages (GM-CSF) était efficace.. „Traitement avec des souris protégées par le GM-CSF avec la mutation résultant d'une perte de poids accélérée et d'une mort plus rapide à la suite d'une infection artificielle par Candida albicans“, donc les scientifiques. La levure Candida albicans est, entre autres, le principal agent pathogène d'une infection vaginale à levures. En laboratoire, le GM-CSF a également corrigé le manque de défense des globules blancs contre les champignons dans les cellules de la moelle osseuse humaine. Pour les patients présentant une anomalie du gène JAGN1, cela signifie que GM-CSF pourrait également fonctionner pour eux. Des études cliniques sont en cours pour déterminer si tel est vraiment le cas. (Ad)