Cause de la microcéphalie découverte

Des chercheurs viennois découvrent une mutation génétique dans le cadre de troubles graves du développement du cerveau

14/12/2012

Selon une étude de l'Institut de recherche en pathologie moléculaire (IMP) de Vienne, une mutation du gène Tubb5 devrait être responsable de la microcéphalie, une réduction pathologique de la tête. Environ un enfant sur dix mille naît avec un trouble grave du développement qui cause un retard mental grave.

La mutation génétique perturbe le pool de cellules souches et la migration des cellules nerveuses
La diminution de la croissance du cerveau peut être causée par un stress environnemental tel que l'abus d'alcool, mais également par une infection virale telle que la rubéole. Une anomalie génétique est également un déclencheur commun de la microcéphalie. Le biologiste David Keays de l'IMP a maintenant été en mesure d'identifier avec le doctorant Martin Breuss un gène qui serait responsable de cette maladie malveillante..

Tubb5 devrait donc entraîner une altération de la croissance du cerveau à la suite de mutations. Les chercheurs sont parvenus à cette conclusion. En collaboration avec des scientifiques de l'Université Monash en Australie, ils ont spécifiquement perturbé le cerveau de souris à naître avec Tubb5. En conséquence, les souris ont développé une déficience du cerveau. Ce faisant, le réservoir de cellules souches a été changé et la migration des cellules nerveuses a été altérée. L'approvisionnement sans restriction en cellules nerveuses du pool de cellules souches ainsi que leur positionnement dans le cortex cérébral sont essentiels au développement du cerveau..

La mutation de Tubb5 permet de tirer des conclusions sur l'évolution
En tant que chercheurs dans le numéro actuel du journal en ligne „Cell Reports ", les nouvelles découvertes sont également intéressantes sous l’aspect évolutionnaire, car le nombre de neurones par rapport au poids corporel et leur positionnement dans un cerveau fortement replié sont liés au développement des singes chez les primates et chez l’homme.

Les médecins français de la Sorbonne à Paris ont examiné si les nouvelles découvertes étaient également transférables à l'homme. Parmi les patients atteints de microcéphalie, trois enfants porteurs d’une mutation de Tubb5 ont pu être identifiés. „Notre travail est un bon exemple de la manière dont les connaissances issues de la recherche fondamentale sur des modèles animaux peuvent être appliquées à la médecine humaine.“, explique Keays. Pour les médecins, la découverte de cette relation de cause à effet est importante pour conseiller génétiquement les parents ayant des enfants en développement. Il pourrait également être possible de développer une thérapie ciblée à long terme. (Fp)

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Crédits photos: Gerd Altmann