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Études Pourquoi les enfants de mères plus âgées naissent plus souvent avec le syndrome de Down
Avec l'âge de la mère, le risque que votre enfant soit atteint d'un chromosome tel que le syndrome de Down (trisomie 21) augmente. Des chercheurs autrichiens se sont un peu rapprochés pour savoir pourquoi il en est ainsi..
L'âge moyen des mères augmente de plus en plus
L'âge moyen des mères continue d'augmenter. Cela comporte des risques pour la santé. Par exemple, cela augmente le risque de fausse couche, de diabète gestationnel et de transmission de défauts génétiques. Le risque d'anomalie chromosomique chez le bébé, tel que celui qui cause le syndrome de Down (trisomie 21), augmente avec l'âge de la mère. La crainte de la trisomie est grande, bien que les experts soulignent à plusieurs reprises que les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas malades mais seulement plus lentement. Il est utile d’en savoir plus sur les défauts chromosomiques et leur transmission. Des scientifiques autrichiens ont acquis de nouvelles connaissances ici.
Image: Photographee.eu - fotolia Un seul chromosome, c'est trop
Le syndrome de Down est l'incapacité mentale génétique la plus courante. Un seul chromosome est trop dans le génome des personnes touchées. Il y a des années, les mécanismes du syndrome de Down ont été décodés. Des chercheurs de l'Institut de biotechnologie moléculaire (IMBA) de l'Académie autrichienne des sciences en ont maintenant appris davantage sur les relations entre ces deux entités. Comme le rapporte l'agence de presse APA, les scientifiques viennois ont découvert que la division des ovocytes chez les mammifères dépend d'un complexe protéique qui entoure les chromosomes avant la naissance et peut être perdu au fil des ans. Cela peut expliquer pourquoi les enfants de mères plus âgées sont plus susceptibles de souffrir du syndrome de Down.
Complexe protéique à très longue durée de vie
Bien que ce complexe de cohésine dure remarquablement longtemps, il peut être perdu de façon irréversible par les chromosomes au fil des ans. Il est dit que l'incapacité des ovoproduits à renouveler la bande annulaire qui maintient les chromosomes ensemble pourrait contribuer à la survenue d'une division chromosomique défectueuse liée à l'âge. Dans une trisomie, un chromosome unique est présent en plus du jeu de chromosomes habituel. Selon le rapport de l'APA, le facteur de risque le plus important pour le développement de trisomies chez les enfants, tel que le syndrome de Down, où il existe trois copies du chromosome 21, est l'âge de la mère. La perte de cohésion pourrait être une cause ici. Il y a plusieurs années, il avait été observé que la cohésine devenait instable dans les ovocytes vieillissants.
Première preuve dans une enquête antérieure
"Mon équipe et moi voulons savoir comment les chromosomes de l'ovule sont liés par le complexe de la cohésine de la naissance à l'ovulation", a déclaré le premier auteur Kikuë Tachibana-Konwalski de l'étude publiée dans la revue Current Biology. L'étude est basée sur le travail de Tachibana-Konwalski en tant que boursier postdoctoral (post-doc) à l'Université d'Oxford (Royaume-Uni). Là, le scientifique a cherché à savoir si Cohesin était renouvelé dans les ovules au cours d'une période de deux à trois semaines avant l'ovulation (ovulation) et n'a trouvé aucune preuve de cela. Il a été rapporté que ceci fournissait la première preuve que la cohésine est remarquablement persistante dans les ovocytes..
La perte liée à l'âge est susceptible d'être irréversible
En général, les protéines présentes dans la plupart des cellules du corps sont renouvelées en quelques heures. Cependant, l'équipe de recherche IMBA a constaté que la cohésine est maintenue chez les souris adultes pendant au moins quatre mois et ne se renouvelle pas. Comme indiqué dans le message de l'APA, cela signifie pour les humains que la cohésine peut maintenir ensemble les chromosomes dans les ovules des femmes pendant des décennies sans renouvellement. Selon les scientifiques, la perte de cohésine des chromosomes liée à l'âge est probablement irréversible. La prochaine étape consiste à déterminer les causes moléculaires de cette perte. (Ad)