Les maladies rares informent les médecins

Journée des maladies rares: les associations d'entraide et les médecins clarifient

27/02/2011

Le 28 février, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, des associations d'entraide et des professionnels de la santé soulignent que dans l'Union européenne, environ 36 millions de citoyens sont atteints d'une maladie rare..

Selon la définition de l'Union européenne, les maladies orphelines rares sont des maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000. Chacune de ces maladies représente à elle seule une infime fraction de la population, mais de l’ensemble des maladies rares, environ 7% de la population de l’UE (36 millions d’habitants). Selon les associations d'entraide, environ quatre millions de patients en Allemagne sont atteints d'une maladie rare. Par conséquent, les experts réclament depuis longtemps l’amélioration des soins médicaux et de la recherche sur les maladies rares, ainsi que des campagnes intensives d’éducation afin de susciter un changement social dans les attitudes..

Centre de coordination pour les maladies rares
En Autriche, au début de l'année, un bureau national de coordination pour les maladies rares (NKSE) a été créé à Gesundheit Österreich GmbH. À l'avenir, NKSE servira de plate-forme d'information et de communication pour les médecins, le personnel médical, les personnes touchées et leurs proches, en aidant à relever les défis spécifiques des patients atteints de maladies rares. L'un des objectifs déclarés de NKSE est de fournir un soutien dans le développement de concepts généraux intégrés pour le diagnostic et les itinéraires de soins. En raison du petit nombre de patients présentant des tableaux cliniques individuels, il existe certains problèmes structurels globaux dans les maladies rares, qui se manifestent le plus souvent par des déficits dans les soins aux patients ou dans le diagnostic et le traitement. Selon les organisations d'entraide, les maladies rares sont souvent des maladies chroniques mettant en jeu de multiples systèmes d'organes mettant en jeu le pronostic vital. Des approches interdisciplinaires urgentes sont donc nécessaires pour garantir des soins adéquats aux patients..

Maladies rares souvent génétiques
Selon le réseau national des maladies rares, environ 17 000 maladies rares d'origine génétique sont actuellement connues dans le monde, et environ 80% des maladies rares sous-tendent une cause génétique. Étant donné que les maladies individuelles sont extrêmement rares et que le public n’est généralement pas au courant, ces personnes et leurs proches doivent souvent faire face à des difficultés particulières. Non seulement le manque de normes de diagnostic et de traitement entraîne des difficultés extrêmes, mais le manque d'intérêt de l'industrie pharmaceutique pour la recherche de médicaments appropriés entraîne d'autres déficits pour les personnes touchées. En raison des faibles possibilités de vente, l’intérêt de recherche des sociétés pharmaceutiques dans le domaine des maladies rares est moins prononcé. En conséquence, plusieurs États, y compris l'UE, ont adopté des réglementations et des lois destinées à améliorer le traitement des maladies rares. Par exemple, les sociétés pharmaceutiques développant de nouveaux médicaments pour le traitement de maladies rares obtiennent une approbation réglementaire dans l'UE et aux États-Unis..

Maladies rares telles que la maladie du vitré et la fibrose kystique
Des exemples de maladies rares incluent la maladie du vitré (ostéogenèse imparfaite), la fibrose kystique, le progeria (vieillissement prématuré ou vieillissement) et la sclérose latérale amyotrophique (maladie dégénérative du système nerveux moteur). Les maladies rares touchent plus fréquemment le système squelettique, le cerveau, la moelle épinière et le système nerveux. Souvent, les maladies rares sont des maladies très graves qui nécessitent un traitement et des soins intensifs des patients et entraînent parfois la mort du patient. Journée internationale des maladies rares de demain. Les professionnels de la santé, les personnes concernées et les associations d'entraide souhaitent-elles les utiliser pour attirer l'attention sur les problèmes de ces personnes et pour placer les maladies rares au centre de l'intérêt public? (Fp)

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Image: Rainer Sturm