Maladie rare, petite Emma peut maintenant mener une vie plus normale

Une petite fille est atteinte d'une maladie rare: Emma est encore meilleure
Les patients atteints de maladies rares doivent souvent attendre des années avant d'obtenir de l'aide. Une petite fille de Saxe était plus rapide. Les médecins de l'hôpital universitaire Carl Gustav Carus Dresden pourraient l'aider. Le bébé peut maintenant mener une vie normale.

Les maladies rares sont relativement courantes
Le 28 février est la Journée internationale des maladies rares. Les experts profitent de cette journée pour attirer l’attention sur les problèmes et les préoccupations des personnes touchées. Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de cinq personnes sur 10 000. Environ quatre millions de personnes dans ce pays souffrent de l’une des quelque 8 000 maladies rares qui ont été baptisées. Cela montre que ces maladies ne sont pas si rares. Il faut généralement plusieurs années à un patient pour obtenir le bon diagnostic. Une petite fille de Saxe était plus rapide.

Les médecins de Saxe ont pu aider une petite fille née avec une maladie rare. Le bébé est né avec une forte fièvre et une peau gravement enflammée. Maintenant, cela peut mener une vie normale. (Image: Robert Przybysz / fotolia.com)

Commencé avec une forte fièvre
L’hôpital universitaire Carl Gustav Carus Dresden a fait état dans une communication récente d’une petite fille atteinte d’une maladie rare qui pourrait être soignée à la clinique..

"Emma a commencé sa vie il y a presque un an avec une forte fièvre et une peau gravement enflammée. Les médecins de la maternité Ostsächsische ont immédiatement traité le nouveau-né avec des antibiotiques, car ils suspectaient une infection bactérienne. Mais la thérapie n'a pas frappé ", écrit la clinique de Dresde.

Les médecins ont alors recherché d'autres causes possibles et ont conclu qu'il pouvait s'agir d'une maladie auto-inflammatoire rare..

Le premier soupçon s'est avéré correct
Selon les informations, les causes de la réponse inflammatoire excessive d'Emma n'étaient apparemment pas des infections ou des blessures, mais un dysfonctionnement du système immunitaire inné..

Les pédiatres ont ensuite transféré le nouveau-né au département de pédiatrie de l'hôpital universitaire de Dresde, qui se spécialise notamment dans le diagnostic et le traitement des maladies auto-inflammatoires..

"Le premier soupçon d'une maladie rare, confirmé par la suite, et le renvoi en temps voulu à Dresde ont sauvé Emma des conséquences graves de sa maladie", indique le communiqué..

Un traitement efficace n'existe que depuis dix ans
Comme les médecins l'ont dit, un test génétique a prouvé que la jeune fille souffrait d'une soi-disant maladie inflammatoire multidisciplinaire; plus précisément sur le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS).

Cela signifie que bon nombre de leurs organes sont atteints d'inflammation, ce qui peut entraîner des dommages permanents importants aux organes. Selon les informations, il existe depuis un peu plus de dix ans des traitements efficaces pour les patients atteints de CAPS..

Les enfants précédemment affectés avaient une espérance de vie bien inférieure à 20 ans. "En commençant une thérapie spécifique tôt, Emma peut maintenant être sauvée de ce destin et grandir en bonne santé."

Reconnaître et traiter les maladies rares plus rapidement
"Si je vois à quel point Emma est bonne aujourd'hui et qu'elle peut mener une vie normale malgré ces médicaments, je suis incroyablement soulagée et heureuse", a déclaré la mère d'Emma à la "Dresdner Neueste Nachrichten".

"Emma est un bon exemple de la façon dont une approche structurée permet une reconnaissance et un traitement plus rapides des maladies rares", déclare le professeur Reinhard Berner, directeur du département de pédiatrie et de médecine de l'adolescence..

"Nous avons eu la chance de pouvoir poser un diagnostic rapide."

Les patients atteints de maladies rares ne reçoivent souvent le bon diagnostic qu'après un long voyage. Dans de nombreux cas, un temps précieux est nécessaire au diagnostic et au traitement ciblé. Afin d'améliorer cette situation, neuf hôpitaux universitaires dotés de centres de traitement des maladies rares reçoivent des subventions dans tout le pays. (Ad)