Sans douleur grâce au gène muté

Certaines personnes ne ressentent aucune douleur

16/09/2013

Chez certaines personnes, un certain changement dans un gène permet de s'affranchir de la douleur. Ce n'est pas toujours une bénédiction pour les personnes touchées, car il manque un système d'alarme corporel important et constitue un risque sérieux. Des chercheurs de l’Université d’Iéna ont maintenant été en mesure de déterminer la cause de ce phénomène. L'auteur de l'étude, Enrico Leipold, explique que dans le gène „SCN11A“ survient à une hyperfonctionnement d'un canal de sodium à l'intérieur et cela éteint la douleur. Dans leur fonction, les courants ioniques des canaux sodiques transmettent des signaux électriques aux cellules nerveuses.

Une variante mutée de SCN11A entraîne une surcharge de la cellule nerveuse. Cela ne peut plus se régénérer et ne peut donc plus accomplir sa tâche. Les cellules en question reposent directement sur la moelle épinière, pratiquement le point de contact du corps, à partir duquel tous les signaux sont transmis au cerveau. Aussi les signaux de douleur.

Sur la piste de cette anomalie génétique, les chercheurs ont présenté une fillette de quatre ans totalement indolore. Dans leur laboratoire, Leipold et son équipe ont fourni aux souris ce changement génétique et les ont examinées de plus près. Les résultats ont été publiés dans le magazine "Nature Genetics".

Les chercheurs ont été surpris à ce moment-là, car une hyperfonctionnement du canal sodique conduit en réalité à l'exact opposé. "Des maladies similaires entraînent invariablement une perception accrue de la douleur chez les patients, dit Leipold, mais ici, l'effet est inversé." A la recherche d'autres personnes affectées, les scientifiques ont trouvé un garçon suédois qui avait le même changement génétique les enfants ne sont pas découverts, mais les enfants peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.

Grâce à ces nouvelles découvertes, les chercheurs espèrent développer des médicaments qui désactivent spécifiquement le canal du sodium. "Ce que nous pouvons apprendre ici est en partie applicable à d'autres maladies." Mais cela ne sera considéré que comme une application pour les cas très graves“ dit Leipold. (Fr)

Image: Sigrid Rossmann