Nouveau médicament pour aider à l'atrophie musculaire

La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante de fonte musculaire. "Un garçon sur 3 500 développe la dystrophie musculaire de Duchenne. La maladie est généralement diagnostiquée entre deux et quatre ans. La perte de capacité de marche survient entre huit et douze ans. Il y a une scoliose, les patients développent un trouble respiratoire, à la fin le muscle cardiaque en souffre ", a déclaré Günther Bernert, PDG de l'hôpital Preyer pour enfants à Vienne, la maladie en conversation avec l'agence de presse" APA ".

Un nouveau médicament pour la fonte musculaire est prometteur
Bien qu’il ait été possible au cours des dernières décennies d’augmenter considérablement l’espérance de vie des personnes touchées, le gaspillage musculaire n’est pas curable. "Dans le passé, les personnes touchées avaient 15 ans et nous avons presque 40 ans", a déclaré le neuro-médiateur lors de la réunion annuelle des neurologues pédiatriques au Austria Center Vienna..

Pendant longtemps, la cortisone a été considérée comme le meilleur moyen de retarder la progression de la maladie. Dans le domaine de la thérapie génique, qui était censé remplacer le gène de la dystrophine défectueux, de nombreuses expériences ont depuis été abandonnées. Un nouveau médicament approuvé depuis environ un an en Europe est maintenant considéré comme la forme de traitement la plus prometteuse. "Translarna" est une drogue synthétique qui peut retarder l'aggravation de la maladie chez les garçons dont la dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une soi-disant mutation du gène de la dystrophine, dénuée de sens..

"Dans ces mutations, le processus de lecture du gène de la dystrophine est interrompu, il n'y a pas de protéine. L'ingrédient actif fait en sorte que l'erreur du gène soit ignorée. Au moins une protéine abrégée est produite ", explique Bernert. La thérapie avec "Translarna" est cependant coûteuse. Actuellement, les coûts de traitement sont d'environ 300 000 euros par an.

La dystrophie musculaire de Duchenne est très rare
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique rare caractérisée par une perte progressive de la fonction musculaire. "Translarna" ne peut être utilisé que par un petit groupe de patients atteints de Duchenne et dont la maladie est due à un défaut génétique spécifique. Les patients affectés manquent de dystrophine normale. C'est une protéine qui empêche les muscles de se contracter et de se détendre. En raison du manque de cette protéine, les muscles subissent des dommages permanents jusqu'à ce qu'ils cessent de fonctionner. "Translarna" provoque à nouveau la formation de protéines de la dystrophine qui fonctionnent. (Ag)