Nouveaux gènes à risque découverts dans la maladie de la goutte

Douleur causée par une trop grande quantité d'acide urique: les chercheurs ont identifié 28 gènes à risque de goutte

24/12/2012

Une augmentation de la concentration d'acide urique dans l'organisme peut causer la goutte. Dans le cadre d'une étude d'association portant sur l'ensemble du génome, des scientifiques dirigés par Anna Köttgen du centre médical universitaire de Fribourg ont identifié 28 variantes de gènes liées au niveau d'acide urique et qui sont donc évaluées en tant que facteurs de risque de la maladie de la goutte..

Le dépôt de cristaux urinaires dans les articulations entraîne un gonflement, des rougeurs, une surchauffe, des difformités et des douleurs chez les patients goutteux. Des études précédentes avaient déjà montré que la maladie était largement déterminée par des composants héréditaires. L'équipe de recherche internationale dirigée par Anna Köttgen de l'hôpital universitaire de Fribourg a évalué le matériel génétique de plus de 140 000 personnes d'origine européenne dans le cadre du consortium mondial Urate Genetics (GUGC) afin de découvrir les causes génétiques de la maladie..

Génétique de 140 000 patients évalués
Les 28 gènes de risque identifiés ont une influence directe sur la concentration en acide urique et constituent donc des facteurs de risque pour le développement de la maladie de la goutte, ont rapporté les scientifiques dans la revue Nature Genetics. "Les résultats fournissent une base pour le développement de nouveaux traitements et médicaments contre la goutte, une maladie courante", espèrent les chercheurs. Plus de 220 scientifiques de 14 pays ont participé à l'étude. Les données de 140 000 patients provenant de plus de 70 études individuelles menées en Australie, en Europe, au Japon et aux États-Unis ont été évaluées. Les chercheurs ont pu utiliser les données „Identifier les loci significatifs à l'échelle du génome“, Anna Köttgen et ses collègues dans le présent article, expliquent les taux d’acide urique sériques, y compris 18 nouveaux variants de gènes. Les variantes du gène seraient "associées à une augmentation du taux d'acide urique" et "influenceraient donc le développement de la goutte".

Interaction des gènes de risque et de la nutrition en tant que déclencheur de la goutte?
Sur la base des gènes de risque identifiés, les chercheurs pensent également que le traitement et la prévention de la goutte peuvent être considérablement améliorés à l'avenir. Dans l’ensemble, la présente étude contribue à une bien meilleure compréhension de la maladie. En tant que maladie métabolique, la goutte affecte principalement le métabolisme de l'urée, qui est définitivement altérée au cours de l'évolution de la maladie et ne peut plus garantir la dégradation ou l'excrétion de l'acide urique dans la mesure requise. On attribue également à la nutrition une influence notable à cet égard, avec une consommation élevée d’acide urique, telle que la consommation de viande à Noël, entraînant de graves crises de goutte. Les symptômes typiques d'une crise de goutte aiguë sont des douleurs articulaires soudaines accompagnées des modifications externes reconnaissables des articulations décrites ci-dessus, ainsi que des symptômes concomitants tels que fièvre ou, dans de rares cas, des maux de tête. Sans traitement, la crise de goutte aiguë dure jusqu'à trois semaines avant que les symptômes ne redeviennent normaux. Si la maladie est déjà passée par le cours chronique, la personne affectée peut ne plus avoir de règles sans symptômes. Ils souffrent constamment de douleur et leurs articulations sont clairement déformées. Au fil du temps, la maladie endommage de plus en plus le rein et menace l'insuffisance rénale menaçant le pronostic vital à long terme..

Un régime adapté aide à lutter contre la goutte
Afin de minimiser les risques de goutte, il est recommandé aux personnes à la diète de consommer des aliments contenant peu ou pas d'acide urique, comme des pommes, des œufs, du yaourt, des courges, des pommes de terre, du lait, du pain complet ou du fromage. Un diététicien peut fournir aux patients atteints de goutte des conseils utiles pour réduire les taux d'acide urique à long terme. Toute personne ayant déjà des problèmes d'acide urique, cette année devrait faire preuve de plus de retenue lors du dîner de Noël et de la consommation d'alcool qui l'accompagne, pour ne pas risquer une crise de goutte aiguë. D'après l'information de la Ligue allemande de la goutte, 2,8% des hommes et 0,4% des femmes âgées de 30 à 59 ans en Allemagne souffrent de la goutte. Combien de personnes sont effectivement touchées par la maladie répandue Gicht? La perspective d'une amélioration du traitement et de la prévention de la goutte basée sur les résultats de l'étude actuelle revêt donc une importance considérable pour la société. (Fp)

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Crédits photos: Sokaeiko