Nouvelle cause génétique découverte pour la SP

Sclérose en plaques due à une variante génétique particulière

07/10/2012

Une variante particulière du gène représente une proportion importante de la maladie chez les patients atteints de sclérose en plaques (SEP). Une équipe internationale de chercheurs dirigée par Adam P. Gregory et Calliope A. Dendrou de l'Université d'Oxford (Royaume-Uni) a identifié une variante du gène qui bloque le facteur alpha de nécrose tumorale (TNF alpha) chez les patients atteints de SEP. symptômes inflammatoires typiques de la sclérose en plaques.

Dans le cadre d'une étude d'association pangénomique (GWAS), les chercheurs ont examiné le matériel génétique d'environ 2 000 patients atteints de SEP et ont identifié le variant génique spécial comme "le signal le plus puissant associé à la SEP", rapporte Adam Gregory dans la revue Nature..

Une étude d'association pangénomique identifie les causes génétiques de la sclérose en plaques
Le changement génétique jusqu'alors inconnu chez les patients atteints de sclérose en plaques mobilise un certain site d'accueil (récepteur) dans le système nerveux, ce qui signifie que les récepteurs mobiles dans le cerveau bloquent la molécule de signalisation TNF alpha et déclenchent ainsi les réactions inflammatoires typiques de la SEP. Les chercheurs de la variante du gène ont participé à une étude d'association pangénomique dans laquelle le génome de 379 Européens a été examiné en premier. Les premières indications selon lesquelles la variante du gène pourrait être associée à la SEP ont déjà été identifiées ici, car elles ont été détectées de manière particulièrement fréquente chez les patients SEP. Par conséquent, les scientifiques ont ensuite analysé le génome de 1 853 patients atteints de SEP et de 5 174 volontaires sains appartenant à un groupe témoin. Ceci a confirmé la corrélation statistique précédemment observée entre le variant du gène et les maladies de la sclérose en plaques..

Point de départ de la variante du gène détecté pour les nouveaux traitements de la SP
Les chercheurs ont également exploré le lien de causalité entre le variant du gène et les maladies liées à la SEP, et ont découvert, selon Adam Gregory, que "le gène modifié crée une nouvelle forme soluble de ce récepteur, le facteur de nécrose tumorale alpha On savait auparavant que certains médicaments bloquant le facteur de nécrose tumorale alpha pouvaient entraîner une aggravation de l'évolution de la maladie chez les patients atteints de SEP. Le blocage du TNF alpha favorise l'inflammation typique du cerveau causée par la SEP, responsable à son tour de la destruction des gaines des nerfs. En tant qu’indice spécifique de la SEP, la variante de gène récemment découverte pourrait non seulement faciliter le diagnostic, mais également servir de point de départ à de futures thérapies, a expliqué le directeur de la clinique neurologique de l’hôpital universitaire de Bochum et le co-auteur de l’étude, le professeur Ralf Gold. De plus, la connaissance de l'interaction entre le blocage du TNF-alpha et les inflammations typiques de la SEP pourrait aider à éviter les erreurs de traitement..

TNF alpha-bloquant ne convient pas pour la sclérose en plaques
"Dans la pratique clinique, nous constatons que les médicaments qui bloquent le TNF alpha ne font qu'aggraver l'évolution de la maladie dans la sclérose en plaques, mais pas dans d'autres maladies auto-immunes", déclare le professeur Gold. Les patients atteints d'autres maladies auto-immunes, telles que les rhumatismes graves, peuvent donc continuer à être traités avec des médicaments appropriés. Voici le blocage de TNF Alpha selon le professeur Gold, une partie essentielle de la thérapie. En revanche, dans le cas de la maladie auto-immune MS, il est urgent de renoncer à ces médicaments, car ils risquent d’intensifier les symptômes..

2,5 millions de patients atteints de sclérose en plaques dans le monde
La SEP est basée sur une fausse attaque du système de défense de l'organisme contre les gaines des fibres nerveuses, ce qui altère de manière permanente la transmission des signaux nerveux. Selon des experts, environ 130 000 personnes en Allemagne souffrent de sclérose en plaques et environ 2,5 millions de personnes dans le monde sont touchées. La sclérose en plaques est particulièrement fréquente chez les femmes et débute généralement vers le début de la vie adulte, la maladie atteignant son apogée entre 20 et 45 ans. (Fp)

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