Dépistage de la fibrose kystique nécessaire pour les bébés

Le dépistage de la fibrose kystique n'est pas standard chez les bébés en Allemagne

04/04/2014

Plus le diagnostic de CFU est diagnostiqué tôt, meilleures sont les options de traitement susceptibles de prolonger la vie des patients. Néanmoins, il n’existe pas à ce jour de dépistage du nouveau-né en Allemagne pour la fibrose kystique à l’échelle nationale. Seul dans le Mecklembourg-Poméranie occidentale, dans le cadre d'un projet de coopération germano-polonais, tous les bébés seront examinés par défaut pour cette maladie d'ici à l'automne 2014. On ignore encore si des fonds supplémentaires sont disponibles pour le dépistage. Depuis 2008, les médecins, assurances-maladie et hôpitaux du Comité mixte fédéral et, depuis 2013, également de la Commission de diagnostic génétique, indiquent si la fibrose kystique est incluse par défaut dans le dépistage néonatal. Une décision est attendue pour l'été ou l'automne.

Le dépistage de la fibrose kystique chez les bébés peut augmenter l'espérance de vie
La fibrose kystique est une maladie métabolique grave caractérisée par des voies respiratoires dans les poumons, les voies biliaires et le canal pancréatique obstruées par du mucus visqueux. Il en résulte une inflammation chronique des poumons, de graves troubles de la digestion et de la croissance, ainsi que des crises de toux sévères. Avec un traitement précoce, cependant, ces plaintes peuvent généralement être soulagées. Cependant, selon le dernier rapport sur l'assurance de la qualité pour la fibrose kystique, seulement la moitié des patients contractent la maladie au cours de la première année de vie, ce qui fait que nombre d'entre eux sont en retard de traitement.. „Au début, les symptômes sont souvent peu spécifiques, de sorte que le diagnostic ne peut souvent être posé que des mois ou des années plus tard. Ensuite, les organes peuvent déjà avoir été endommagés de façon permanente“, Le professeur Matthias Nauck, directeur de l'Institut de chimie clinique et de médecine de laboratoire de l'hôpital universitaire de Greifswald et responsable du laboratoire de dépistage à Mecklembourg-Poméranie-Occidentale.

Selon l'hôpital universitaire, environ 8 000 enfants, adolescents et jeunes adultes sont actuellement touchés en Allemagne. Chaque année, environ 200 enfants développent la FK, l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus courantes en Europe centrale. Selon Mukoviszidose e.V., représentant les intérêts des personnes touchées, l’un des 3 500 à 4 000 bébés nés en Allemagne est né avec la maladie. L'espérance de vie est d'environ 35 à 40 ans, les patients présentant une progression légère de la maladie vieillissant également.

Le dépistage de la fibrose kystique est déjà standard dans d'autres pays de l'UE
Jusqu'à présent, environ 15% des nouveau-nés sont examinés en Allemagne, car les hôpitaux universitaires proposent, entre autres, à Greifswald, Dresden, Heidelberg et mènent l'enquête. Par défaut, comme dans de nombreux autres pays de l’UE, mais ce n’est pas le cas dans ce pays.. „Chaque nouveau-né en Allemagne a droit à un test de dépistage des troubles métaboliques et hormonaux congénitaux. À cette fin, quelques gouttes de sang sont retirées du talon le troisième jour de vie et tombent goutte à goutte sur une carte spéciale en papier filtre.“, explique le responsable du projet à Greifswald, Cornelia Müller, la procédure. „Dans le cadre d'un projet financé par l'UE, un examen plus approfondi de la fibrose kystique à partir de la même carte de sang séché est effectué avec le consentement exprès des parents..“

Dans le Mecklembourg-Poméranie occidentale, toutes les cliniques d'obstétrique participent au projet.. „Les médecins et les infirmières apportent une contribution importante à son acceptation et à son succès. Grâce à leur travail éducatif, environ 95% des nouveau-nés y participent.“, rapporte la coordinatrice du projet, Theresa Winter. Si des anomalies sont détectées dans l'analyse des échantillons de sang, les enfants seront envoyés sur place pour des examens complémentaires, car seul un test de sudation, qui détermine la salinité de la sueur, permet de savoir si un enfant souffre réellement de fibrose kystique. Selon les experts, le taux d'erreur du test sanguin est actuellement de 7: 1. La solution pourrait consister à créer un test ADN supplémentaire qui pourrait suivre après l’examen biochimique du sang..

Le diagnostic précoce de la fibrose kystique est essentiel
„Un diagnostic précoce et la progression de la maladie et l'espérance de vie qui en résultent ne doivent pas dépendre du lieu de naissance“, rappelle à Jutta Bend de Mukoviszidose e.V. à Bonn à l'agence de presse „dpa“. De l’avis de l’association, il est essentiel d’introduire le dépistage standard de la fibrose kystique chez l’ensemble du pays, à l’échelle nationale. Pour un diagnostic précoce et une thérapie peut prévenir, entre autres choses, les complications du poumon. „Les enfants se développent mieux et vivent plus longtemps“, explique le médecin en chef Sebastian Schmidt du service des consultations externes pour fibrose kystique du centre médical universitaire de Greifswald. Il rapporte le cas du petit Mati, le premier enfant à qui on a diagnostiqué une fibrose kystique lors du dépistage.. „En concertation étroite avec les parents, un traitement correspondant avec physiothérapie et inhalations quotidiennes a été instauré. Il existe également des médicaments pour l'indigestion typique de la maladie. Dans les semaines qui ont suivi la naissance, le garçon avait continué à perdre du poids, ce qui inquiétait beaucoup ses parents. Après le début du traitement, il a toutefois pu passer de quelques kilos à plus de cinq kilos en quelques semaines..“ (Ag)