Les tests génétiques sont conçus pour aider les nouveau-nés malades

Les tests génétiques sont conçus pour aider les bébés malades

12/03/2014

Chaque année, des milliers d'enfants en phase terminale naissent aux États-Unis. L'Institut national de la santé soutient actuellement des projets visant à évaluer les opportunités et les risques du séquençage de gènes néonataux. Les tests génétiques pourraient aider certains enfants malades.

Taux de glycémie dangereusement bas
Selon divers articles de presse, Kira Walker n'avait que trois semaines lorsque sa mère a découvert que quelque chose n'allait pas avec son bébé, car elle avait toujours faim. Le pédiatre a diagnostiqué un taux de sucre dans le sang dangereusement bas, ce qui pourrait à long terme causer des lésions cérébrales. Lorsque tous les traitements ont échoué, le médecin a conseillé aux parents de faire procéder à un examen génétique de la fille. Ils l'ont fait et deux jours plus tard, le résultat du test de l'ensemble du génome était disponible. Selon cela, la jeune fille aurait hérité d'une mutation de son père qui interférait avec la production d'insuline. Cependant, toutes les cellules ne portaient pas ce changement. Résultat: la moitié de son pancréas a été retiré et six mois plus tard, elle était en bonne santé..

Certains enfants pourraient avoir pu aider les tests génétiques
Des milliers d'enfants en phase terminale naissent chaque année aux États-Unis. Beaucoup meurent avant que les médecins puissent dire de quoi ils souffrent. Certains ont peut-être pu aider un test génétique. fort „Le monde“ Aujourd'hui, l'Institut national de la santé des États-Unis a fourni quatre projets dans deux universités et deux hôpitaux, dont l'Hôpital pour enfants, traité par Kira, avec cinq millions de dollars (environ 3,6 millions d'euros) pour comprendre les opportunités et les risques du séquençage de gènes néonatals estimation. Dans un hôpital de Boston, par exemple, 400 bébés doivent être soumis à un examen génétique, apparemment nés en parfaite santé. Les chercheurs de cinq ans veulent savoir si la connaissance de la prédisposition génétique a influencé le développement et le traitement des enfants par rapport aux enfants soumis au dépistage systématique.

Les universités veulent traiter des questions éthiques et juridiques
D'abord et avant tout, les universités veulent traiter des questions éthiques et juridiques. Par exemple, à quoi devrait ressembler le conseil génétique complet des parents, qui devrait avoir accès à des données extrêmement sensibles ou que les parents peuvent faire en sachant que leurs enfants sont porteurs de mutations génétiques? Connaissez-vous des défauts qui ne peuvent pas être traités par tout le monde ou que personne ne sait aujourd'hui quelles maladies ils pourraient causer? Un problème ici est que souvent une connaissance surgit, qui charge psychologiquement, mais n'ouvre pas une action significative.

Les généticiens humains mettent en garde contre trop d'espoir
Selon des informations parues dans la presse, le directeur de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire à Berlin, Hans-Hilger Ropers, estime néanmoins que le séquençage du génome, en particulier chez les nouveau-nés, constitue un véritable progrès: „Quand un enfant naît avec des malformations, dont certaines sont corrigées chirurgicalement. Mais ensuite, si vous ne réussissez pas bien, vous faites tout ce qui est en votre pouvoir pour maintenir l’enfant en vie, mais finissez par l’échec du foie..“ Dans un tel cas, une analyse génétique aurait pu aider à trouver une réponse plus rapide. Bien que le généticien humain voie de bonnes raisons pour les tests génétiques, il met en garde contre trop d'espoir: „Le pourcentage de défauts génétiques traitables est encore faible.“

L'utilisation des tests génétiques ces dernières années a considérablement augmenté
Ces dernières années, les tests génétiques ont été considérablement développés. Le Conseil allemand d'éthique a expliqué dans un communiqué de presse l'année dernière: „Avec des coûts réduits et une analyse plus rapide, ainsi que des services de diagnostic qui atteignent directement les clients via Internet, de plus en plus de personnes ont accès au diagnostic génétique..“ Le Conseil allemand des experts économiques a publié un total de 23 recommandations sur le diagnostic génétique, dont: „Amélioration de l'information de la population, ainsi que de la formation, de l'éducation et de la formation des professionnels de la santé sur les tests génétiques disponibles, leur pertinence et leur validité“ appels. De plus, des modifications à la Loi sur le diagnostic génétique sont nécessaires, „assurer des normes élevées d'éducation et de conseil face aux nouveaux développements.“ (Sb)

Image: Gabi Schoenemann