Un test génétique détecte les maladies héréditaires chez les bébés

Un nouveau test génétique détermine les maladies héréditaires chez les bébés en 50 heures

04.10.2012

Les maladies héréditaires peuvent être détectées chez les bébés grâce à un nouveau test génétique apparemment en seulement deux jours. Comme l'équipe de recherche américaine dirigée par Carol Jean Saunders de l'Hôpital Children's Mercy de Kansas City „Science médecine translationnelle“ rapports, la nouvelle méthode peut être utilisée pour examiner l’ADN complet d’un bébé en utilisant une seule goutte de sang.

Les troubles génétiques sont souvent difficiles à détecter chez les nouveau-nés. Comme la progression de ces maladies aussi souvent „est extrêmement rapide“, Selon les scientifiques américains de l'hôpital pour enfants de Kansas City, un diagnostic opportun est nécessaire. Mais pour beaucoup des plus de 3 500 maladies monogéniques connues jusqu'à présent, il n'existe aucune procédure de diagnostic fiable et rapide. En raison de la „immense besoin non satisfait de diagnostics moléculaires améliorés chez les nourrissons“ Les scientifiques américains ont maintenant mis au point un test génétique dans „50 heures un diagnostic différentiel de maladies génétiques“ permet.

Gentest donne des résultats sur les maladies héréditaires après 50 heures
Le nouveau test génétique pour la détermination des maladies héréditaires chez les bébés, ainsi que des méthodes antérieures, basées sur un séquençage de gènes utilisant un échantillon de sang. Selon les scientifiques américains, ce qui est spécial, c’est la rapidité avec laquelle la nouvelle méthode donne des résultats. Alors que les méthodes précédentes prenaient déjà plusieurs semaines pour tester un seul gène, le nouveau test de gène fournit des résultats au bout de 50 heures, ont rapporté Saunders et ses collègues dans le journal. „Science médecine translationnelle“. Dans la procédure développée, l'ADN complet du bébé est séquencé à partir d'une goutte de sang et examiné à la recherche de modifications à l'aide d'un nouveau logiciel. Dans trois cas sur quatre, le nouveau test génétique pour les bébés gravement malades a posé un diagnostic correct en deux jours, écrivent les scientifiques américains.

Un diagnostic rapide améliore le traitement des bébés atteints de maladies héréditaires
L'équipe de recherche dirigée par Carol Jean Saunders a conclu que le nouveau test génétique utilisé dans les unités de soins intensifs néonatals est bien adapté pour clarifier les causes génétiques possibles des symptômes non spécifiques existants. Dans tous les cas, il est particulièrement nécessaire d’être pressé d’instaurer le plus tôt possible un traitement approprié sur la base d’un diagnostic fiable. Environ 500 maladies héréditaires ont pu être détectées beaucoup plus tôt avec l'aide de la nouvelle méthode qu'auparavant, selon la déclaration des scientifiques américains. Le directeur de l'Institut de génétique humaine de l'Université d'Aachen, Klaus Zerres, évalue l'évolution du nouveau test génétique par rapport à l'agence de presse. „dpa“ que „Résultat de nouvelles possibilités techniques“ et a ajouté que cela „certainement extrêmement utile dans ces cas“ était. Parce qu'un diagnostic rapide présente toujours des avantages. Mais il faut se rappeler que même avec le nouveau test, toutes les maladies héréditaires ne peuvent pas être déterminées avec précision.

Nouvelle accélération de la procédure de diagnostic prévue
Les coûts relativement élevés constituent un autre inconvénient des tests génétiques pour l'analyse des maladies héréditaires chez les bébés. La procédure coûte relativement cher, environ 7 600 dollars, et n’est certainement pas le test standard pour tous les nouveau-nés. Premièrement, les chercheurs américains veulent maintenant tester leur procédure chez au moins 100 autres enfants et, si possible, il faudrait réduire la période de diagnostic à 36 heures, écrivent Saunders et ses collègues. Selon les chercheurs, environ 3% des enfants américains souffrent de maladies génétiques et 20% des décès d’enfants aux États-Unis sont causés par ces maladies. À ce jour, de nombreux bébés touchés meurent avant qu'un diagnostic ne soit établi, rapportent Saunders et ses collègues. Le nouveau test génétique pourrait apporter une amélioration significative ici. Cependant, il offre également des avantages financiers, étant donné que le diagnostic précoce élimine les investigations ultérieures et que la durée d'hospitalisation peut être considérablement raccourcie en raison du début immédiat du traitement, rapportent les scientifiques américains. (Fp)

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Image: Martin Gapa