Anomalie génétique du nain rare décodé

Un défaut génétique rare décrypté comme cause du nanisme extrême

08/08/2011

Une équipe de recherche internationale a décrypté le défaut génétique sous-jacent d'une forme particulièrement rare de nanisme. Cependant, malgré les succès actuels de la recherche, il n’ya aucune chance de guérison pour les patientes, car il est impossible de remédier aux effets du défaut génétique, a expliqué le directeur de la Clinique universitaire de médecine de la femme et de l’enfant à Leipzig. Wieland Kiess.

Selon l'Université de Leipzig, on estime que seules 25 personnes environ dans le monde souffrent du syndrome dit de Seckel. Les deux seuls patients en Allemagne sont le Prof. Dr. med. Wieland Kiess s'en occupe. La cause de cette maladie extrêmement rare est une anomalie génétique qu’une équipe internationale de chercheurs dirigée par la Turquie a maintenant criblée, a rapporté le scientifique dans le numéro actuel du journal. „ Nature Genetics“.

Syndrome de Seckel forme particulièrement rare de nanisme
Les patients atteints du syndrome de Seckel ne dépassent généralement pas un mètre même à l'âge adulte et ont une très petite tête (microcéphalie), ce qui bloque également la croissance de leur cerveau et leur développement mental peut être sévèrement limité (retard mental). D'autres déficiences physiques telles que le désalignement de la hanche (dysplasie de la hanche) ou des malformations des testicules (cryptorchidie) font également souvent partie de la maladie. Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome de Seckel sont souvent handicapés et dépendent d'une aide extérieure pour toute leur vie. La maladie a été découverte en 1967 par Helmut Paul George Seckel et Rita G. Harper. La cause de la forme particulière du nanisme est un défaut génétique dont le mode d'action exact est resté mystérieux. Cependant, l'équipe de recherche internationale avec la participation de scientifiques de l'Université de Leipzig a maintenant été en mesure de déchiffrer l'effet du défaut génétique..

Une anomalie génétique perturbe la division cellulaire
Selon les chercheurs de la revue „Nature Genetics“, provoque l'anomalie génétique du syndrome de Seckel dans le contexte de troubles de la division cellulaire en réparation de l'Erbbotschaft. Bien que l'ADN soit plus susceptible d'être endommagé pendant le processus de division cellulaire, les mécanismes de réparation biochimiques fonctionnent bien chez les personnes en bonne santé. Kiess. Chez les patients atteints du syndrome de Seckel, toutefois, les mécanismes de réparation complexes sont considérablement perturbés. Les erreurs dans les informations génétiques ne peuvent pas être corrigées et il en résulte de gros problèmes de santé. Heureusement, les défauts génétiques précédemment identifiés sur les chromosomes 3, 14 et 18 sont plutôt rares et uniquement si l'ADN des deux parents contient un chromosome de la maladie menace les enfants de la forme extrêmement rare de nanisme (héritage autosomique récessif).

Aucun espoir de guérison pour les patients affectés
Bien que l'équipe de recherche internationale ait réussi à déchiffrer l'anomalie génétique du syndrome de Seckel, les résultats actuels ne sont pas un espoir pour les personnes touchées. Le patient souffrant de cette forme particulière de nanisme ne pourrait pas être aidé, explique Kiess. Puisque les effets du défaut génétique ne peuvent être résolus, il n'y a aucune chance de succès du traitement, selon l'expert. En plus du syndrome de Seckel extrêmement rare, par exemple, des troubles génétiques tels que le syndrome de Hallermann-Streiff et le syndrome de Rubinstein-Taybi ont une croissance considérablement réduite et de nombreuses autres déficiences physiques ou mentales en résultent. Pour les médecins, la prise en charge des patients est souvent extrêmement difficile car il n’existe aucun moyen de guérir la maladie, mais uniquement des mesures thérapeutiques visant à atténuer les symptômes. (Fp)

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Image: Gabi Schoenemann