Une anomalie génétique mène à la stérilité chez l'homme

Anomalie génétique commune responsable de l'infertilité masculine

22.07.2011

Les scientifiques ont découvert un défaut génétique très commun chez les hommes, qui conduit à la stérilité. La variante du gène pourrait être l’une des raisons pour lesquelles une forte proportion d’hommes souffrent d’incapacité de produire ou de restreindre leur fertilité. Chez les personnes touchées, les spermatozoïdes ne peuvent pas pénétrer dans l'ovule et sont très probablement interceptés par le système immunitaire féminin..

Une variante du gène détecté pourrait être la cause principale d'une variété de fertilité masculine. Car selon des études récentes, un couple sur six en Allemagne sans enfants. Dans 50% des cas, cela est dû à la faiblesse d'un homme. Selon les derniers chiffres, environ 1,5 million d'hommes allemands souffrent de fécondité. Pour un cinquième des patients, la raison reste incertaine car la qualité et la quantité n'indiquent pas la fertilité. Ensuite, dans la plupart des cas, seule l'insémination artificielle aidera.

Mutation génétique sans sacrifier la qualité et la quantité
Les médecins sont souvent désemparés car la cause ne peut être diagnostiquée sur la base de la qualité du sperme. La première étape de l’enquête consiste généralement à mesurer le nombre, la texture, la forme et le mouvement des graines. Mais le nombre et la qualité ne dit rien sur la paternité du problème. „Chez 70% des patientes, l'infertilité ne peut s'expliquer par le nombre et la qualité du sperme ", explique Gary Cherr. „Université de Californie“ dans la ville américaine de Davis. L'urologue a mené une étude avec des chercheurs pour apporter plus de lumière sur le problème. Les scientifiques ont établi un lien étonnant et ont pu résoudre au moins une partie du problème. Ainsi, chez un grand nombre d'hommes, une anomalie génétique pourrait être responsable d'une altération de la fertilité. Chaque cinquième homme souffre de cette variante du gène qui n’est pas rare. Cela réduit la possibilité que les spermatozoïdes fécondent l'ovule de la femme, comme l'équipe de recherche de la revue scientifique „Science médecine translationnelle“ rapporté. Cependant, il existe différentes mutations.

Gène défectueux DEFB126
En tant que gène, les chercheurs ont identifié le variant appelé DEFB126, qui est une forme protéique altérée du „Beta-défensines“ est. Cette protéine est produite dans l'épididyme masculin et se trouve à la surface du sperme après la production. Les spermatozoïdes de volontaires porteurs du variant DEFB126 pourraient pénétrer de manière significativement plus mauvaise par le mucus utérin que les cellules de sperme des sujets de comparaison..
L'étude était basée sur une étude déjà menée sur le sperme de singe. Les chercheurs ont ainsi pu identifier les défenses utilisées principalement pour repousser les microbes. En outre, la protéine aide à se déplacer dans le mucus du col utérin, à échapper au système immunitaire féminin et à se fixer à la paroi de la trompe de Fallope. En laboratoire, les scientifiques ont découvert qu'une mutation ralentissait le taux de sécrétion utérine de 84%. Mais cette mutation empêche la fécondation de l'œuf dans une mesure considérable. Que le sperme défectueux soit également maltraité par le système immunitaire féminin est encore largement inexpliqué.

Etude biennale avec des hommes asiatiques
Une étude de 500 hommes chinois en parfaite santé devrait maintenant vérifier la mutation du gène chez l'homme. Tous les sujets étaient jeunes et nouvellement mariés et souhaitaient avoir des enfants. Les chercheurs ont accompagné les jeunes couples pendant deux ans au total. Il s'est avéré que parmi les hommes présentant un défaut génétique, la probabilité de créer un enfant était 30% moins élevée. Le sperme n'a montré aucune perte de qualité et de rapidité. Les résultats doivent maintenant être examinés au moyen de recherches plus approfondies. Après tout, il est tout aussi probable que la mutation se retrouve chez les hommes des continents américain, asiatique et européen, à un taux similaire. Comme explication, les scientifiques soupçonnent que les hommes avec une forme intacte et une forme défectueuse sont susceptibles d’avoir un avantage. On ne sait pas non plus pourquoi le défaut n’est pas déjà éteint, si les effets sont aussi graves. Très probablement, disent les chercheurs, les hommes qui ne possèdent qu'une partie de la variante du gène ont un avantage sur les hommes qui ont hérité des deux variantes.

L'insémination artificielle peut aider
Les médecins ont souligné que „insémination artificielle aide au désir d'avoir des enfants“ pouvait. Après tout, seule la protéine défectueuse empêche la pénétration dans l'œuf. La qualité n'est pas différente des autres. (Sb)

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Crédits photos: Thommy Weiss