Des chercheurs découvrent un lien génétique avec une maladie cardiaque chez les femmes enceintes

De nouvelles connaissances peuvent aider à sauver de nombreuses vies dans le futur
Les chercheurs cherchent depuis longtemps la cause des maladies cardiaques mettant la vie en danger chez les femmes enceintes. Une étude mondiale révèle que l'insuffisance cardiaque pourrait être génétiquement déterminée.

Des chercheurs américains ont maintenant découvert un lien génétique pouvant affecter les maladies cardiaques chez les femmes enceintes. La cardiomyopathie peripartum (PPCM) peut provoquer une insuffisance cardiaque en fin de grossesse ou peu de temps après la naissance chez les femmes, ont rapporté des chercheurs à l'hôpital Royal Brompton et au Penn Cardiovascular Institute. Les résultats de leur étude actuelle ont publié les médecins dans la revue "New England Journal of Medicine".

Certaines femmes développent des problèmes cardiaques mettant leur vie en danger pendant la grossesse. La cause est évidemment dans les gènes. (Image: Romolo Tavani / fotolia.com)

Causes de la cardiomyopathie péripartum retrouvée
Il semble que les chercheurs aient maintenant trouvé la cause de la maladie potentiellement mortelle, qui peut provoquer une insuffisance cardiaque chez les femmes enceintes. La cardiomyopathie peripartum (PPCM) affecte environ 700 femmes chaque année au Royaume-Uni, avertissent les experts. Jusqu'à présent, les causes de cette maladie n'étaient pas clairement comprises. Les médecins américains ont maintenant découvert dans l’étude mondiale qu’une série de variantes génétiques clés chez les femmes pourrait déclencher cette maladie. Les facteurs de risque déjà connus incluent l'hypertension préexistante et la prééclampsie. Les symptômes les plus courants de telles maladies sont la détresse respiratoire et les palpitations, ont expliqué les scientifiques. Bien que ceux-ci puissent généralement être traités avec des médicaments tels que les inhibiteurs de l'ECA et les bêta-bloquants, dans les cas les plus graves, les transplantations cardiaques sont le seul moyen à long terme de traiter la maladie..

Les chercheurs recherchent des conditions pour le DCM et le PPCM
Des recherches récentes ont cherché à déterminer si les conditions de ces maladies sont liées à des mutations génétiques qui déclenchent alors ce que l'on appelle une cardiomyopathie dilatée (DCM). Cette maladie aurait des effets similaires à ceux de la PPCM, ont indiqué les chercheurs. Les similitudes incluent, par exemple, l'élargissement du coeur, le déclin de la fonction cardiaque et la mort subite. Les médecins ont découvert qu'un cas sur cinq est dû à des variantes du gène du gène TTN.

Certaines variantes du gène peuvent perturber la fonction cardiaque
Les chercheurs ont utilisé un échantillon de 172 femmes atteintes de PPCM, provenant de six centres de santé du monde entier, pour leur étude. En outre, les médecins ont examiné 332 personnes atteintes de DCM au Royaume-Uni et 60 000 personnes de contrôle. Les scientifiques ont ensuite comparé la prévalence de variants dans 43 gènes. Chez environ quinze pour cent des patients atteints de PPCM, des variantes ont été découvertes qui perturbent nos principaux gènes cardiaques. Cette valeur était nettement supérieure à celle des contrôles. Cependant, le résultat était similaire à celui des patients atteints de DCM. C'était environ 17%. Il était à noter qu'environ dix pour cent des femmes atteintes de PPCM avaient des mutations dans le gène TTN. Dans le groupe témoin, il n'était que de 1,4%. Ces résultats suggèrent que la PPCM présente des caractéristiques génétiques très similaires à celles du DCM. Les variantes du gène TTN sont la disposition génétique la plus commune des deux maladies, expliquent les scientifiques.

La recherche explique la survenue de nombreux cas de PPCM
Les résultats de leurs recherches auront une incidence sur la manière dont ces maladies seront traitées à l'avenir et pourraient contribuer à sauver des vies, espèrent les chercheurs. Par exemple, les proches des patients atteints de PPCM devraient subir le même dépistage génétique. Il a donc été possible d'identifier tous les cas de la maladie le plus rapidement possible, ont ajouté les scientifiques. Les faits obtenus expliquent pourquoi un nombre significatif de cas de PPCM se produisent. Si nous examinons les cas, nous constatons que de nombreuses anomalies génétiques se sont produites, le Dr James Ware, auteur principal du document de recherche. PPCM a un taux de mortalité de cinq à dix pour cent. Clarifier la question de savoir pourquoi la maladie affecte certaines femmes pourrait aider à sauver de nombreuses vies dans le futur. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre la valeur de l'information génétique dans la prédiction de la PPCM, a ajouté le médecin.