Film sur le syndrome de Williams-Beuren, une anomalie génétique

Film hautement apprécié avec l'actrice principale de WBS

25/04/2014

Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est un changement génétique dans le génome qui entraîne des déficiences mentales et physiques chez les personnes touchées. Le défaut génétique se produit rarement et reste souvent non détecté. Les médecins, les organismes d’entraide et les personnes touchées luttent depuis longtemps pour sensibiliser le public au problème. Presque personne ne sait ce qu'est la WBS et ce que signifie le défaut génétique pour les personnes touchées et leurs proches. Un nouveau film très acclamé raconte l'histoire d'amour de deux personnes handicapées. La sympathique actrice Gabrielle Marion-Rivard souffre même de WBS.

Défaut génétique Le syndrome de Williams-Beuren reste souvent non détecté
Les personnes atteintes du syndrome de Williams-Beuren souffrent de différentes déficiences physiques et mentales. Beaucoup ont la tête relativement petite et souffrent souvent d'infections des voies respiratoires supérieures, d'oreille moyenne, de troubles de l'audition, de problèmes de vision (strabisme), de malformations cardiaques, d'une colonne vertébrale courbée et de retards de croissance dans l'enfance. Chez de nombreux patients atteints de WBS, il se produit un nanisme. Optiquement, le défaut génétique du visage se manifeste par des traits tels qu'un large front, un nez sphérique, un menton étroit et des lèvres charnues. Souvent, un premier soupçon peut déjà être confirmé par un diagnostic oculaire. Mais seules des investigations supplémentaires, entre autres choses sur le sang, donnent une dernière certitude. Le syndrome tire son nom de ses découvreurs, le cardiologue J.C.P. Williams et Alois J. Beuren, qui ont décrit pour la première fois WBS dans les années 1960.

Jörg Wein a reçu le diagnostic à l'âge de trois ans. En conversation avec l'agence de presse „dpa“ informez le patient de 43 ans et ses parents des premiers symptômes, du diagnostic stressant et d'une vie remplie de joie de vivre. Comme un enfant en bas âge Jörg est tombé encore et encore remarqué chez un pédiatre par le retard général de développement. „Dans la clinique, le club a déclaré: 'Votre fils est handicapé mental et physique“, raconte son père Bernd Wein. Il a fallu six semaines et demie avant que le diagnostic de WBS ne soit clarifié. Aujourd'hui, tout va beaucoup plus vite. "Le cœur, le foie et la tête de Jörg ont été minutieusement examinés dans plusieurs cliniques. À l'âge adulte, une inflammation douloureuse des intestins s'est produite chez lui, affectant de nombreuses personnes atteintes de SBS. erreur de diagnostic douloureuse détectée.

Le syndrome de Williams-Beuren est causé par des gènes manquants
La cause de la WBS est génétiquement déterminée. Dans l'un des deux chromosomes, il manque plusieurs gènes (délétion). Cette mutation peut entraîner différentes incapacités cognitives et physiques, qui peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. À l'heure actuelle, on ne sait pas combien de personnes en Allemagne sont touchées par le WBS. Le WBS-Bundesverband compte environ 700 membres. „Il y a beaucoup de cas non reconnus », explique le professeur Rainer Pankau, pédiatre du Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, à l'agence de presse, qui estime le nombre de naissances à un nombre estimé à 1 000, avec environ 674 000 nouveau-nés. nouveaux cas par an. „Mais ce n’est qu’une valeur attendue et environ la moitié d’entre elles sont diagnostiquées. "Selon Pankau, de nombreux adultes ne savent pas qu’ils possèdent la WBS, mais en raison de recherches scientifiques internationales, le défaut génétique est de plus en plus connu..

Aussi le nouveau film „Gabrielle - (k) un amour normal "aide à rendre le sujet plus public. „Le film est très important pour nous ", souligne le père de Jörg, qui a assumé la présidence de l'association d'Etat WBS Rhénanie du Nord-Westphalie avec environ 140 personnes touchées. „Faire connaître le problème au public. Informer le HBS et attirer l'attention sur le fait que l'un ou l'autre peut même l'avoir sans le savoir. "Bernd Wein sait: „Si vous connaissez votre chemin, la promotion peut commencer tôt, ce qui est recommandé. Il y avait juste un cas dans lequel WBS a été diagnostiqué chez un garçon à l'âge de 21 ans. "

Les médecins font maintenant le diagnostic WBS plus rapidement
Comme le rapporte Pankau, les cardiologues pédiatres parviendraient rapidement à un diagnostic confirmé d'HBS s'ils examinaient les enfants présentant les symptômes typiques. Ceux-ci comprenaient des malformations cardiaques, des douleurs abdominales, des problèmes de consommation d'alcool et de nourriture, un rétrécissement de l'artère principale, des vomissements fréquents et des troubles du développement tels que l'acquisition du langage, l'assise et la course. L'œil entraîné peut détecter l'anomalie génétique à un stade précoce par un diagnostic oculaire. „Presque régulièrement chez les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren se manifeste également une sensibilité au bruit prononcée. Les tout-petits n’aiment ni l’aspirateur, ni le mixeur, ni le réveillon du nouvel an ", a déclaré Pankau, qui a souvent besoin de soutien au quotidien, de sorte qu’une vie indépendante n’est généralement pas possible..

Jörg reçoit également beaucoup de soutien de ses parents. Il travaille dans un atelier protégé où il perce des inserts en plastique. „J'ai maintenant une tâche à accomplir. "Le père Bernd Wein conduit chaque jour en bus Jörg et ses collègues à l'atelier et les récupère. Sa mère Ellen Wein est également présente: „Il a toujours besoin d'aide.“ Les 43 ans peuvent lire et écrire en lettres moulées.

Le père de Jörg a déclaré que les personnes atteintes de WBS étaient manifestement positives, ouvertes, amicales et gentilleses. Il fait également cette expérience quotidiennement pendant le travail de l'association. „Beaucoup ont une mémoire personnelle et spatiale très phénoménale et sont très musicaux. "Jörg est également très musical et peut reproduire des mélodies de mémoire sur le clavier.. „Les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren sont des êtres formidables », souligne le pédiatre après 25 ans d’expérience auprès de patients WBS.