Résultat déterminé après 20 ans de recherche déclenchant des odeurs corporelles nauséabondes

Après 20 ans: découverte d'une cause d'odeur corporelle putride

Après 20 ans de recherche, les scientifiques ont découvert pourquoi deux frères et sœurs avaient une odeur de corps carbonée. La cause pourrait toucher des dizaines de milliers de personnes. Les experts espèrent maintenant pouvoir développer un traitement médicamenteux.

Les chercheurs décryptent la cause de l'odeur corporelle semblable à celle du chou après 20 ans

Il n’est pas rare que les gens développent une forte odeur de transpiration pendant les températures estivales ou souffrent de mauvaise haleine après avoir consommé certains aliments. Cependant, certaines personnes dégagent une odeur corporelle désagréable, même si elles ne transpirent pas trop et ne se nourrissent que d'ail, d'oignons et autres. Même deux frères et sœurs le font de cette façon. Ils ont une odeur corporelle semblable à celle du chou - et personne ne savait pourquoi depuis longtemps. Il y a 20 ans, la famille s'est tournée vers le centre médical universitaire de Fribourg. Maintenant, les chercheurs ont décodé la cause.

Il y a vingt ans, deux frères et sœurs qui souffraient depuis la naissance d'une odeur de corps ressemblant au chou frisé se sont rendus dans une clinique. Les chercheurs ont maintenant déchiffré la cause de l'odeur désagréable. (Image: glisic_albina / fotolia.com)

Les frères et sœurs ont souffert d'une odeur corporelle sulfureuse depuis la naissance

Une odeur corporelle soufreuse accompagne un garçon et sa sœur cadette depuis leur naissance, rapporte le University Hospital Freiburg dans un communiqué récent.

C'est pourquoi la famille s'est tournée vers le service de métabolisme ambulatoire du service de pédiatrie générale de l'hôpital universitaire de Fribourg il y a environ 20 ans..

Professeur Karl Otfried Schwab, alors responsable des heures de consultation pour les maladies métaboliques, hormonales et liées au sucre dans cette clinique, a examiné les enfants en détail..

En collaboration avec Prof. dr. Jörn Oliver Sass, à l'époque responsable du laboratoire de métabolisme de l'hôpital universitaire de Fribourg et actuellement professeur à l'université de Bonn-Rhein-Sieg, il exclut toutes les causes connues d'une odeur corporelle désagréable..

Seulement maintenant, 20 ans plus tard, ils ont identifié, avec d'autres collègues d'Europe et des États-Unis, une cause des odeurs corporelles..

Plus de 80 000 personnes dans le monde pourraient être touchées. Les résultats ont récemment été publiés dans la revue Nature Genetics.

Avec une mauvaise haleine persistante chez le dentiste

Une odeur désagréable d'haleine dans la bouche est produite dans plus de 90% des cas par des processus de décomposition bactérienne ou d'inflammation..

Grâce à une hygiène buccale complète, la mauvaise haleine peut généralement être évitée. Même les remèdes maison tels que le thé à la sauge peuvent souvent aider à maîtriser le problème.

"Si le dentiste ne le trouve pas, le patient devrait chercher des experts en métabolisme. Derrière l'odeur de la bouche et du corps peuvent aussi se trouver des maladies métaboliques ", a déclaré le professeur Schwab.

Lorsque le métabolisme est perturbé, certaines molécules ne peuvent souvent pas être correctement dégradées et s'accumulent dans le corps. L'air expiré, la sueur, la salive et l'urine provoquent la fuite de ces substances et répandent une odeur désagréable.

L'odeur de chou a une cause génétique

Dans le cas des deux frères et sœurs, qui se sont tournés vers l'hôpital universitaire de Fribourg, l'haleine sent le soufre après le chou.

Les chercheurs de la clinique ont pris contact avec le professeur Dr. med. Ron Wevers et dr. Albert Tangerman de Nimègue, aux Pays-Bas, qui a découvert des taux élevés de méthanethiol et de sulfure de diméthyle dans l'air exhalé ainsi que dans des échantillons d'urine et de sang.

La cause du défaut de dégradation du méthanethiol était complètement obscure à cette époque.

Par conséquent, à l’hôpital universitaire de Fribourg, une étude comparative complète sur les gènes de la famille des personnes touchées par le professeur. Heymut Omran, aujourd'hui à l'hôpital universitaire de Münster.

Les scientifiques ont découvert une section du génome où ils soupçonnaient le défaut du génome. Cependant, aucune protéine humaine connue n’a pu y être identifiée, ce qui aurait pu expliquer une inhibition de la dégradation du méthanethiol..

Plus de 80 000 personnes dans le monde pourraient être touchées

De nombreuses années plus tard, un bactériologiste de Nimègue a apporté une contribution significative. Il a montré pour la première fois comment le méthanethiol peut être décomposé par une oxydase - dans des bactéries.

Lors de la comparaison des génomes bactériens et humains, les chercheurs ont finalement trouvé la protéine qui dégrade les substances présentes dans le corps..

Toutes les personnes touchées par une famille hollandaise, portugaise et une famille de Fribourg avaient leurs mutations dans l'ADN exactement de cette protéine humaine SELENBP1.

"La fonction de SELENBP1 pourrait être de maintenir la concentration de méthanethiol dans l'air afin que le nez humain puisse détecter les odeurs nauséabondes de composés soufrés volatils dans l'environnement", ont déclaré les chercheurs, selon un rapport de Newsweek..

"Pour les frères et sœurs de Freiburg et les autres victimes, cette protéine n’était pas ou presque pas fonctionnelle. Par conséquent, les substances nocives se sont accumulées dans le corps et ont provoqué une odeur désagréable ", a déclaré le professeur Schwab..

Les chercheurs supposent qu'environ une personne sur 90 000 dans le monde est porteuse du défaut héréditaire. Cela correspondrait à plus de 80 000 personnes touchées dans le monde. Pourquoi la maladie n'a jusqu'à présent été détectée que chez cinq personnes, peut avoir différentes raisons.

Les changements alimentaires peuvent aider

"Il existe peut-être d'autres voies de dégradation de ces composés soufrés que nous ne connaissons pas encore. Certains patients utilisent des sprays et des parfums et dissimulent l’odeur, ils ne savent même pas qu’ils ont une maladie ", a déclaré le professeur Schwab..

On ignore encore à l'heure actuelle si le défaut génétique a un effet négatif sur le développement des enfants atteints, ainsi que sur le rôle de la protéine SELENBP1 dans la tumorigenèse et dans les processus inflammatoires chroniques..

Jusqu'à présent, les personnes touchées peuvent surmonter les symptômes désagréables en modifiant leur régime alimentaire. "Bien sûr, nous espérons que nos recherches aideront à mettre au point un traitement médicamenteux à l’avenir. Mais cela reste encore un long chemin à parcourir ", déclare le professeur Schwab. (Ad)