Les gènes montrent l'avenir de la santé

Utiliser des tests génétiques pour prédire l'avenir?

20/05/2013

Les personnes en bonne santé deviennent parfois gravement malades. D'autres, qui se soucient peu de leur santé, vivent presque sans se plaindre. Une explication à cela peut être trouvée en partie dans notre matériel génétique. Alors à quoi servent les tests génétiques??

Angelina Jolie suscite un nouvel intérêt
Dans le cas de l'actrice Angelina Jolie, le gène de risque de cancer du sein BRCA-1 a été découvert par un test génétique. Les généticiens moléculaires ont extrait l'ADN de leurs cellules et "lu" les informations du génome qui y sont stockées. En raison du risque accru de développer un cancer de l'ovaire ou du cancer du sein, Angelina Jolie a eu les deux seins amputés et a déclenché une vague d'intérêt mondial pour le diagnostic génétique. Les mastectomies prophylactiques sont considérées comme douteuses et n'ont de sens que chez très peu de femmes, selon l'American Cancer Society (ACS).

Seulement une douzaine de maladies génitales traitables par thérapie génique
Les propriétés innées de chaque personne sur deux fois 23, donc 46 chromosomes, qui sont situés dans les noyaux des cellules du corps, avec lui. Environ 25 000 gènes sont localisés ici et des erreurs peuvent survenir si ce plan est erroné. Certains défauts génétiques peuvent conduire à des conditions spécifiques et peuvent également être hérités. Les scientifiques tentent de mieux lire ces erreurs dans le génome et de les interpréter correctement afin de permettre la guérison grâce à ces connaissances. Jörg Epplen, responsable du département de génétique humaine à l'université de la Ruhr à Bochum, ne s'est pas encore penché sur la science. 7 000 maladies déclenchées totalement ou partiellement par certains gènes sont connues en recherche, mais environ la moitié d'entre elles seulement parviennent à les détecter au moyen d'un test génétique. Par exemple, dans le cancer du sein ou la maladie de Huntington.

Mais toutes ces connaissances n’aident pas vraiment la recherche, "car même si nous connaissons le problème des gènes, nous ne pourrons pas le résoudre à long terme", déclare Epplen. Aujourd'hui, seule une douzaine de maladies génitales peuvent être traitées par thérapie génique, telles que des anomalies très rares du système immunitaire. Pour aggraver les choses, un test génétique ne révèle pas toutes les relations, mais dans chaque cas, seulement une petite partie des gènes une cellule.

Mode de vie sain, même avec les meilleures conditions génétiques
Il serait faux de compter sur ses "bons gènes", car le mode de vie joue toujours un rôle, souvent même plus important que le facteur hérité. Ainsi, avec un test génétique, vous ne pouvez obtenir que des informations sur la probabilité du risque d'épidémie d'une maladie particulière, mais uniquement sur le plan statistique. Le médecin déclare: "Même avec les meilleures conditions génétiques, un mode de vie malsain pourrait, par exemple, entraîner une crise cardiaque." L'avenir d'une personne en matière de santé ne peut donc pas être prédite automatiquement au moyen d'un diagnostic génétique..

Des connaissances qui sauvent des vies grâce aux tests génétiques
Que l'on sache s'il existe une menace, si l'on est statistiquement plus menacé, pour que quelqu'un contracte une maladie, chacun doit décider par lui-même. Epplen a déclaré: "En fait, il est parfois logique de le savoir." Par exemple, il est connu que le gène mutant porté par Angelina Jolie peut provoquer le cancer du sein et de l'ovaire chez la femme et le cancer de la prostate chez l'homme. Si la personne concernée est informée de la probabilité d'une maladie, elle peut opter pour une mesure de précaution rapprochée afin de détecter immédiatement l'apparition de la maladie et, par conséquent, de la traiter avec un traitement permettant de sauver des vies. Cependant, Epplen avertit également: "Il devrait être clair, cependant, que de tels tests apportent non seulement de la clarté. Vous pouvez également mettre beaucoup de pression mentale sur vous. "

Diagnostic préimplémentation controversé
Un autre exemple est la maladie de Huntington génétique, qui n'est pas curable et qui est transmise à environ 50% des enfants. Un tel héritage serait évitable avec un diagnostic génétique préimplantatoire (PID). Par exemple, dans le cas de DIP, une insémination artificielle dans le tube à essai est utilisée pour extraire une cellule contenant les informations génétiques du fœtus éventuel et, si le gène est présent, les parents ont la possibilité de décider contre le bébé. En Allemagne, les MIP ne sont autorisés que pour la prévention des maladies héréditaires graves ainsi que des décès et des fausses couches. Un PID ne peut être effectué que dans des centres spécialement agréés. Il est interdit en Suisse et en Autriche. Dans un communiqué de presse, le Conseil allemand d'éthique a averti que les victimes "recevaient souvent des informations" compromettantes sans possibilité d'intervention ".

Droit à l'ignorance
Cependant, certains parents font tester leur enfant à naître pour détecter des anomalies génétiques dans l'utérus, notamment la trisomie 21, appelée syndrome de Down. Auparavant, de tels tests étaient effectués via des mesures invasives telles que le liquide amniotique ou des examens gynécologiques. Dans le même temps, il est assez prévisible que le sang des femmes enceintes à partir de la dixième semaine de grossesse soit atteint, qu’il existe ou non une trisomie 21. Epplen ajoute: "Dans le prétendu conseil génétique, nous rappelons toujours le droit de ne pas savoir quelles sont nos propres prédispositions génétiques" et de nombreuses personnes ont fait usage de ce droit..

Des recherches coûteuses et élaborées prendront des décennies
Pour les scientifiques, le défi de l'avenir réside dans la détermination des relations génétiques dans des maladies courantes telles que le cancer du côlon d'Alzheimer, le sucre dans le sang, l'hypertension artérielle, les crises cardiaques ou même la maladie de Parkinson. Pour relever ce défi, des recherches coûteuses et coûteuses sont nécessaires. L’expert a également déclaré: "La partie difficile est que nous ne savons pas quelle combinaison de mutations géniques nous rend malades - et lesquelles sont totalement inoffensives", at-il poursuivi, "Il faudra des décennies pour bien comprendre les relations génétiques ici. "

Un peu d'optimisme
Un des obstacles à la compréhension complète et à l'interprétation correcte des gènes est que tous les gènes ne sont pas hérités. Certains passages sont plutôt de nouvelles mutations qui se produisent pour la première fois chez la personne examinée. Les programmes permettant de prédire l’importance de certaines variations génétiques pour la maladie sont actuellement contradictoires et donc totalement inadéquats. Il faut donc beaucoup progresser dans les options d’interprétation. En conséquence, de nouvelles procédures doivent être développées et des progrès significatifs ne peuvent être attendus que dans quelques sous-domaines au cours des trois à cinq prochaines années. Néanmoins, le scientifique Epplen dégage un brin d'optimisme: "Dans dix ans, nous ne connaîtrons pas encore toutes les combinaisons génétiques dangereuses, mais tous les gènes responsables d'une maladie en particulier" (Sb).

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