Diagnostic du futur par analyse faciale sur ordinateur

Des chercheurs testent une analyse faciale assistée par ordinateur à des fins de diagnostic

La numérisation va révolutionner les soins de santé, à la fois en termes d'options de diagnostic et d'options de traitement. Des scientifiques de la Charité de Berlin et de l'hôpital universitaire de Bonn ont déjà testé avec succès l'analyse faciale assistée par ordinateur en tant qu'outil de diagnostic..

"Dans les maladies rares, l'analyse d'image assistée par ordinateur de portraits de patients peut faciliter le diagnostic et l'améliorer considérablement", rapporte les résultats de l'étude de la Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn. Sur la base du tableau clinique des troubles de l'ancrage GPI (également des perturbations GPI Ankersynthese), les scientifiques pourraient montrer que l'évaluation de portraits assistée par ordinateur constitue un bon point de départ pour le diagnostic. Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue "Genome Medicine".

L'analyse faciale informatisée pourrait améliorer considérablement le diagnostic de la maladie à l'avenir. (Image: babsi_w / fotolia.com)

Améliorations des options de diagnostic étudiées

L'équipe de recherche internationale dirigée par le Dr Ing. Alexej Knaus et le professeur Krawitz de l'Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l'hôpital universitaire de Bonn et le professeur Dr. med. Denise Horn, de l'Institut de génétique médicale et humaine de la Charité, a étudié dans cette étude comment l'analyse faciale informatisée peut aider à améliorer le diagnostic de la destruction des ancres GPI. Il a également été étudié si des méthodes de séquençage de l'ADN modernes et particulièrement rapides et des analyses de surface de cellules pouvaient améliorer les possibilités de diagnostic..

Que sont les échecs d'ancrage GPI??

Un exemple du groupe des troubles d'ancrage GPI est le syndrome dit de Mabry. Les scientifiques rapportent que cette maladie rare entraîne un retard mental et est déclenchée par la modification d'un seul gène. Le syndrome appartient "à un groupe que nous décrivons comme des dommages d'ancrage GPI et qui comprend plus de 30 gènes", explique le Pr. Dr. med. Peter Krawitz de l'Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l'hôpital universitaire de Bonn.

Transmission du signal et transport des cellules perturbés

Les "ancres" du glycosylphosphatidylinositol (GPI) adhèrent à l'extérieur des protéines spécifiques de la cellule et si cela ne fonctionne pas correctement en cas de mutation génétique, la transmission et le transport du signal à l'intérieur de la cellule et entre les cellules sont perturbés, ont rapporté les chercheurs. Cela a également une influence sur l'apparence extérieure des personnes touchées. Cependant, le spectre de l'apparence externe des perturbations de l'ancre GPI est vaste, ce qui rend difficile l'identification des personnes affectées..

Effets sur l'apparence

"Les effets d'une mutation dans un gène particulier peuvent être très légers à très forts"; le rapport des chercheurs. Ceci s'applique également aux anomalies sur le visage. Par exemple, dans le syndrome de Mabry, on appelle caractéristiques classiques la lèvre supérieure étroite, parfois en forme de tente, la racine du nez large et le relief des yeux grand avec de longues paupières. Cependant, ceux-ci peuvent être plus prononcés ou plus faibles, ce qui complique souvent le diagnostic de la maladie rare.

Séquençage de l'ADN, analyse de la surface cellulaire, analyse d'images assistée par ordinateur

En outre, avec le syndrome de Mabry, l'élévation éponyme de phosphatase alcaline dans le sang ne peut pas être détectée chez tous les patients, "les patients et leurs proches traversent souvent une odyssée d'un an jusqu'à ce que le diagnostic correct soit établi", explique Krawitz. Les nouvelles méthodes de séquençage de l'ADN, l'analyse de la surface cellulaire et l'analyse d'images assistée par ordinateur pourraient améliorer considérablement les capacités de diagnostic à l'avenir.

Caractéristiques faciales typiques reconnaissables

Dans leurs études actuelles, les chercheurs ont utilisé les images du visage de 91 patients au total. L'analyse des surfaces cellulaires chez les sujets a également montré que certains des participants présentaient les modifications typiques de la destruction des ancres en GPI. Les chercheurs ont également signalé que des mutations génétiques appartenant au même groupe de maladies rares ont également été identifiées. Les chercheurs ont ensuite utilisé "des techniques d'intelligence artificielle pour simuler des modèles de maladie à partir de données génétiques, de la texture de la surface cellulaire et des caractéristiques faciales".

Options de diagnostic nettement améliorées

La modélisation artificielle de faces typiques de gènes basée sur les jeux de données disponibles a, selon le premier auteur, Dr. "L'évaluation assistée par ordinateur des portraits de patients facilite et améliore clairement le diagnostic des dommages causés par les ancres GPI." Les résultats de l'étude sont "de grands progrès", selon les chercheurs, et espèrent utiliser les données combinées du laboratoire et de l'ordinateur. mieux comprendre aussi les processus moléculaires de telles maladies.

Analyse faciale également applicable à d'autres maladies?

Par exemple, une augmentation de la valeur de la phosphatase alcaline dans le sang avec des résultats bien visibles dans l'analyse d'image est une indication fiable pour la classification d'une nouvelle mutation dans la destruction d'une ancre en GPI, expliquent les experts. La nouvelle combinaison d’analyses de cellules et de génomes et d’analyses d’images assistées par ordinateur est à leur avis une pionnière. "Prévisible, ces méthodes peuvent également être appliquées à d'autres maladies. Cela constituerait un grand pas en avant en termes de diagnostic ", déclare le professeur Krawitz. (Fp)