Projet génome 1000 Génome de 2500 personnes complètement décodé

Une étude décode le matériel génétique de 2 500 personnes - l'espoir d'une explication pour les maladies
Chaque être humain est unique. Mais comment différencions-nous génétiquement? Quelles sont nos similitudes? Quelles régions du génome humain jouent un rôle dans le développement des maladies? Ces questions pourraient recevoir une réponse bientôt. Un projet de séquençage du génome humain est maintenant terminé. Le soi-disant projet 1000 Genome est officiellement terminé. Les données obtenues pourraient aider à trouver des réponses à des questions importantes.
Le projet 1000 Genome est une étude internationale qui a séquencé les génomes d'environ 2 500 personnes. Ceci est de fournir un catalogue détaillé des variations génétiques humaines. Le projet est de loin la plus grande collection de génomes humains. La base de données complète sera mise gratuitement à la disposition des scientifiques du monde entier, ce qui devrait contribuer à faire progresser la recherche dans tous les domaines. Après 25 ans de recherche, le projet 1000 Genome est maintenant terminé. Les ensembles de données sont déjà utilisés et constituent la base d'autres études. Les applications incluent la recherche des racines génétiques des maladies humaines. Les données sont également importantes pour les analyses de la génétique des populations.

Le décodage des génomes laisse entrevoir de nouvelles approches pour l'explication des maladies. (Image: Sergey Nivens / fotolia.com)

200 gènes ne sont pas présents chez certaines personnes
Une équipe de recherche internationale a examiné le matériel génétique de 2 500 personnes. Il a été constaté que plus de 200 gènes du génome humain sont sans importance pour le fonctionnement de notre corps. Pour le projet, des personnes de quatre continents ont été examinées. Il était surprenant que plus de 200 gènes ne soient pas présents chez certaines personnes. Les variantes génétiques les plus courantes sont largement répandues dans la population. Les variations rares se limitent souvent à des groupes étroitement liés.

Nouvelles voies de mutation inconnues découvertes
Une équipe de plusieurs centaines de chercheurs du projet 1000 Genome a présenté ses conclusions dans la revue "Nature". Cela a montré qu'il doit y avoir des chemins de mutation inconnus. De plus, il a été déterminé quelles régions du génome ont des effets sur la santé ou sont même à l'origine du développement de maladies..

Points de départ pour de nouvelles thérapies
Le projet 1000 Genome avait pour objectif de séquencer environ 2 500 génomes humains. En d'autres termes, les variations génétiques humaines doivent être cataloguées. Avec ces résultats, les scientifiques espèrent trouver les causes des maladies. De plus, de nouvelles approches thérapeutiques pourraient être développées sur la base de l'étude.

26 populations du monde entier ont été étudiées
Pour l'étude approfondie, les chercheurs ont examiné les génomes de 26 populations du monde entier. De nombreux groupes de population différents ont été inclus dans l'enquête. Le projet a notamment analysé les génomes de groupes ethniques tels que les Chinois Han, les Péruviens ou les Tamouls du Sri Lanka. La plus grande variabilité observée par les chercheurs chez les personnes d'origine africaine. Les humains s'étaient répandus d'Afrique dans le monde entier. Les données de séquence des personnes d'ascendance africaine sont, selon les experts, particulièrement utiles pour la science. EBLY Birney de l'EMBL à Hinxton et Nicole Soranzo du Wellcome Trust Sanger Institute à Hinxton ont écrit dans un commentaire que les nouvelles découvertes permettent une vision beaucoup plus large des variations génétiques chez l'homme.

Données aujourd'hui beaucoup plus détaillées qu'en 2012
En 2012, les chercheurs avaient déjà acquis les connaissances initiales après le séquençage de plus de 1 000 génomes. Les études sont maintenant basées sur beaucoup plus de génomes. En conséquence, les résultats sont meilleurs, les données sont beaucoup plus volumineuses et plus détaillées. Le bioinformaticien Oliver Stegle, du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL), aurait déclaré à Focus Online que les variations structurelles avaient souvent des conséquences fonctionnelles. Il est maintenant possible de fournir aux chercheurs des indices sur ce sur quoi ils doivent porter une attention particulière lorsqu'ils tentent de comprendre la base génétique d'une maladie particulière..

Les différences de variations génétiques ne sont généralement que minimes.
Les variations génétiques ne diffèrent parfois que par un élément fondamental. Sur les 88 millions de variantes découvertes, 85 millions ne différaient que par un composant à la fois. Dans environ 3,6 millions de cas, seuls de petits génomes ont été ajoutés. Parfois, ils étaient aussi partis. Les déviations plus importantes dans les sections du génome étaient très rares. Ce n'est que dans 60 000 cas que cela a pu être détecté. Cependant, il a été constaté que l’influence de ces variations structurelles influence fortement l’activité des gènes et la formation des protéines. (As)