Projet du génome 1000 génome décrypté

Projet du génome 1000: méga base de données de gènes pour aider à la recherche sur les maladies

02/11/2012

Dans le cadre du projet international 1000 génomes, les chercheurs ont pu déchiffrer des séquences de gènes de plus de 1 000 personnes. Les données sont dans un soi-disant „base de données de gène Mega“ accessible au public sur Internet et pour aider à l’étude de maladies telles que le cancer. Jusqu'à présent, l'ADN a été lu par 14 humains au total..

De nombreuses maladies sont influencées par le matériel génétique
Le projet 1000 Genome est un projet de recherche international qui vise à produire un catalogue détaillé des variations génétiques humaines. Les scientifiques l'espèrent „Indications du développement de maladies génétiques“ recevoir. En outre, pourrait „tirer de nouvelles thérapies médicales des résultats“. Jusqu'à présent, l'ADN de 1092 personnes de 14 populations a été séquencé, rapportent les chercheurs dans le journal „nature“. Ils placent un grand espoir dans les possibilités médicales que le „base de données de gène Mega“ comprend, ça continue. Ralf Sudbrak et Hans Lehrach de l’Institut Max Planck de génétique moléculaire (MPIMG) ont écrit que plusieurs maladies, telles que le diabète ou le cancer, seraient influencées par de nombreux gènes et facteurs environnementaux. En outre, pourrait „différences génétiques entre les populations individuelles“ être déterminé.

Selon la propre base de données du projet, il existe actuellement des personnes du monde entier jusqu'en Australie. Les scientifiques écrivent: „Ainsi, les anomalies génétiques d’individus ou de groupes d’individus peuvent être évaluées dans le contexte de variations génétiques dans les divers groupes de population.“.

Un projet du génome 1000 décode le matériel génétique
Dans seulement 0,1% de l'ADN, les humains devraient être différents les uns des autres. Ainsi, cette différence apparemment minime est responsable du fait que certaines personnes souffrent d’une maladie et d’autres pas. L'efficacité des médicaments est également influencée par le matériel génétique. La base de données de gènes aide selon les chercheurs, „explorer et mieux comprendre ces différences complexes“.

Plus de 100 chercheurs sont impliqués dans le projet qui a débuté en 2008. „Pour la première fois, l’étude fournit une carte complète du génome humain, qui indique la fréquence à laquelle différentes variantes apparaissent sur un site spécifique du génome ", déclare Jan Korbel du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg.. „L’étude a une grande valeur scientifique car elle nous aide à mieux comprendre le génome ", a ajouté le scientifique impliqué dans l’étude, ajoutant que la recherche biomédicale pouvait désormais s’appuyer sur une source complète de données et de références..

Par exemple, lors de la recherche sur le cancer, la base de données aiderait à identifier quelle partie de l'ADN différencie les personnes en bonne santé des personnes malades. En outre, les scientifiques peuvent identifier d’autres anomalies génétiques associées à des gènes pertinents sur le plan médical ou à une altération générique. Cela fournirait de nouvelles informations sur les thérapies existantes ainsi que sur les nouvelles. Cependant, tous les petits changements dans l'ADN ne sont pas associés à une maladie. Dans la plupart des cas „de petits changements génétiques n'ont aucune conséquence“.

La recherche pharmaceutique ne porte souvent que sur du matériel génétique européen ou américain
Un autre domaine d’application de la base de données sur les gènes est la recherche pharmaceutique et biomédicale.. „Aujourd'hui, les nouveaux médicaments et thérapies sont principalement testés sur des Européens ou des Américains d'origine européenne ", a déclaré Jan Korbel, ajoutant que pour les Africains et les Asiatiques, les médicaments ne fonctionneraient pas nécessairement de la même manière, de sorte qu'une variante génétique commune pourrait affecter l'efficacité du médicament.. „C'est pourquoi il est si important d'avoir des données de séquence globales autant que possible. Cela aide les chercheurs à trouver des indices sur les problèmes possibles à l'avance. "

Avec leurs méthodes de séquençage, les chercheurs peuvent détecter des variations qui se produisent, par exemple, chez une personne de cent personnes ou moins. Bien que l'équipe scientifique ait pu trouver des variations génétiques rares dans de petites régions, elle a pu détecter des déviations communes dans le monde entier. La recherche a montré que chaque être humain possède des centaines de variantes de gènes rares qui affectent considérablement le travail des gènes, a déclaré le chercheur Gil McVean de l'Université d'Oxford au Royaume-Uni. Deux à cinq rares déviations géniques pourraient déjà être mises en contexte par l'étude.

Le cancer potentiel peut difficilement être considéré comme un risque
Les critiques mettent en garde contre de trop grandes attentes. Ainsi, les scientifiques doivent admettre que la lecture du matériel génétique ne fournit qu'une possibilité limitée, „prédire un risque de maladie“, comme ils écrivent dans le journal "Science Translational Medicine". Par exemple, un risque accru de cancer ne peut souvent pas être identifié parce que „ceux-ci sont rarement dans les gènes“. Si le cancer se propage dans les familles, le décodage de l'ensemble du génome ne peut pas aider, car la plupart des cancers ne sont pas causés par des mutations cellulaires, mais par „Mode de vie, facteurs environnementaux et erreurs génétiques aléatoires dans la division cellulaire“, Kenneth Kinzler du centre Ludwig de l'établissement médical Johns Hopkins.

La maladie d'Alzheimer et le diabète de type 1 pourraient être identifiés
Néanmoins, plus de 75% des patients en danger ont été identifiés dans quatre maladies. Selon l'équipe, il s'agit notamment des maladies des artères coronaires chez les hommes pouvant entraîner une crise cardiaque, des maladies auto-immunes de la thyroïde (hyperthyroïdie), du diabète de type 1 et de la maladie d'Alzheimer..

Le projet de recherche ne devrait pas encore être terminé. Bien que le véritable objectif du projet 1000 Genome ait déjà été atteint, les scientifiques souhaitent toujours continuer et envisagent de séquencer 1500 nouvelles populations sur 12 pour la prochaine phase du projet. Cela devrait permettre des recherches encore plus intensives à l'avenir. (Ag)

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Image: Gerd Altmann, Pixelio