Maladie des os de verre - Causes, symptômes et traitement

Os de verre - Ostéogenèse imparfaite

Ostéogenèse imparfaite signifie "formation osseuse imparfaite" et est couramment appelée maladie du vitré. Cette maladie héréditaire rare est due à certains défauts génétiques qui affectent l'équilibre du collagène. Cela conduit à des perturbations du métabolisme du tissu conjonctif et des os chez les personnes touchées. La conséquence d’une cuisson déformable et facilement fragile est le symptôme qui se cache derrière le concept pictural des os de verre. Le traitement repose exclusivement sur des méthodes thérapeutiques symptomatiques pour prévenir et fournir les meilleures fractures possibles..

contenu

• Os de verre - Ostéogenèse imparfaite
• Un bref aperçu
• définition
• symptômes
• les causes
• diagnostic
• traitement
• Traitement naturopathique
• Etat actuel de la recherche

Un bref aperçu

L’aperçu suivant répertorie les faits les plus importants concernant la maladie héréditaire rare, l’ostéogenèse imparfaite. Des informations détaillées sur le tableau clinique complexe sont disponibles dans l'article suivant.

• définition: L'ostéogenèse imparfaite (os vitré, maladie du corps vitré) désigne une malformation héréditaire au collagène, qui provoque principalement des troubles du tissu conjonctif. En particulier, il se produit dans la maladie une formation osseuse imparfaite, qui se manifeste par les symptômes déterminants de l'augmentation des fractures et des déformations osseuses..
• symptômes: Outre la susceptibilité anormalement élevée aux fractures spontanées et aux déformations osseuses, la maladie est à l'origine de toute une gamme d'autres problèmes complexes. Les symptômes typiques incluent la faiblesse musculaire et la sclérotique bleue. La gravité de la maladie varie de formes très bénignes à des manifestations mortelles.
• les causes: Les déclencheurs sont plusieurs mutations de gènes responsables de troubles de la formation du collagène (collagène de type 1). Le collagène est un composant majeur du tissu conjonctif et un élément constitutif important des os et des autres structures et tissus. Par conséquent, non seulement les troubles dans l’ensemble du système musculo-squelettique, mais également dans de nombreuses autres régions du corps..
• diagnosticEn plus de l'anamnèse et de l'examen clinique approfondis, les examens par rayons X sont principalement utilisés pour le diagnostic. Si nécessaire, le diagnostic peut être confirmé par vérification génétique. Les formes prénatales plus graves de la maladie sont souvent détectables par échographie prénatale.
• traitement: Le traitement conventionnel des symptômes repose généralement sur des médicaments relativement nouveaux (biophosphonates), des procédures orthopédiques et une physiothérapie continue. Les options thérapeutiques sont encore en développement. En outre, les mesures générales de promotion de la santé et de traitement ostéopathique peuvent être consultées..
• Etat actuel de la recherche: Recherches en cours sur les causes de la maladie (génétique moléculaire) et les options de traitement pour élargir les connaissances sur cette maladie héréditaire rare et assurer aux personnes affectées les meilleurs soins possibles.

La maladie du vitré est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des mutations géniques différentes. (Image: peterschreiber.media/fotolia.com)

définition

Le terme médical ostéogenèse imparfaite (abréviation générale: OI) vient du grec et désigne une formation osseuse imparfaite. Dans le langage courant, cependant, les termes os de verre ou maladie du vitré sont principalement utilisés, qui font référence au principal symptôme de l'augmentation des fractures osseuses. Avant tout, cependant, la maladie est un trouble rare du tissu conjonctif héréditaire, qui est dû à diverses anomalies génétiques et conduit à la formation de collagène (type I). L'ostéogenèse imparfaite survient chez environ une naissance sur 20 000.

Classification et caractéristiques cliniques

Une variété de différents défauts génétiques et ainsi perturbés la composition du collagène conduisent à cette maladie. Pour cette raison, il existe également différents symptômes chez les personnes touchées et la maladie présente une grande variabilité de la gravité et de la progression de la maladie..

En 1979, une classification de quatre types a été introduite, subdivisant diverses formes de maladies et leurs caractéristiques cliniques. La description des types I à IV remonte au médecin australien David Sillence. Dans ces quatre formes, des mutations de gènes codant pour le collagène de type 1 (COL1A1 ou COL1A2) se produisent, responsables de plus de 80% de la maladie en Europe..

Les nouvelles découvertes génétiques et cliniques en cours ont conduit à une expansion de cette distribution. Actuellement, onze types sont décrits dans lesquels d'autres gènes et formes de mutation sont pris en compte. Cependant, seuls les types I à VI trouvent une utilisation largement uniforme. À ce jour, toutes les formes ne peuvent pas être attribuées, car le grand nombre de gènes en cause rend difficile une classification claire. La classification élargie est donc toujours en discussion et il est toujours nécessaire d'élucider les formes non classifiées de maladies..

La forme bénigne commune de type I est également appelée Ostéogenèse imparfaite ou Lobstein, et la forme létale de type II la plus grave est appelée Ostéogenèse imparfaite ou de type Vrolik..

La classification selon Sillence décrit les quatre types les plus courants d'ostéogenèse imparfaite. (Image: heilpraxis.de/Original: Neokryuger / fotolia.com)

symptômes

Malgré la grande variabilité des symptômes, presque tous les cas de maladie se concentrent sur la susceptibilité innée anormalement élevée des os aux fractures (ostéopsathyrose). Les fractures sont dues à une masse osseuse réduite et à un manque de stabilité et d'élasticité sans traumatisme adéquat (fractures spontanées)..

En outre, il existe des malformations squelettiques (prononcées), notamment les os longs dans les extrémités et la colonne vertébrale (scoliose, cyphose) et le nanisme.

En plus de ces symptômes principaux, en fonction de leur gravité, les symptômes supplémentaires suivants peuvent se produire, entre autres:

• Faiblesse musculaire, tension musculaire réduite (hypotonie),
• articulations et ligaments distensibles,
• îlots osseux indépendants (changement d'os) sur la calotte,
• sclérotique bleue (peau des yeux en cuir),
• difficulté d'ouïe,
• nearsightedness,
• problèmes cardiaques,
• Troubles pulmonaires (déformation de la cage thoracique),
• Décoloration et fragilité des dents (Dentinogenesis imperfecta),
• Tendance à l'hématome,
• peau douce et translucide,
• visage triangulaire avec large front et oreilles saillantes.

En plus des fractures osseuses, les symptômes squelettiques incluent souvent des déformations des extrémités et de la colonne vertébrale, telles que la scoliose. (Image: tower_alia / fotolia.com)

maladie

Les nombreuses plaintes possibles et les degrés de gravité différents requièrent des flux de maladie très différents. Dans les processus pathologiques moyens et graves, des fractures et des déformations des extrémités et de la colonne vertébrale surviennent au cours des premiers mois de la vie. Les phases de croissance jusqu’à l’adolescence sont particulièrement critiques, au cours desquelles les fractures se produisent encore et encore avec très peu de force..

Mais même avant les fractures à la naissance, des déformations et d’autres anomalies des os peuvent se produire. Dans la forme la plus sévère (type II), la maladie est mortelle avant la naissance ou mortelle au cours des premiers mois de la vie. D'autres formes graves peuvent empêcher le patient de rester debout et de marcher en raison de la fréquence des fractures et d'une éventuelle obstruction osseuse.

D'autre part, s'il existe une forme bénigne de la maladie (type I), les victimes ne subissent généralement que peu de fractures dans leur enfance et leur adolescence sans autres restrictions. De nombreuses formes de maladie ont en commun que le taux de fractures diminue considérablement après la fin de la puberté..

En principe, il n'y a pas d'espérance de vie diminuée pour les formes viables et les applications thérapeutiques appropriées.

les causes

La maladie héréditaire rare est héréditaire à prédominance autosomique dominante. Un héritage a donc lieu indépendamment du sexe et la maladie peut se manifester même si le défaut génétique correspondant n’est localisé que sur l’un des 22 Autosomenpaare (chromosomes du corps). En outre, si aucun des deux parents n’a transmis la maladie, une mutation spontanée est le déclencheur..

Les mutations génétiques les plus courantes associées à cette maladie entraînent des troubles quantitatifs ou qualitatifs de la formation du collagène. Le type de collagène I est principalement affecté, ce qui est souvent assimilé au concept général de collagène. Les collagènes sont les protéines les plus courantes pour la formation de fibres (protéines structurelles, protéines de fibres) ayant des fonctions de liaison et de soutien dans différentes parties du corps humain. Le collagène de type I est un composant majeur du tissu conjonctif. De même, il s'agit d'un élément important pour les os, le cartilage, les tendons, les ligaments, les dents et la peau, ainsi que pour la conjonctive. La maladie affecte non seulement le système squelettique, mais l’ensemble du système musculo-squelettique et toutes les autres structures contenant dans une certaine mesure du collagène de type 1.

Malgré la cause évidente de la mutation du gène, celle-ci n’est pas toujours génétiquement détectable, même avec les méthodes les plus récentes..

Plus de 80% des personnes atteintes présentent une mutation des gènes codant pour le collagène de type 1 COL1A1 (voir photo) ou COL1A2. (Image: ibreakstock / fotolia.com)

diagnostic

Les premiers indices dans le diagnostic fournissent l'enquête auprès des patients (anamnèse), en plus des symptômes typiques d'une occurrence familiale d'ostéogenèse imparfaite est clarifiée. En outre, des examens physiques, des rayons X et des examens de laboratoire sont utilisés pour exclure d'autres troubles squelettiques pouvant survenir dans l'enfance (par exemple le rachitisme et l'hypochondroplasie). Une importance particulière est attachée à l'exclusion des traumatismes causaux pour les fractures existantes. Cela peut également devenir pertinent dans les cas suspectés de maltraitance d'enfants.

La radiographie révèle une transparence accrue des os. Les structures apparaissent vitreuses car il y a trop peu de substance osseuse d'ombre. La couche externe est généralement diluée sous forme de lignes. Fréquemment, une formation de callosités devient visible. C'est un tissu cicatriciel, qui s'élargit et déforme l'os au site de la fracture.

En outre, une mesure de la densité osseuse peut fournir des informations sur la maladie, car la densité osseuse affectée est considérablement réduite. Une description fiable de la structure osseuse et de l'interaction muscle-os est possible via la tomodensitométrie, mais cela ne s'applique pas à toutes les personnes affectées (taille corporelle minimale).

Si des symptômes d'autres structures et organes apparaissent en plus des symptômes sur le squelette, ceux-ci font également l'objet d'un examen clinique..

Une validation et une extension du diagnostic fournissent un examen génétique qui recherche des mutations génétiques causatives. Bien qu'il ne soit pas toujours possible de prouver la maladie et le défaut génétique sous-jacent, une identification possible est utilisée en plus du diagnostic et de la classification et de l'élucidation supplémentaires de leur propre risque de transmission. Si un test génétique a été effectué, cela ne signifie pas en même temps qu'une déclaration fiable peut être faite concernant les caractéristiques individuelles ou la viabilité. Avant la naissance, un examen cytogénétique est effectué à l'aide d'une ponction pancréatique (prélèvement de villosités choriales)..

En général, les formes les plus sévères de la maladie du vitré dans l'utérus peuvent déjà être détectées lors d'une échographie prénatale. Les découvertes typiques incluent des os de membres raccourcis et déformés, des fractures des côtes et occasionnellement des callosités..

Pour sécuriser le diagnostic, une preuve génétique peut servir, mais ne peut pas être fournie dans 100% des cas. (Image: Eisenhans / fotolia.com)

traitement

Jusqu'ici, il n'y a aucune possibilité de contrôler la cause ou le traitement de cette maladie héréditaire. Le traitement symptomatique repose sur les trois piliers du traitement médical, du traitement orthopédique et du traitement physiothérapeutique..

Traitement de la toxicomanie

Les bisphosphonates administrés par voie intraveineuse se sont révélés être une option thérapeutique efficace, en particulier dans les cas moyens et graves de ces dernières années. Les médicaments (par exemple le néridronate et le pamidronate) entraînent une augmentation de la masse osseuse et une augmentation de la résistance des os. En conséquence, les fractures osseuses et l'amélioration de la mobilité sont moins courantes. Les différents bisphosphonates ne sont toujours pas approuvés pour le traitement de l'ostéogenèse imparfaite, raison pour laquelle une demande doit être clarifiée individuellement. Ce n’est qu’avec le consentement exprès des personnes concernées qu’une telle «tentative thérapeutique individuelle» peut être faite avec ces médicaments. Une surveillance étroite de l'efficacité et des effets secondaires potentiels est essentielle.

Contrairement à certains concepts thérapeutiques d’autres maladies des os, un apport en vitamine D et en calcium allant au-delà des recommandations générales n’a pas de sens.

Traitement orthopédique

Les symptômes les plus courants de fractures et de déformations osseuses nécessitent généralement un traitement orthopédique intensif. Le but de cette forme de thérapie est principalement de maintenir ou de restaurer la fonctionnalité et la résilience du système squelettique. Les mesures conservatrices pour les os de membres fracturés incluent, en particulier pour les très jeunes enfants, des techniques spéciales de bobinage et de stockage. En outre, des orthèses (par exemple des rails) et des moulages en plâtre sont utilisés.

Dans les cas plus compliqués, cependant, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour prévenir ou corriger les fractures et les difformités et les soigner. Pour les opérations dans l'enfance et l'adolescence, la prise en compte des phases de croissance revêt une importance particulière. Cela nécessite, si possible, l'utilisation d'un système de clou télescopique (clou Bailey ou Fassier Duval). Dans ce cas, souvent après plusieurs séparations osseuses ciblées (ostéotomies), deux parties de clou imbriquées sont introduites à l'intérieur de l'os. Les parties osseuses sont ainsi reconnectées et, lors de la croissance, ces ongles glissent en même temps que l'os. Ainsi, les os peuvent être stabilisés sur une longue période.

Pour les très jeunes enfants, les os peuvent ne pas encore avoir assez de place pour un clou télescopique. Si tel est le cas, d'autres aides sont utilisées, qui peuvent ensuite être supprimées ou remplacées à une date ultérieure..

Dans les cas graves et dans les cas compliqués, une intervention chirurgicale est nécessaire pour prévenir ou traiter les déformations et les fractures. (Image: zharkovmarkfotolia.com)

Traitement physiothérapeutique

Afin de prévenir le risque de désalignements, de malpositions et de modifications du squelette, la physiothérapie coordonnée individuellement revêt une grande importance. Mais dans la rééducation après une fracture osseuse, une kinésithérapie ciblée est un élément central des mesures thérapeutiques. L'objectif principal est d'améliorer ou d'augmenter la flexibilité et de renforcer la musculature. Chaque personne touchée doit recevoir un traitement de physiothérapie régulier et continu et soutenir les autres mesures de traitement..

Si d'autres zones du corps ou des organes sont touchés, tels que les poumons ou le cœur, des traitements supplémentaires peuvent être nécessaires.

Traitement naturopathique

Les procédures médicales conventionnelles pour le traitement de l'ostéogenèse imparfaite peuvent être complétées par des mesures générales favorables à la santé. Dans la mesure du possible, les exercices, les sports (natation) et une dispense de cigarettes et d'alcool ont un effet positif..

Outre le traitement physiothérapeutique, des mesures de la gamme de l'Ostéopathie peuvent également contribuer au soulagement des plaintes. Une visite chez le naturopathe peut aussi être utile.

Etat actuel de la recherche

Bien que la maladie soit connue depuis longtemps, les fondements génétiques complexes et les caractéristiques très variables de la maladie exigent des recherches approfondies, en particulier dans le domaine des causes de la maladie et des options thérapeutiques individuelles..

Le Mensuel Mensuel Consensus Paper, publié en 2017, mentionne des études et des recherches sur l'utilisation de biophosphonates et d'autres médicaments, tels que les effets de l'hormone parathyroïdienne en tant que médicament de renforcement des os chez l'adulte. Toujours dans le domaine de la thérapie génique et cellulaire comme option de traitement, des études internationales sont menées.

Ce n’est que récemment que le changement de collagène décrypté était probablement responsable de la réduction de la résistance des os dans le traitement de la maladie du vitré.

Comme il s’agit d’une maladie rare, il n’existe toujours pas de lignes directrices définies pour la prise en charge des personnes affectées. Dans le journal de formation continue "pädiatrie hautnah", des spécialistes allemands s'occupant d'enfants et d'adolescents atteints d'ostéogenèse imparfaite ont résumé l'état actuel de la maladie. (tf, cs; mis à jour le 17/12/2018)

Plus d'informations:
Société allemande d'ostéogenèse imparfaite (os vitré) affectée e.V..
Ostéogenèse imparfaite - Informations pour les patients et leurs proches