Mucus difficile à cause d'une anomalie génétique - les enfants atteints de fibrose kystique peuvent être traités

Maladie incurable - les enfants atteints de fibrose kystique peuvent être traités
En Allemagne, environ 200 enfants naissent chaque année avec la maladie métabolique, la fibrose kystique. Cure est la maladie dans laquelle le corps produit du mucus visqueux par un défaut génétique, pas encore. Mais maintenant c'est traitable.

Maladie métabolique incurable peut être traitée
Tous les parents souhaitent entendre la phrase "votre bébé est en bonne santé" après la naissance de leur enfant. Mais ce n'est pas toujours le cas. Chaque année, environ 200 enfants naissent en Allemagne avec la maladie métabolique. Au total, environ 8 000 personnes dans ce pays souffrent de cette maladie incurable. Chez les personnes atteintes, la capacité de fonctionnement des glandes formant le mucus dans le corps est limitée, ce qui entraîne un mucus très visqueux qui affecte la fonction pulmonaire ainsi que les organes digestifs..

Une bonne toux est très importante. Image: Ilike - fotolia

L'évolution de la maladie est très différente et la gravité de la maladie peut varier énormément. Partout dans le monde, des personnes ont pris conscience de cette maladie rare qu’un patient atteint de fibrose kystique âgé de 22 ans avait été retiré de la liste des donneurs d’organes. La jeune Britannique a expliqué son pas en disant qu'elle avait encore le temps de profiter de sa vie. Les médecins ont estimé qu'il lui restait environ un an à vivre. Comme les options de traitement sont meilleures à mesure que la maladie est détectée rapidement, mes experts disent qu'un dépistage de la fibrose kystique est nécessaire pour les bébés. L'agence de presse dpa montre, à l'aide de l'exemple de Nalu, deux ans, comment aider au mieux les enfants.

Le corps produit du mucus dur
La mère du bébé a eu des complications deux mois avant la date de l'accouchement. Son mari a déclaré: "Nous sommes allés à l’hôpital en voiture, les médecins étaient très nerveux, nous aussi. Les contractions ont commencé et notre fils a été amené par césarienne. "Le garçon est né avec une peau de couleur bleu violacé, un abdomen enflé et un intestin tordu, qui a dû être enlevé chirurgicalement. Ensuite, le bébé a eu un régime artificiel via une sonde nasogastrique, mais il n'a pas pris de poids de toute façon. Selon diverses études, on a diagnostiqué chez le nouveau-né une maladie métabolique appelée fibrose kystique, souvent appelée "fibrose kystique" (FK)..

Le terme remonte aux mots latins mucus (mucus) et viscidus (dur), car la maladie est caractérisée par un mucus dur qui se forme en raison d'un défaut génétique dans de nombreux organes du corps. En conséquence, les patients souffrent, entre autres, de toux chronique, de pneumonie fréquente et d'insuffisance pondérale..

Les deux parents doivent être porteurs de l'expression des gènes "Le produit provient d'un défaut génétique, le mucus est bouché et nuit particulièrement aux poumons", a déclaré le pneumologue pour enfants de Hambourg, Christoph Runge, à l'agence de presse. Mais d'autres organes, comme le pancréas, sont affectés par la sécrétion qui obstrue les canaux de la glande et empêche la formation d'enzymes digestives (insuffisance pancréatique exocrine). En conséquence, les personnes atteintes souffrent d'autres affections, telles que flatulences, diarrhée, douleurs abdominales ou adiposité, pouvant également toucher les nouveau-nés à une obstruction intestinale..

Les symptômes peuvent déjà apparaître pendant l'enfance: chaque année, plus de 200 enfants atteints de fibrose kystique naissent au sein du ministère fédéral de l'Éducation et de la Recherche dans toute l'Allemagne. La fibrose kystique est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant ne tombe malade que si les deux parents sont porteurs de l'allèle défectueux. La maladie héréditaire n'est pas curable jusqu'à présent. Mais si le diagnostic est posé tôt, un traitement approprié pour les petits patients peut améliorer la qualité de vie et augmenter l'espérance de vie..

Médicaments, inhalation et kinésithérapie intégrés dans la vie quotidienne "Nous faisons avec Nalu une thérapie quotidienne qui prend beaucoup de temps", explique le père du petit Nalu, Marc Kamps, en conversation avec le dpa. Celles-ci comprennent, par exemple, une inhalation trois fois par jour pendant 20 minutes chacune pour relâcher le mucus visqueux et la prise de préparations vitaminées et d'enzymes pour la digestion des graisses. En outre, il y a des visites régulières chez le médecin, où les voies respiratoires sensibles sont examinées au moyen d'un frottis pour détecter les agents pathogènes dangereux. Un autre élément du traitement est la kinésithérapie d'une à deux semaines, complétée par des exercices à domicile. Les frais sont couverts par l'assurance maladie.

"Nous montrons aux parents, par exemple, comment respirer à la maison avec leur enfant", explique la physiothérapeute Stefanie Ollig. Si les enfants affectés sont déjà plus âgés, les techniques de respiration seront également médiatisées, car "le mucus sera respiré aussi haut que possible pour ensuite pouvoir l'écouler sans effort", poursuit l'expert..

Malgré un bon succès thérapeutique, la maladie reste une menace et le père de Nalus envisage l'avenir avec confiance. "C’est agréable de voir que les personnes atteintes de fibrose kystique ont plus de 50 ans aujourd’hui", déclare le jeune homme de 36 ans originaire de Hambourg. En conséquence, il est important pour le bien-être de son enfant que les comprimés soient pris et inspirés. Mais même si le plan de traitement était respecté, "la fibrose kystique reste une maladie menaçante", explique Christoph Runge. Le garçon pouvait déjà faire l'expérience de cela. Lors de l'un des contrôles réguliers, on a détecté la "bactérie SARM", particulièrement dangereuse pour les patients atteints de fibrose kystique et pouvant, par exemple, provoquer un empoisonnement du sang. "Vous passez insensiblement au frottis, puis le monde s'effondre", a déclaré Kamps. La situation était également très difficile pour la sœur aînée de Nalus, car elle devait «déjà mieux comprendre la maladie de son frère qu'elle ne le devrait à six ans»..

Afin de fournir aux enfants des informations et un meilleur accès à la maladie, il travaille actuellement au développement d'une application en collaboration avec le pneumologue pour enfants Frank Ahrens de l'hôpital Altona Children's et de l'Association pour la fibrose kystique. Cela devrait être disponible à partir de 2016 et tourner autour du protagoniste "Patchie", qui devrait promouvoir en tant qu'étranger avec la compréhension et la responsabilité de la fibrose kystique. (non, annonce)