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Science Le Struwwelpeter est dans les gènes
Le Struwwelpeter est connu dans le conte de fées du même nom pour sa coiffure décoiffée et son petit comportement obéissant. Certains enfants souffrent naturellement de poils complètement ébouriffés, pratiquement incurables, connus sous le nom de syndrome de Struwwelpeter, expliquent des scientifiques de l'Université de Bonn. Dans une étude récente, ils ont identifié les gènes responsables du phénomène du syndrome de Struwwelpeter.
Dans le monde, peu d'enfants souffrent du syndrome de Struwwelpeter (également appelé «syndrome des cheveux indurables»), dont les causes restent largement inconnues. Une équipe de recherche dirigée par l'Université de Bonn a été en mesure d'identifier des mutations dans trois gènes qui conduisent à des cheveux qui ne peuvent pas être peignés, selon la communication de l'université de Bonn..
Certaines personnes ont les cheveux comme un Struwwelpeter, qui ne peut pratiquement pas être peigné. La cause réside dans les gènes. (Image: www.uni-bonn.de/ Photo: privé) Peigne et brosse sans chance
Les enfants atteints du syndrome de Struwwelpeter ont des cheveux complètement ébouriffés qui ne peuvent pas être peignés. "De nombreux enfants savent par expérience que les enfants ne sont pas toujours faciles à coiffer", ont rapporté les chercheurs. Mais avec de la patience et des nerfs forts, on peut généralement résoudre le nœud le plus tenace. Dans le syndrome de Struwwelpeter, "les pinceaux ou les peignes n'ont pas la moindre chance", poursuivent les experts. Les chercheurs concernés expliquent un cheveu principal extrêmement frisotté, sec et généralement blond, avec une brillance caractéristique.
Syndrome de Struwwelpeter très rare
Les poils échevelés du syndrome de Struwwelpeter chez l’enfant sont les plus prononcés, puis s’affaiblissent progressivement, ont rapporté les experts. À l'âge adulte, les cheveux sont finalement généralement plus ou moins normaux. Les causes du syndrome étant mal connues, les scientifiques soulignent également que le phénomène est relativement rare..
Eh bien cent cas jusqu'ici documentés
Le syndrome a été décrit pour la première fois dans la littérature en 1973 et, selon les chercheurs, plus d'une centaine de cas ont été documentés dans le monde entier. "Mais nous supposons qu'il y a beaucoup plus de personnes touchées", explique le professeur. Regina Betz de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Bonn. Parce que qui souffre de cheveux unkämmbaren, alors ne cherchez pas nécessairement un médecin ou une clinique.
Cause génétique suspectée
On savait déjà que l'anomalie dans de nombreuses familles se produisait plus fréquemment, c'est pourquoi la suspicion d'une cause génétique était proche. Il y a quelques années, le généticien humain de Bonn a d'abord entendu parler d'une famille avec deux enfants touchés par un collègue britannique lors d'un congrès. "Grâce aux contacts avec des collègues du monde entier, nous avons pu retrouver neuf autres enfants", a déclaré le professeur Betz..
Mutations dans trois déclencheurs héréditaires
Par la suite, les scientifiques de Bonn ont séquencé tous les gènes des personnes touchées et, comparés à de grandes bases de données, ils ont découvert des mutations dans trois gènes impliqués dans la formation des cheveux, rapporte l’Université de Bonn. Les gènes avec les abréviations PADI3, TGM3 et TCHH sont cruciaux pour le développement du syndrome. Dans les deux premiers gènes, les instructions de construction des enzymes sont incluses, dans le troisième / TCHH) les instructions pour une protéine importante de la tige pilaire.
Protéines de grande importance pour des cheveux en bonne santé
"Dans les cheveux sains, les protéines TCHH sont réticulées par des filaments de corne extrêmement fins, responsables de la forme et de la structure du cheveu", expliquent les chercheurs. Les deux autres gènes trouvés sont également importants ici. "Le PADI3 modifie la protéine TCHH de la tige pilaire afin que les filaments de corne puissent s'y fixer" et "l'enzyme TGM3 crée alors le lien réel", explique le premier auteur, le Dr Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
La réticulation des protéines capillaires est perturbée
Dans des études sur des cultures cellulaires, les chercheurs ont découvert que dans la mutation actuelle, la réticulation des protéines capillaires était perturbée. "Même si un seul des trois composants n'est pas fonctionnel, cela a des effets fondamentaux sur la structure et la stabilité des cheveux", rapporte l'Université de Bonn. De plus, les souris chez lesquelles le gène PADI3 ou TGM3 était défectueux auraient développé des anomalies d’habillement caractéristiques très similaires au phénotype humain..
Syndrome de Struwwelpeter sans conséquences sur la santé
En se basant sur les mutations découvertes, on peut en apprendre beaucoup sur les mécanismes "impliqués dans la formation de cheveux sains et sur les causes parfois de leurs perturbations", souligne le professeur Betz. Dans le même temps, le diagnostic clinique "syndrome de Struwwelpeter" peut maintenant être vérifié à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. C'est une bonne nouvelle pour les personnes atteintes de troubles capillaires. Parce que d'autres anomalies capillaires sont tout à fait associées à de graves comorbidités qui se manifestent au cours des dernières années de la vie. Cependant, le syndrome de Struwwelpeter reste généralement sans autre problème de santé. Les cheveux unkämmbaren sont ennuyeux, mais "sinon, les patients n'auront pas à s'inquiéter", déclare le professeur Betz.