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Quel type d'aide thérapeutique les enfants atteints de fibrose kystique ont-ils besoin?
Chaque année, plus de 200 enfants naissent dans ce pays avec la maladie métabolique, la fibrose kystique. Ce n'est pas curable jusqu'à aujourd'hui, mais est maintenant considéré comme facile à traiter. De nombreux patients dépendent des soins médicaux tout au long de leur vie. En conséquence, expectorants, inhalations, thérapies respiratoires et rendez-vous médicaux réguliers font partie intégrante de la vie, même chez les plus petits. L'agence de presse "dpa" montre l'exemple de Nalu, 2 ans, comment aider les enfants touchés de la meilleure façon possible.
L'enfant vient au monde avec une peau bleue et un ventre gonflé
Au moment de la naissance de Nalu, âgée de deux ans maintenant, personne ne savait ce qui se passait derrière les complications de la grossesse survenues deux mois avant la date prévue. La mère de Nalus est venue au dispensaire. L’enfant a été mis au monde par césarienne et est venu au monde avec une peau bleu violacé, un abdomen gonflé et un intestin tordu qu'il a fallu enlever partiellement par voie chirurgicale. Ensuite, le bébé a eu un régime artificiel via une sonde nasogastrique, mais il n'a pas pris de poids, selon le rapport du "dpa".
La fibrose kystique provoque une formation excessive de mucus dans les poumons et d’autres organes. (Image: bilderzwerg / fotolia.com) Un défaut génétique assure la congestion muqueuse des poumons et des organes
Selon diverses études, on a diagnostiqué chez le nouveau-né une maladie métabolique appelée fibrose kystique, souvent appelée "fibrose kystique" (FK), qui est l'une des maladies comparativement plus rares en Allemagne avec environ 8 000 personnes touchées. Le terme remonte aux mots latins mucus (mucus) et viscidus (dur), car la maladie est caractérisée par un mucus dur qui se forme en raison d'un défaut génétique dans de nombreux organes du corps. En conséquence, les patients souffrent, entre autres, de toux chronique, de pneumonie fréquente et d'insuffisance pondérale..
Les deux parents doivent être porteurs de l'expression génique
"Le mucus visqueux produit par un défaut génétique obstrue et endommage principalement les poumons", explique le pneumologue pédophile de Hambourg Christoph Runge à l'agence de presse. Mais d'autres organes, comme le pancréas, sont affectés par la sécrétion qui obstrue les canaux de la glande et empêche la formation d'enzymes digestives (insuffisance pancréatique exocrine). En conséquence, les patients souffrent d'autres plaintes telles. Flatulences, diarrhée, douleurs abdominales ou selles grasses, ainsi qu’elles peuvent toucher les nouveau-nés à une obstruction intestinale.
Les divers symptômes peuvent déjà se produire dans l'enfance
Selon le ministère fédéral de l'Education et de la Recherche, chaque année, plus de 200 enfants nés en Allemagne et atteints de fibrose kystique naissent. La fibrose kystique est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant ne tombe malade que si les deux parents sont porteurs de l'allèle défectueux. La maladie héréditaire n'est pas curable jusqu'à présent. Mais si le diagnostic est posé tôt, un traitement approprié pour les petits patients peut améliorer la qualité de vie et augmenter l'espérance de vie..
Médicaments, inhalations et physiothérapie fermement intégrés à la vie quotidienne
"Nous faisons avec Nalu une thérapie quotidienne qui prend beaucoup de temps", explique le père du petit Nalu, Marc Kamps, en conversation avec le dpa. Celles-ci comprennent, par exemple, une inhalation trois fois par jour pendant 20 minutes chacune pour relâcher le mucus visqueux et la prise de préparations vitaminées et d'enzymes pour la digestion des graisses. En outre, il y a des visites régulières chez le médecin, où les voies respiratoires sensibles sont examinées au moyen d'un frottis pour détecter les agents pathogènes dangereux. Un autre élément du traitement est la kinésithérapie d'une à deux semaines, complétée par des exercices à domicile. Les coûts sont couverts par l'assurance maladie. "Nous montrons aux parents, par exemple, comment respirer à la maison avec leur enfant", explique la physiothérapeute Stefanie Ollig. Si les enfants affectés sont déjà plus âgés, les techniques de respiration seront également médiatisées, car "le mucus sera respiré aussi haut que possible pour ensuite pouvoir l'écouler sans effort", poursuit l'expert..
Malgré un bon succès thérapeutique, la maladie reste une menace
Le père de Nalus envisage l'avenir avec confiance. "C’est agréable de voir que les personnes atteintes de fibrose kystique ont plus de 50 ans aujourd’hui", déclare le jeune homme de 36 ans originaire de Hambourg. En conséquence, il est important pour le bien-être de son enfant que les comprimés soient pris et inspirés. Mais même avec une adhésion constante au plan de traitement, "la fibrose kystique [.] Reste une maladie menaçante", explique Christoph Runge. Le garçon pouvait déjà faire l'expérience de cela. Lors de l'un des contrôles réguliers, on a détecté la "bactérie MRSA", particulièrement dangereuse chez les patients atteints de fibrose kystique et z. B. peut causer un empoisonnement du sang.
"Vous passez insensiblement au frottis, puis le monde s'effondre", a déclaré Kamps. La situation était également très difficile pour la sœur aînée de Nalus, car elle devait "déjà mieux comprendre la maladie de son frère qu'elle ne le devrait à six ans". Afin de fournir aux enfants des informations et un meilleur accès à la maladie, il travaille actuellement au développement d'une application en collaboration avec le pneumologue pour enfants Frank Ahrens de l'hôpital Altona Children's et de l'Association pour la fibrose kystique. Cela devrait être disponible à partir de 2016 et tourner autour du protagoniste "Patchie", qui devrait promouvoir en tant qu'étranger avec la compréhension et la responsabilité de la fibrose kystique. (Nr)