Trisomy 21 Aide pour les enfants atteints du syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent souvent vivre relativement indépendamment

03/05/2015

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, décrit une mutation génétique qui se manifeste chez les enfants, entre autres, lors d'un développement retardé. Cependant, avec des exercices ciblés, les plus petits peuvent devenir des personnalités relativement indépendantes. Les experts et les parties prenantes rapportent lors d'une conversation avec l'agence de presse „dpa“ de son expérience avec les enfants atteints du syndrome de Down.

Diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance uniquement par une procédure invasive à risque
Diagnostiquer le syndrome de Down est généralement un choc pour les parents. Fréquemment, les personnes touchées ne se renseignent que sur le défaut génétique de leur enfant après la naissance. Parce que pendant la grossesse, les méthodes d’enquête actuelles ne peuvent que donner des indices sur une trisomie 21 éventuellement existante. Seule l'amniocentèse (amniocentèse), le prélèvement de villosités choriales ou le rare syndrome de Cordozentese (ponction du cordon ombilical) peuvent faire l'objet d'un diagnostic confirmé. Cependant, ces examens impliquent une procédure invasive, qui est associée à un niveau différent de risque d'avortements liés à une intervention, raison pour laquelle de nombreux parents décident de ne pas le faire..

Les parents du petit Ariel ont appris seulement trois jours après sa naissance que l'enfant était affecté par la Genommutation. Aux examens de routine effectués pendant la grossesse, les médecins n’avaient rien trouvé qui indiquerait une trisomie 21. Aucune enquête complémentaire n’a donc été ouverte. „Nous ne nous attendions pas du tout à cela ", explique le père du garçon, Marco Baré, de l'agence de presse, mais le diagnostic n'a pas fait s'effondrer le monde. „Il exige un complet. Mais il n'est pas différent des autres enfants. Seulement retardé le développement. "

Le syndrome de Down est causé par une mutation génétique
Chez les enfants atteints du syndrome de Down, une mutation génétique est responsable d'une distribution irrégulière des chromosomes lors de la division cellulaire. Normalement, les cellules humaines contiennent 23 doubles chromosomes, ce qui donne un total de 46 chromosomes. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent dans chaque cellule du corps trois fois au lieu de deux fois seulement, de sorte que les enfants atteints du syndrome de Down ont au total 47 chromosomes. Ce n'est pas une maladie ni une anomalie génétique héréditaire, explique Gerhard Hammersen, médecin responsable de la clinique du syndrome de Down de l'hôpital pour enfants Cnopf de Nuremberg, a déclaré à l'agence de presse.

Quand Ariel est né, il souffrait d'une anomalie cardiaque typique du syndrome de Down, ce qui a conduit les médecins sur la bonne voie. À l'âge de cinq mois, son cœur a été opéré. Une maladie cardiaque congénitale survient chez environ 40% des bébés atteints du syndrome de Down. Le degré de gravité varie grandement. En général, les enfants ont une malformation cardiaque complexe avec un trou commun entre les oreillettes et les ventricules (défaut septal atrio-ventriculaire).. „En conséquence, le développement et les performances des enfants sont considérablement altérés au cours des premiers mois de vie, certains d'entre eux n'ayant que le pouvoir de respirer et de boire. "On pourrait surtout aider le petit patient opéré très bien", a déclaré Hammersen..

Le syndrome de Down provoque des retards de développement de gravité variable
La mesure dans laquelle les enfants atteints du syndrome de Down sont affectés par la mutation génétique de leur développement n'apparaît pas avant les premières années de la vie. Les tests avant la naissance ne peuvent pas déterminer la sévérité, souligne Elzbieta Szczebak de l'InfoCenter allemand sur le syndrome de Down, en conversation avec l'agence de presse. Les caractéristiques visibles du syndrome de Down, telles que l'inclinaison des yeux, le visage assez large, le nez court et les modifications caractéristiques des mains, ne donnent aucune indication sur la gravité de la déficience..

Comme la plupart des enfants touchés par la trisomie 21 ont une tension musculaire faible, il est conseillé de commencer la physiothérapie dès que possible. Parce que beaucoup de bébés ont même du mal à boire parce que leurs muscles faciaux sont trop mous. La physiothérapie peut aider le développement global des enfants. Dans le même temps, les exercices préviennent les anomalies typiques de la trisomie 21. „Accélérer le développement moteur - par exemple, apprendre à s'asseoir, à ramper, à se tenir debout et à courir - n'est pas l'objectif ", explique Hammersen. „Il s'agit plutôt d'apprendre correctement et correctement aux enfants. "Les parents sont également nécessaires, car les exercices de physiothérapie doivent également être effectués quotidiennement à la maison..

Comme le rapporte le père d'Ariel, le garçon peut marcher pendant deux ans et commence tout juste à parler.
„Vous devez écouter attentivement.“ Donc, papa était seulement Pa et voiture seulement Au. Ariel utilise la communication basée sur les gestes (GuK), poursuit Baré. Les termes importants sont affichés avec des gestes.

Des approches telles que l’administration de médicaments, vitamines, oligo-éléments ou la supplémentation nutritionnelle (TNI) ciblée et ciblée visant à réduire les effets du syndrome de Down n’ont pas abouti.. „Toutes ces mesures se sont révélées inefficaces et ne pouvaient influer positivement sur le développement des enfants. En fin de compte, ils ne sont pas utiles et ne peuvent être recommandés. "

Ne sous-estimez pas les enfants atteints du syndrome de Down
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une personnalité très ouverte et amicale. Il est facile pour eux d’approcher d’autres personnes. „Ariel n'a aucun problème à se distancer de ses parents ", a déclaré Baré, déclarant qu'il était ouvert aux étrangers et ne faisait aucune distinction entre ses homologues. „À quatre ans, beaucoup trouvent ça mignon. Mais à 12h13, les gens ne trouveront plus ça drôle ", s'inquiète le père, alors il tente d'apprendre à son fils à être à la fois proche et à garder ses distances..

Szczebak souligne qu'il est important de ne pas sous-estimer les enfants atteints du syndrome de Down. „Vous faire plus confiance n'est pas faux. Au contraire ", explique-t-elle," ils devraient également être bien intégrés dans la famille et avoir des contacts avec leurs pairs, ce qui sera très bénéfique pour leur développement, car ils ont parfois besoin de temps car les parents sont souvent dépassés par la situation ", poursuit M. Szczebak. Les personnes touchées pourraient se tourner vers des groupes d’entraide et visiter des centres de la petite enfance avec leurs enfants. „Vous devez juste être un père ou une mère et devenir vous-même un expert.“ (Ag)