Maladie métabolique Un traitement par inhalation précoce aide les bébés atteints de fibrose kystique

Maladie métabolique congénitale: un traitement par inhalation précoce aide à traiter la fibrose kystique

Environ 8 000 personnes en Allemagne souffrent de fibrose kystique. Guérir la maladie métabolique congénitale n'est pas encore. Mais surtout, les enfants atteints de fibrose kystique peuvent souvent être bien traités. Comme cela a été démontré dans une étude, les bébés peuvent bénéficier d'un traitement préventif dès les premiers mois de leur vie..

Maladie multi-organes incurable

La fibrose kystique (FK) est une maladie métabolique congénitale. Rien qu'en Allemagne, environ 8 000 personnes souffrent de cette maladie incurable, en particulier les enfants et les jeunes adultes. La maladie multi-organique est caractérisée par un fonctionnement limité des glandes formant le mucus dans le corps, qui forme un mucus très dur. Cela obstrue les voies respiratoires, favorise une infection chronique et une inflammation. Les deux détruisent les poumons au fil du temps. L'espérance de vie augmente régulièrement grâce aux thérapies innovantes et au diagnostic toujours plus précoce. Pour les patients, un traitement préventif est également disponible dès les premiers mois de la vie. Les bébés peuvent bénéficier énormément de ce traitement, comme le montre une étude.

Une nouvelle étude a montré que les bébés atteints de fibrose kystique congénitale, atteinte de maladies associées à plusieurs organes, bénéficiaient d'un traitement par inhalation hypertonique au sérum physiologique très précoce. (Image: Zerbor / fotolia.com)

La maladie peut toucher divers organes

L'évolution de la maladie de la fibrose kystique est très différente et peut toucher divers organes. La gravité de la maladie peut varier énormément.

"De nombreux patients souffrent principalement de symptômes respiratoires. Les caractéristiques typiques sont donc une toux constante pour se débarrasser du mucus cornéen, un essoufflement, car les poumons sont altérés dans leur fonctionnement, ainsi que des infections récurrentes et la pneumonie ", explique l'association Fibrose kystique e. V. Association fédérale de la fibrose kystique (FC) sur son site Web.

Mais aussi le système digestif est altéré. "Le mucus visqueux obstrue le pancréas et le foie. En conséquence, les enzymes digestives ne pénètrent pas dans l'intestin ", disent les experts.

Par conséquent, la nourriture ne peut pas être bien digérée et il en résulte des douleurs abdominales, de la constipation, de la graisse, une insuffisance pondérale grave et chez les nourrissons et les tout-petits également en plein essor.

Retarder les lésions pulmonaires et les complications

Comme l’a écrit l’Hôpital universitaire de Heidelberg dans une communication, le développement des enfants atteints de fibrose kystique est altéré en raison de lésions pulmonaires et de troubles de la digestion sévères. Ils peuvent être en retard sur leurs pairs si le traitement est inadéquat en termes de croissance et de poids.

Par conséquent, plus le traitement commence tôt et plus tôt la réaction à une légère détérioration est traitée de manière adéquate, plus le retard de lésion pulmonaire et de complications peut être long.

La condition préalable est celle des scientifiques de Heidelberg autour du professeur Marcus Mall, lancé en Allemagne en 2015, est un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique qui identifie de manière fiable les enfants touchés..

Pour la première fois, cette détection précoce a ouvert une fenêtre temporelle étroite pour les approches de traitement préventif.

Une étude récente a maintenant montré l'efficacité du traitement préventif dès les premiers mois de la vie.

Les résultats ont été publiés dans l'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Les bébés bénéficient d'une solution saline hypertonique inhalée

L'étude multicentrique du Centre allemand de recherche sur les poumons (DZL) sous les auspices du Centre de médecine pédiatrique et pour adolescents de Heidelberg a montré que les bébés atteints de fibrose kystique bénéficient d'un traitement par inhalation très précoce avec une solution saline hypertonique.

Leur fonction pulmonaire s'améliore et ils prennent plus de poids au cours d'une année que les patients qui inhalent une solution saline isotonique..

Il s'agirait du premier essai contrôlé de traitement préventif achevé au monde à cet âge, alors que des méthodes non invasives de détection fiable de lésions pulmonaires précoces sont devenues disponibles.

Au vu des résultats, un traitement préventif par inhalation avec une solution saline hypertonique peut maintenant être recommandé pour les nourrissons et les enfants en bas âge atteints de fibrose kystique. Les centres d’études participants ont déjà modifié leur traitement en conséquence.

Le traitement commence avant les premiers symptômes

"L'étude montre pour la première fois les avantages du traitement préventif, qui commence même avant les premiers symptômes de la petite enfance", explique le professeur. Marcus Mall, qui a dirigé l'étude à l'hôpital universitaire de Heidelberg.

"En outre, nous avons pu montrer dans l'étude que les méthodes d'examen utilisées - la mesure de la ventilation pulmonaire et la tomographie par résonance magnétique - sont très bien adaptées pour examiner les effets thérapeutiques avec un minimum de stress pour les enfants", explique le scientifique..

"Les travaux ouvrent la voie au développement de nouvelles thérapies préventives dans le but de prévenir ou du moins d'arrêter de manière significative le développement de lésions pulmonaires graves chez les patients atteints de mucoviscidose."

Humidifier mieux le mucus dans les voies respiratoires

Pour l'étude, un total de 42 bébés au cours des trois premiers mois de la vie ont été assignés au hasard à un traitement et à un groupe témoin, et leur ventilation pulmonaire ainsi que leur développement de croissance et de poids ont été suivis pendant un an..

Les enfants du groupe de traitement ont inhalé une solution saline hypertonique deux fois par jour, avec une teneur en sel supérieure à celle de la sécrétion pulmonaire, ce qui aide à mieux hydrater la surface des poumons et le mucus dans les voies respiratoires..

Les bébés du groupe témoin ont inhalé une solution saline isotonique équivalente à la sécrétion pulmonaire.

L'indice de dégagement pulmonaire (LCI) mesure la fonction pulmonaire des enfants. Il détermine le nombre de respirations nécessaires jusqu'à ce que tout l'air dans les poumons ait été changé..

"Cette mesure montre de manière très sensible l'accumulation d'air dans les poumons, par exemple parce que des bouchons de mucus ou des inflammations obstruent la circulation de l'air", explique le premier auteur, Dr. med. Mirjam Stahl, spécialiste des poumons infantiles au Centre de recherche sur le poumon translationnel (CRTF) de l'Hôpital universitaire de Heidelberg.

Un mucus tenace dans les petites voies respiratoires complique non seulement la respiration, mais entraîne également une inflammation et des modifications du tissu pulmonaire.

De plus, des examens IRM des poumons ont été réalisés chez tous les enfants afin de détecter de tels changements et sources d'inflammation..

Mesure simple et bien tolérée

Après un an, la ventilation pulmonaire chez les bébés du groupe de traitement était bien meilleure que dans le groupe témoin: en moyenne 500 grammes de plus et 1,5 cm de plus.

La cause du bon développement du poids voit les médecins dans la meilleure santé globale des enfants. Il n’y avait que de légères différences entre les deux groupes à ce stade précoce de la recherche par IRM.

"Cette thérapie par inhalation est recommandée comme une mesure simple et bien tolérée pour atténuer ou retarder les modifications pulmonaires précoces de la fibrose kystique. Il offre aux enfants affectés des conditions de départ pour la vie nettement améliorées ", a déclaré le Dr acier.

Tous les enfants continueront à être pris en charge dans le cadre de l'étude de suivi également coordonnée par Heidelberg. Les médecins veulent clarifier les effets du traitement préventif sur l'évolution de la maladie. (Ad)