Les maladies rares ne sont pas si rares

01/03/2015

Le 28 février a eu lieu la journée des maladies rares. Beaucoup de ces maladies sont potentiellement mortelles et surtout incurables. Environ quatre millions de personnes en Allemagne souffrent d'une maladie rare. À l’avenir, un nouvel Atlas d’approvisionnement sur Internet devrait faciliter le traitement.

Quatre millions d'Allemands souffrent de maladies rares
Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de cinq personnes sur 10 000. Il faut en moyenne sept ans à un patient pour obtenir le bon diagnostic, comme le "Monde" l’a écrit dans un article récent sur le sujet. Environ quatre millions de personnes dans ce pays souffrent d'une des quelque 6 000 maladies rares qui ont jusqu'ici reçu un nom. En Europe, 30 millions de patients sont touchés. Manquant de spécialistes et de thérapies souvent efficaces, le diagnostic est souvent difficile et long. La recherche est coûteuse et peu lucrative pour l’industrie pharmaceutique. Selon les informations, la plupart des "rares" sont incurables. En outre, beaucoup sont fatales et chroniques.

Le patient reçoit le diagnostic correct seulement après des années de douleur
Le journal écrit à propos de Jana Seifried, affligée, qui a déclaré: "Enfant, on me considérait comme gâtée et harcelante à la table." Elle mangeait toujours instinctivement des aliments qui glissaient légèrement. Au début de sa trentaine, elle souffrait énormément. À un moment donné, elle n’avait que du pudding, de la glace ou de la crème et souffrait enfin d’obésité grave. Lorsqu'elle est allée dans un dispensaire pendant sa puberté à cause de la douleur insupportable liée à l'alimentation, elle a été affectée au département psychosomatique pendant des semaines avec une "origine indéterminée". Seules quelques années plus tard, Mme Seifried a finalement reçu son diagnostic: achalasie, trouble du mouvement incurable de l'œsophage, qui entraîne d'énormes problèmes de déglutition. Aujourd'hui, le berlinois est très émacié et se nourrit via une sonde et un port. Elle n'a plus son œsophage. Étant donné que d'autres complications ont également nécessité l'ablation de l'estomac et de l'intestin grêle, il s'agit maintenant d'un morceau de son gros intestin suturé à la base de la langue et servant d'œsophage. "Je peux manger de petites quantités de purée de fruits pour bébé", déclare Seifried. "Mais le morceau de côlon est pratiquement un tuyau d'évacuation mort."

21 centres spécialisés dans diverses maladies rares
Le patient reçoit maintenant de la morphine pour la douleur intense. "Mon espoir est une greffe de l'intestin grêle", a-t-elle déclaré. Cependant, les chances sont mauvaises. En tant que membre du conseil consultatif de l'Alliance des maladies rares chroniques (ACHSE e.V.), un réseau national pour les personnes touchées et leurs familles, Annette Grüters-Kieslich connaît bien ces cas. Le professeur dirige le département de pédiatrie de la Charité de Berlin, principalement en endocrinologie et en diabétologie. Dans ce rôle, elle traite également les enfants atteints de maladies rares. "La coordination joue un rôle essentiel dans les maladies rares. Nous avons des demandes de l'extérieur et de l'intérieur, des médecins et des patients. Et si les symptômes ne sont pas clairs, nous organisons une conférence de cas avec des représentants de diverses disciplines. »Les 21 centres spécialisés dans le traitement de diverses maladies rares (SE) sont également mis en réseau dans tout le pays. "Mais beaucoup de projets sont encore en construction dans le cadre du plan d'action national", déclare Grüters-Kieslich.

Medical Supply Atlas devrait faciliter le traitement
Depuis le 28 février, date de la "Journée des maladies rares", les médecins et les personnes concernées ont la possibilité d'obtenir un aperçu des options de soins en ligne sur www.se-atlas.de. Cet atlas des soins médicaux devrait faciliter le traitement des patients atteints de maladies rares. La médecin Christine Mundlos, qui travaille à la Charité pour ACHSE, est un contact Lotsin pour les médecins qui demandent conseil. Au téléphone affecté de l'AXIS 800 à 1000 demandes par an, rapportez au Lotsin environ 90 personnes. "Ce qui nous inquiète, c'est que la proportion de diagnostics non clairs est en augmentation", passant de 15 à 25% depuis 2006. Une méthode intéressante, comment améliorer les diagnostics corrects, est pratiquée à Hesse. Les étudiants en médecine sont utilisés comme détectives de diagnostic au "Centre de référence pour les maladies rares de Francfort" (FRZSE). Comme les médecins en herbe ne pensent pas de manière prédéfinie et ne regardent pas à travers les lunettes spécialisées, ils envisagent plus d'options et reconnaissent souvent mieux les maladies rares que les médecins plus âgés et plus expérimentés. (Ad)