Défauts génétiques de grossesse un motif possible de naissance prématurée

Les naissances prématurées sont souvent causées par un défaut génétique?
Les naissances prématurées peuvent notamment être provoquées par une forte augmentation de la quantité de liquide amniotique (polyhydramnios) au cours de la grossesse, bien que les causes en soient restées jusqu’à présent peu connues, selon des informations communiquées par l’Hôpital universitaire de Cologne. Un groupe de travail interdisciplinaire de l'hôpital universitaire a cependant réussi "à identifier une mutation, ce qui contribue à l'augmentation de la quantité de liquide amniotique". Leurs résultats ont été publiés par les chercheurs de la revue "New England Journal of Medicine"..

La forte augmentation de l'apport en liquide amniotique et les dangers qui en résultent pour le déroulement de la grossesse ont jusqu'à présent été insuffisamment étudiés. Avec leur étude actuelle, les scientifiques de l’Université de Cologne pourraient maintenant prouver qu’un certain défaut génétique peut entraîner des perturbations dans la régulation de la quantité de liquide amniotique et des complications de grossesse consécutives. "La contribution est révolutionnaire pour l'étude de la régulation du liquide amniotique et de la fonction rénale du fœtus dans l'utérus", selon l'hôpital universitaire de Cologne..

Un certain défaut génétique peut entraîner une augmentation de la quantité de liquide amniotique et des naissances prématurées. (Image: GordonGrand / fotolia.com)

Des chercheurs de Cologne identifient des mutations auparavant inconnues
L'équipe de recherche autour de Dr. Bodo Beck, de l'Institut de génétique humaine, ainsi que des scientifiques du Centre de génomique de Cologne (CCG), de la clinique médicale II et de l'Institut de pathologie de l'hôpital universitaire de Cologne ont montré que les mutations du fœtus masculin dans le gène MAGED2 entraînaient une augmentation extrême de la quantité de liquide amniotique (Polyhydramnion). ), qui peut être à l'origine d'une naissance prématurée.

Jusqu'ici, la fonction du gène MAGED2 n'est pas complètement comprise, expliquent les chercheurs. Cependant, il a été démontré pour la première fois que "ce gène exerce des fonctions de contrôle importantes dans les reins du fœtus en ce qui concerne la production d'urine et sert ainsi à maintenir une quantité adéquate de liquide amniotique au cours du deuxième trimestre de la grossesse", rapporte l'Université de Cologne. Avec des mutations du gène, de fortes augmentations de la quantité de liquide amniotique sont possibles, ce qui représente un risque pour la grossesse..

Complications précoces prévisibles
Une étude du gène MAGED2 pourrait déjà apporter des avantages aujourd'hui, expliquent les chercheurs. "Les garçons affectés ont un bon pronostic à long terme selon les connaissances actuelles. Il n'y a aucune preuve de maladie rénale persistante. Ainsi, nous pouvons économiser des diagnostics supplémentaires inutiles dans la détection d’une mutation MAGED2 pour la mère et l’enfant et éviter un traitement médical inutile à long terme. " Bodo Beck dans le communiqué de presse de l'hôpital universitaire de Cologne. En outre, la possibilité de transférer les femmes enceintes présentant une mutation de MAGED2 à un centre spécialisé expérimenté dans le traitement des nouveau-nés prématurés présentant une insuffisance rénale transitoire est opportune. (Fp)