Mécanisme protecteur des gènes féminins dans l'autisme

Les gènes féminins ont plus de mutations - mais il y a moins de femmes autistes

28/02/2014

L'autisme décrit un trouble du développement qui limite sévèrement les personnes atteintes à leur vie sociale, en fonction de leur gravité. Certaines personnes autistes ont des capacités spéciales et des talents insulaires, d'autres parlent à peine et sont complètement introspectives. Les autistes n'ont pas la capacité de sympathiser avec les autres. C'est pourquoi ils communiquent d'une manière qui leur est propre. Les chercheurs ont longtemps observé qu'il y avait beaucoup plus d'hommes que d'autistes de sexe féminin. Une nouvelle étude indique maintenant un effet protecteur chez la femme qui pourrait être responsable de symptômes peu fréquents chez la femme..

Mécanisme de protection féminin pourrait protéger contre l'autisme et d'autres troubles du développement
Selon des recherches scientifiques, l'autisme est quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Dans l'autisme grave, même sept fois plus de garçons sont touchés. Dans l’ensemble, selon une autre étude, le nombre de patients de sexe masculin traités pour une déficience mentale serait 30 à 50% plus élevé que chez les femmes.. „Une augmentation de la prévalence masculine chez divers troubles neurodéveloppementaux suggérant un «mécanisme de protection de la femme»“, les chercheurs écrivent dans le journal „Journal américain de génétique humaine“. En conséquence, les filles et les femmes pourraient avoir un seuil plus élevé, à partir duquel des traits autistiques deviennent perceptibles.

„Ce fait est incroyable ", cite „Temps en ligne“ le généticien Sébastien Jacquemont de l'Université de Lausanne en Suisse. „En termes simples, les femmes en général fonctionnent beaucoup mieux que les hommes pour leur développement cérébral si elles étaient affectées par une mutation similaire. "Jacquemont et ses collègues ont découvert l’effet protecteur du génome lorsqu’ils ont enquêté sur les mutations responsables des troubles du développement et de l’autisme. Les chercheurs ont analysé le génome de 15 585 patients présentant un trouble du développement diagnostiqué, ainsi que des échantillons d'ADN de 762 familles autistes.. „Joris Veltman, professeur de génétique à l’Université Radboud de Nimègue aux Pays-Bas, explique Joris Veltman, professeur de génétique à l’Université Radboud de Nijmegen aux Pays-Bas, en ligne. Veltman lui-même n'a pas participé à l'étude, mais est convaincu des résultats de ses collègues..

Les changements dans les gènes favorisent les troubles du développement tels que l'autisme
Certains gènes n'apparaissent pas normalement dans deux copies identiques du génome, mais sont présents trois, quatre, cinq ou même plus fréquemment. D'autres ne sont pas inclus ou seulement une fois. Ces changements peuvent favoriser les maladies. L'étude a révélé que les mutations néfastes étaient trois fois plus fréquentes chez les femmes autistines que chez les hommes. De nombreux chercheurs ont déjà essayé de résoudre ce casse-tête. Personne n'a encore fourni d'explication concluante.

Toujours dans l'ADN des mères d'enfants autistes et de celles qui souffrent d'autres troubles du développement, on trouve plus de mutations que dans le matériel génétique des pères.. „On ne sait pas pourquoi il y a ce phénomène presque «noir et blanc» chez les femmes », a déclaré Veltman, ajoutant que certaines personnes sont protégées contre les troubles du développement et que d'autres ont une forme d'autisme associée à d'autres handicaps mentaux.. „La science n'est pas encore capable de comprendre les variations génétiques subtiles et leur interaction. "Le sexe féminin semble avoir un impact significatif. „L'observation selon laquelle, en particulier, les mères sans résultats transmettent des mutations néfastes à leurs enfants, est à la base de cela ", dit Veltman. (Nr)