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Accident vasculaire cérébral identifié facteurs de risque précédemment inconnus
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Indications de mécanismes auparavant inconnus qui déclenchent un accident vasculaire cérébral
Bien que les accidents vasculaires cérébraux soient la deuxième cause de mortalité dans le monde, les mécanismes moléculaires et les causes génétiques potentielles des maladies vasculaires n'ont pas encore été complètement explorés. Dans un mégacontact, les scientifiques ont acquis de nouvelles connaissances sur le développement des accidents vasculaires cérébraux.
Dans une méta-analyse, les chercheurs ont examiné les données génétiques de plus d'un demi-million de participants à l'étude afin de déterminer les causes d'un accident vasculaire cérébral dans le génome. (Image: psdesign1 / fotolia.com) Réduire le risque d'infarctus cérébral
En Allemagne, environ 270 000 personnes subissent un AVC chaque année. L’infarctus cérébral est l’une des causes de décès les plus courantes dans ce pays..
Il est bien connu que l'on peut réduire le risque d'accident vasculaire cérébral grâce à un mode de vie sain: alimentation saine, activité physique, éviter l'obésité et un taux de cholestérol normal et prévenir certains facteurs de risque tels que l'hypertension, le diabète de type 2, la fibrillation auriculaire et les troubles du métabolisme lipidique. mais les mécanismes moléculaires et les causes génétiques possibles de l'infarctus cérébral n'ont pas encore été suffisamment étudiés.
Dans le cadre d'une étude d'association pangénomique, le consortium de recherche international "Megastroke" a examiné le génome de plus de 520 000 personnes testées en vue de rechercher d'éventuels facteurs de risque génétiques..
L'analyse montre un total de 32 loci associés à un accident vasculaire cérébral - environ trois fois plus que ce qui était connu auparavant, rapporte l'Université Ludwig Maximilian (LMU) de Munich dans un communiqué..
Prédisposition génétique aux accidents vasculaires cérébraux
"Megastroke" est la plus grande étude jamais réalisée au monde sur les prédispositions génétiques aux accidents vasculaires cérébraux..
Des groupes de recherche dirigés par Martin Dichgans, professeur de neurologie, directeur de l'Institut de recherche sur les maladies cérébrales et les démences (ISD) du LMU, et des chercheurs du Centre allemand des maladies neurodégénératives (DZNE) et le professeur d'épidémiologie Stephanie Debette de l'Université de Bordeaux ont coordonné l'étude , auquel ont participé environ 180 institutions.
La méta-analyse a évalué les données de près de 30 grandes études. Parmi les plus de 500 000 personnes dont les données ont été incluses dans l’étude, il y avait environ 67 000 patients ayant subi un AVC..
Les résultats ont récemment été publiés dans la revue "Nature Genetics".
Changements dans différentes parties du système vasculaire
Les accidents vasculaires cérébraux peuvent être déclenchés par des modifications dans diverses parties du système vasculaire: dans les grandes artères et les petits vaisseaux, le cœur et les vaisseaux veineux..
"L'étude nous a beaucoup appris sur l'architecture génétique sous-jacente au déclenchement de l'AVC", a déclaré Martin Dichgans..
Les chercheurs ont découvert que bon nombre des 32 loci de gènes coïncident en partie avec des organes génitaux associés à d'autres maladies telles que l'hypertension, l'hyperlipidémie, la fibrillation auriculaire, la maladie coronarienne et la thrombose veineuse..
Ainsi, les variantes génétiques qui entraînent une hypertension artérielle, par exemple, sont le déclencheur d'un accident vasculaire cérébral en question.
Comme les données proviennent d’études menées dans le monde entier, les scientifiques peuvent également montrer que la pondération des facteurs de risque varie légèrement selon les groupes ethniques..
Référence à de nouveaux mécanismes auparavant inconnus
"Il est surprenant que pour la moitié des 22 locus de gènes récemment découverts, aucun chevauchement avec les facteurs de risque précédemment connus ne soit retrouvé", a déclaré Dichgans..
Cela suggère de nouveaux mécanismes jusque-là inconnus qui déclenchent un accident vasculaire cérébral - et éventuellement les cibles de nouveaux traitements. Les chercheurs ont également découvert des facteurs de risque génétiques communs aux deux principales formes d’AVC..
Ils ont découvert des chevauchements de loci contribuant au risque d'accident vasculaire cérébral dû à une occlusion vasculaire et à ceux associés à la rupture d'un vaisseau sanguin.
Ceci suggère des mécanismes de développement communs, indépendants des facteurs de risque connus, tels que l'hypertension.
Première étape vers un traitement personnalisé
En complétant les recherches avec des données sur l'expression de gènes et de protéines et d'autres caractéristiques d'une grande variété de types de cellules et de tissus collectées par les scientifiques des institutions participantes, les chercheurs ont pu comprendre quels gènes, mécanismes moléculaires et types de cellules sont actuellement à l'origine du risque génétique d'accident vasculaire cérébral inventer les loci de gènes trouvés.
Une partie des 32 loci géniques présentaient des chevauchements avec des zones dont les produits géniques sont les cibles de deux agents thérapeutiques antithrombotiques courants: un activateur du plasminogène impliqué dans la décomposition du caillot et un agent inhibant la formation de grumeaux de plaquettes dans des caillots..
"Ces résultats démontrent l'importance des études génétiques pour le développement de médicaments", a déclaré le Dr. Rainer Malik de l'ISD, l'un des premiers auteurs de l'étude.
En fait, selon l'expert, les résultats de l'étude pourraient être considérés comme "un premier pas vers un traitement personnalisé, basé sur des preuves, de cette maladie extrêmement complexe". (Ad)