Avantages et inconvénients du diagnostic génétique

De nombreuses maladies sont causées ou du moins favorisées par des facteurs génétiques. Ici, le diagnostic génétique dit prédictif peut contribuer au fait que la maladie est détectée beaucoup plus tôt et que des mesures médicales appropriées sont mises en place..

Le groupe de travail initié par plusieurs académies des sciences allemandes „Diagnostic génétique prédictif en tant qu'instrument de prévention des maladies“ a élaboré un avis sur les opportunités et les risques du diagnostic génétique prédictif au cours de la dernière année. Les principaux domaines d'intérêt scientifique comprenaient des questions telles que: „Quand un diagnostic génétique prédictif au sens de la prévention de la maladie est-il utile et quand il ne l'est pas?“ ou „Comment développer les réglementations légales valables en Allemagne, en particulier la loi sur le diagnostic génétique,??“

Système de santé jusqu'ici mal équipé
Les chercheurs de l'Académie nationale des sciences Leopoldina, de l'Académie des sciences Berlin-Brandebourg (BBAW) et de l'Académie allemande des sciences de l'ingénieur acatech, qui ont participé au groupe de travail, ont abouti à la conclusion de leur analyse scientifique du diagnostic génétique prédictif en Allemagne il existe parfois des déficits considérables. Par exemple, le professeur Peter Propping, généticien humain à Bonn, estime que le système de santé allemand est insuffisamment équipé en termes de diagnostic génétique prédictif.. „Notre système de santé doit être changé à ce stade“ l'expert a expliqué à la „Journal allemand central“.

Un diagnostic précoce augmente les options de traitement
En général, plus une maladie est détectée tôt, plus les options de traitement sont élevées. Ainsi, les bilans de santé font partie intégrante de notre système de santé et constituent l’épine dorsale de la médecine moderne. C'est là qu'intervient le diagnostic génétique prédictif. Parce que la plupart des maladies sont génétiquement déterminées ou favorisées, il est donc possible de détecter à un stade précoce une éventuelle maladie, parfois longtemps avant que la maladie ne se déclare. Ainsi, des mesures de précaution médicales appropriées peuvent être instaurées avant même l'apparition de la maladie..

Les médecins de diverses disciplines devraient coopérer
La condition préalable est que la médecine ait déjà prouvé scientifiquement le lien entre certaines prédispositions génétiques et la survenue des maladies correspondantes. Dans ce contexte, le professeur Propping a souligné que les modifications génétiques, par exemple, augmentaient le risque de cancer colorectal, mais que, parallèlement, il semblerait que ces modifications augmentent également le risque de cancers ultérieurs - mais jusqu'à présent, seul l'intestin est examiné médicalement. pour „Pour le diagnostic et les soins à long terme de ces patients, nous aurions en fait besoin de centres prenant en compte toutes ces maladies.“ a expliqué le professeur Propping. Le groupe de travail a donc critiqué dans sa déclaration sur le diagnostic génétique prédictif le fait que les médecins collaborent rarement jusqu'à présent de manière interdisciplinaire. Par exemple, Professor Propping exige que les spécialistes des différentes disciplines soient regroupés sous un même toit.. „Et comme il ne s'agit pas uniquement de dépistage précoce, mais souvent de traitement, cela devrait être sous le toit d'un hôpital - même en ce qui concerne les soins ambulatoires des patients“, a ajouté le généticien humain de Bonn.

De nombreuses maladies génétiquement conditionnées
Les membres du groupe de travail sur le diagnostic génétique prédictif ont souligné dans leur déclaration que les gènes étaient souvent responsables de l'apparition de maladies et que parfois même des mutations d'un seul gène suffisaient pour déclencher une maladie grave. Dans certaines de ces maladies monogéniques telles que le cancer du sein, la méthode du diagnostic génétique prédictif est déjà utilisée de nos jours. Une telle méthode est également proposée dans certaines formes de cancer du côlon ou dans la maladie métabolique. Dans d'autres maladies, telles que les allergies, le diabète ou les troubles cardiovasculaires, qui peuvent être générés de nombreuses manières, cette méthode est jusqu'à présent peu utilisée, le médicament n'ayant pas encore analysé les relations directes entre la prédisposition génétique et l'apparition de la maladie. L'interaction extrêmement complexe des gènes et des influences environnementales, cruciale pour le développement des maladies et la sévérité du cours, offre à la science quelques énigmes jusqu'à aujourd'hui..

Diagnostic génétique prédictif pour la médecine individualisée
Cependant, avec le décodage progressif des facteurs de risque génétiques, le diagnostic génétique prédictif peut être appliqué non seulement aux maladies monogéniques, mais également aux maladies complexes telles que les crises cardiaques ou le diabète, espèrent les chercheurs. La science fait actuellement de grands progrès ici et, en outre, les analyses de l'ensemble du génome de patients deviennent de plus en plus faciles et moins chères, de sorte qu'une utilisation plus large dans les soins de santé est envisageable selon les chercheurs. Si nécessaire, les risques pour chaque patient pourraient être déterminés individuellement. La coordination des médicaments sur le profil génétique des patients serait concevable, selon les chercheurs. Dans son avis, le groupe de travail arrive à la conclusion que le diagnostic génétique prédictif, malgré une application jusque-là insatisfaisante, peut à l'avenir constituer un élément de base important pour la médecine individualisée en Allemagne. (fp, 11.11.2010)

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Crédits photos: Christiane Nill