Dépistage néonatal incluant la fibrose kystique

Enquête sur un nouvel ingrédient de la fibrose kystique dans le dépistage néonatal
Depuis le premier septembre, un dépistage de la fibrose kystique peut être effectué dans le dépistage dit néonatal. Cela devrait assurer le diagnostic le plus tôt possible et améliorer de manière significative les chances de survie des enfants affectés. "Quelques gouttes de sang au talon suffisent à faire croire aux bébés atteints de fibrose kystique", rapporte l'hôpital universitaire de Jena (UKJ)..

Comme dans d'autres cliniques allemandes, l'Hôpital universitaire de Jena propose désormais un dépistage néonatal de la fibrose kystique congénitale sévère. Plus de 140 patients atteints de fibrose kystique sont déjà traités chaque année à l'hôpital universitaire de Jena. Le dépistage néonatal devrait permettre de détecter la maladie le plus tôt possible, afin que le traitement puisse être utilisé rapidement..

L'étude sur la fibrose kystique sera proposée à l'avenir dans le cadre du dépistage néonatal. (Image: Zerbor / fotolia.com)

L'espérance de vie avec la fibrose kystique a considérablement augmenté aujourd'hui
Le chef du centre de la fibrose kystique à la clinique pour enfants, UKJ. Selon Jochen Mainz, les personnes touchées ont "une espérance de vie moyenne de 40 ans en utilisant les options de traitement actuelles", alors qu'il y a 50 ans, les enfants atteints de fibrose kystique mouraient généralement avant l'âge scolaire. Au cours de la maladie, les poumons sont de plus en plus détruits par un mucus dur. L’introduction du dépistage est une avancée significative dans la détection précoce de la maladie métabolique Mainz. "En diagnostiquant la fibrose kystique plus tôt, un traitement ciblé peut être initié plus rapidement. En conséquence, nous pouvons ralentir l’apparition des symptômes dans des organes autres que les poumons, le pancréas, l’intestin et le foie, et en particulier améliorer la fonction pulmonaire ", explique l’expert. De cette manière, l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes affectées seront considérablement améliorées.

Chaque année, 200 nouveaux cas de fibrose kystique chez les enfants
Selon des experts, environ 8 000 personnes dans l'ensemble de l'Allemagne souffrent de fibrose kystique et 200 enfants naissent chaque année de cette maladie, rapporte le UKJ, citant les chiffres de l'association d'entraide chargée de la fibrose kystique. Cependant, il peut s'écouler un certain temps avant que les personnes concernées reçoivent un diagnostic correspondant. Cela devrait changer dans le futur maintenant. "Depuis l'introduction du dépistage néonatal étendu en Allemagne, il y a 12 ans, l'étude sur la fibrose kystique intègre pour la première fois une autre maladie au dépistage néonatal", souligne le Dr med. Ralf Husain, responsable du centre métabolique de Thuringe à l'UKJ.

Des résultats évidents ne sont pas nécessairement un signe de fibrose kystique
Si des résultats notables sont trouvés lors de la sélection, des spécialistes appropriés doivent être consultés pour des examens de suivi, explique le Dr med. Husain: "Si le test sanguin aboutit à une constatation évidente, cela ne signifie pas pour autant que la fibrose kystique est présente, mais un premier soupçon doit être examiné", a poursuivi l'expert. Les parents seraient ensuite dirigés vers un centre de fibrose kystique certifié, où un test de sudation est effectué. "Ce n'est pas une exécution très urgente, mais la qualité est déterminante", avertit l'expert. Dans la plupart des cas, le test de la sueur n’a de sens que la troisième semaine de la vie et des examens supplémentaires devraient alors apporter une certitude..

Enfin, un diagnostic de FK est diagnostiqué chez environ un enfant sur cinq présentant un dépistage visible. Husain. Les parents des enfants affectés et tous les collègues médicaux trouvent des personnes de contact compétentes pour les maladies rares étudiées à l'UKJ, poursuit Husain. Ici, "une attention particulière est accordée à l'accompagnement des parents dans la période comprise entre la communication de la suspicion et la confirmation ou l'exclusion de la maladie respective", car il est important de disposer d'un soutien adéquat, en cette période très stressante pour les parents. (Fp)