Nouvelle détection précoce des maladies chez les fœtus

Les chercheurs développent une procédure controversée d'examen précoce

07/06/2012

Des altérations génétiques chez les enfants peuvent déjà être détectées dans l'utérus à l'aide d'une analyse du liquide amniotique. Toutefois, la procédure est extrêmement controversée, notamment parce que l’intervention comporte un risque considérable. Dans le pire des cas, une fausse couche est imminente. Cependant, des chercheurs de l'Université de Washington à Seattle ont développé une nouvelle méthode non invasive permettant le séquençage complet du génome..

Les scientifiques autour de Jacob O. Kitzman et Jay Shendure utilisent pour le „diagnostic génétique prénatal non invasif“ le fœtus contient le sang de la mère et la salive du père. En conséquence, le risque de l'examen pour la santé est minime. Cependant, ce type de détection précoce d'altérations génétiques, telle que la trisomie 21 (syndrome de Down), reste éthiquement controversée. Parce que les critiques supposent que le nombre d'avortements avec détection précoce améliorée augmenterait de manière significative. Ici trop d'intervention extensive dans le processus de reproduction naturel, donc la charge des diagnostics prénataux des adversaires.

Nouvelle méthode avec des avantages évidents par rapport à l'amniocentèse
Par rapport à l’étude d’amniocentèse pratiquée jusqu’à présent, le nouveau procédé de diagnostic mis au point par les chercheurs américains représente sans aucun doute une amélioration significative. Cette forme de diagnostic prénatal exclut les risques directs pour la santé des enfants à naître. Les scientifiques de l’Université de Washington à Seattle ont „séquençage du génome des deux parents“ utilisé pour analyser le génotype du fœtus. Ils ont prélevé un échantillon de sang sur une femme au cours de la 18e semaine de grossesse et ont recherché des coupes d’ADN haploïdes (ensemble de chromosomes simples). Des études précédentes avaient déjà montré que des fragments d’ADN correspondants de l’enfant pouvaient être détectés dans le plasma sanguin de la mère. Les chercheurs américains ont utilisé les fragments d’ADN trouvés et les ont combinés avec le génome des pères séquencés à l’aide d’échantillons de salive pour analyser le génotype des fœtus. Sur la base de calculs statistiques, Jay Shendure et ses collègues ont pu déterminer la séquence du génome du fœtus humain de manière relativement précise. Comparé au sang de cordon ombilical prélevé plus tard, il a été constaté que le „Héritage prédit avec une précision de 98,1%“ était, les chercheurs américains écrivent dans l'article „Séquençage complet du génome non invasif d'un fœtus humain“.

Des mutations génétiques spontanées ont également été prédites de manière relativement fiable
Lors de la comparaison de la séquence calculée statistiquement et de la séquence réelle du génome fœtal, les chercheurs ont découvert que „39 des 44 mutations ponctuelles de novo détectées dans le génome foetal“ étaient. Ainsi, la précision de la nouvelle procédure de diagnostic prénatal était également relativement élevée en termes de possibles mutations spontanées dans le génome de l’enfant. Le généticien humain et éthicien médical Wolfram Henn de l'Université de la Sarre a expliqué les résultats de la recherche actuelle de scientifiques américains à l'agence de presse „dpa“, c'est „un coup de tonnerre et change fondamentalement la perspective des examens prénataux.“ Les chercheurs autour de Jacob O. Kitzman et Jay Shendure ont fourni la preuve, „qu'il est en principe techniquement possible de déterminer toutes les informations génétiques d'un être humain avant la naissance, sans toucher l'enfant“, Wolfram Henn continue. Une analyse correspondante rend également la découverte possible, „Plantes secrètes qui ne peuvent que conduire à l'apparition potentielle de maladies héréditaires dans la génération après la suivante ", a expliqué le généticien humain.

Détection précoce fiable des maladies héréditaires
Bien que les chercheurs américains reconnaissent que „défis techniques et analytiques“ assurer des prévisions sûres dans la nouvelle procédure de diagnostic, mais ils s’attendent à ce, „l'analyse non invasive de la variation héréditaire et des mutations de novo dans le génome du fœtus, le diagnostic prénatal de la maladie mendélienne récessive et dominante“ beaucoup plus facile à l'avenir. Wolfram Henn a également souligné que le test était encore à venir „solide“ doit prouver. Cependant, en cas de succès, cela pourrait fournir une prévision fiable de milliers de maladies héréditaires telles que le syndrome de Pätau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ou diverses maladies métaboliques (par exemple, la fibrose kystique). Selon des chercheurs américains, plus de 3 000 troubles dits monogéniques sont connus, avec environ 1% des nouveau-nés présentant des modifications correspondantes du génome..

Controverse éthique entourant les procédures de diagnostic prénatal
Cependant, la controverse éthique avec le développement de la nouvelle méthode de diagnostic prénatal n'est pas terminée, mais pourrait augmenter considérablement à l'avenir avec l'utilisation accrue de cette méthode d'enquête précoce. Pour le généticien humain Wolfram Henn, la politique a le devoir de se consacrer aux aspects éthiques de la nouvelle possibilité technique.. „D'un point de vue technologique, il s'agit du Saint Graal de l'analyse du génome, mais d'un point de vue éthique, il est très problématique de révéler aux parents tout leur génome avant la naissance.“, a expliqué Henn. Pour une sélection humaine des foetus survivants est également extrêmement controversé dans le monde professionnel. Il n’ya donc pas de réponse claire à la question de savoir qui devrait recevoir quelle information sur le matériel génétique du fœtus à quelle heure, a expliqué Henn. (Fp)

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Image: Dieter Schütz