La mutation des gènes provoque une crise cardiaque

Les mutations génétiques augmentent le risque de crise cardiaque

11/12/2013

Les changements génétiques peuvent sembler augmenter le risque de crise cardiaque. Les protéines mutantes accélèrent la formation de thrombus. Ceci est le résultat d'une équipe de recherche internationale qui avait effectué des recherches sur une famille nombreuse dans laquelle 23 membres de la famille avaient subi une crise cardiaque. Les deux mutations génétiques permettent aux plaquettes de se coller plus facilement et d’obstruer les vaisseaux. Parallèlement à cela, le risque de crise cardiaque augmente considérablement.

Les crises cardiaques comptent parmi les principales causes de décès dans le monde. En plus d'un mode de vie malsain, des facteurs héréditaires peuvent également être impliqués dans le développement. Dans le cadre du “Étude de famille allemande sur les crises cardiaques” Les chercheurs ont pris conscience de la famille. But de “Étude de famille allemande sur les crises cardiaques”, qui a été fondée en 1997, est d'étudier les causes génétiques de la maladie coronarienne et de l'infarctus du myocarde. Jusqu'à présent, 7500 patients à risque ont été inclus dans l'étude.

La professeure Jeanette Erdmann de l'Institut universitaire de génomique intégrative et expérimentale de l'Université de Lübeck et le professeur Heribert Schunkert, ancien professeur à Lübeck, qui travaille maintenant au German Heart Center de Munich, ont également découvert que des mutations similaires se produisent, le risque de crise cardiaque aussi augmenter.

Le risque avec eux est seulement dans une moindre mesure, mais des parallèles peuvent être vus. "Alors que la plupart des crises cardiaques se produisent de façon sporadique, nous voyons rarement des familles avec un grand nombre de personnes qui semblent avoir un mode de transmission classique, et les variantes génétiques sous-jacentes sont généralement inconnues", explique Erdmann. Les chercheurs soupçonnent que les deux mutations ne surviennent que dans cette famille. Des recherches approfondies ont montré que les protéines mutantes empêchent l’immobilisation des plaquettes par le monoxyde d’azote. En conséquence, le caillot s'accélère, ce qui peut entraîner des blocages et donc accroître le risque de crise cardiaque.Les mutations affectent les deux gènes communs GUCY1A3 et CCT7..

"La découverte qui nous a surpris était qu'il n'y avait pas une mutation dans cette famille, mais deux, qui affectaient également la même enzyme, et quand elles se rejoignent, le risque de crise cardiaque est considérablement accru", ajoute Heribert Schunkert du German Heart Center de Munich. , La mesure dans laquelle ces résultats peuvent être utilisés pour le développement de nouveaux médicaments nécessite des recherches plus approfondies. Les résultats de l'étude ont été publiés dans le dernier numéro de la revue. „nature“ publié. (Fr)

Image: Gabi Schoenemann