Le miracle de la médecine Une famille de six personnes ne voit jamais la douleur

La famille ne ressent pas la douleur à cause d'une mutation génétique rare

Les membres d'une famille italienne ne ressentent aucune douleur, même s'ils se brûlent ou se fracturent les os. Les chercheurs ont maintenant découvert qu'une mutation de gène rare est responsable de l'absence de douleur. Ils espèrent que les nouvelles découvertes mèneront au développement de nouveaux analgésiques.

Famille italienne ne ressent aucune douleur

Une équipe de recherche dirigée par l'University College London (UCL) a identifié une mutation génétique rare empêchant une famille italienne de six personnes de ressentir de la douleur. Les chercheurs, qui ont récemment publié leurs résultats dans la revue Brain, espèrent que ces résultats pourront aider à développer de nouveaux traitements pour la douleur chronique..

Les membres d'une famille italienne ne ressentent aucune douleur, même s'ils se brûlent ou se fracturent les os. Les chercheurs ont maintenant trouvé la raison de l'absence de douleur. (Image: Andrey Popov / fotolia.com)

Indolence par mutation génétique

On rapporte encore et encore des personnes qui ressentent peu ou pas de douleur. Par exemple, au sujet d’une jeune fille d’Angleterre, surnommée aussi "fille de Terminator" en raison de sa résistance à la douleur dans les médias tabloïd.

Il y a quelques années, des scientifiques de l'Université de Jena ont découvert dans une étude qu'un changement génétique particulier chez une autre petite fille mène à une vie sans douleur.

Les chercheurs avaient alors découvert que le gène mutant appelé "SCN11A" chez l'enfant signifiait qu'il restait totalement indolore en cas de blessure..

Et les médecins de MedUni à Vienne ont également rapporté il y a deux ans des patients dont l'analgésie est causée par une mutation génique..

Les Marsilis, une famille italienne de six personnes, ne ressent aucune douleur. Maintenant, les scientifiques ont compris pourquoi c'est.

Les nerfs ne fonctionnent pas comme ils le devraient

"Les membres de cette famille peuvent se brûler ou se briser les os sans ressentir de la douleur", a indiqué l'auteur de l'étude, le Dr. James Cox de l'Institut Wolfson pour la recherche biomédicale de l'University College London dans un communiqué.

"Mais ils ont une densité normale de fibres nerveuses intraépidermiques, ce qui signifie que leurs nerfs sont tous là, ils ne fonctionnent tout simplement pas comme ils le devraient", a déclaré l'expert..

"Nous avons travaillé pour mieux comprendre pourquoi ils ne souffrent pas trop et voir si cela peut nous aider à trouver de nouveaux analgésiques", a déclaré Cox..

Mutation dans un gène appelé ZFHX2

Pour trouver la cause de leur manque de sensibilité à la douleur, Cox et ses collègues ont effectué une série de tests sur les membres de la famille (une femme de 78 ans, ses deux filles d'âge moyen et leurs trois enfants), rapporte le journal "New Scientist"..

L’équipe a découvert que les six individus présentaient un nombre normal de nerfs dans leur peau, mais qu’ils présentaient tous une mutation dans un gène appelé ZFHX2..

Lorsque les chercheurs ont complètement abrogé ce gène chez la souris, il est apparu que les animaux avaient une perception plus faible de la douleur lorsque la queue était soumise à une pression. En outre, ils ont réagi à la chaleur hypersensible.

Selon les scientifiques, ces résultats suggèrent que le gène joue un rôle dans le fait que les stimuli soient douloureux ou non.

Lorsqu'elles ont ensuite implanté les souris avec la même version mutée du gène que la famille italienne, il est devenu évident que les animaux étaient beaucoup moins sensibles à la chaleur douloureuse..

La mutation semble avoir cet effet car le gène contrôle normalement l'activité de 16 autres gènes, dont certains sont impliqués dans la perception de la douleur..

De meilleures options de traitement pour les patients souffrant de douleur chronique

"En identifiant cette mutation et en expliquant qu'elle contribue à la résistance de la famille à la douleur, nous avons ouvert une nouvelle voie vers la découverte de médicaments pour soulager la douleur", a déclaré la co-auteure, la professeure Anna Maria Aloisi de l'Université de Sienne..

Et Dr. Abdella Habib de l’Université du Qatar a déclaré: "Nous espérons que nos découvertes et nos recherches ultérieures aideront à identifier de meilleurs traitements pour des millions de personnes dans le monde ayant des douleurs chroniques et qui ne sont pas soulagées des médicaments existants."

Il est également possible de développer un traitement qui puisse inverser le sentiment de douleur de la famille italienne..

Cependant, le chercheur John Wood, impliqué dans l'étude, a déclaré que la famille lui avait dit qu'ils ne le voulaient pas. "Je leur ai demandé s'ils voulaient avoir un sens normal de la douleur et ils ont dit non." (Ad)