Une percée médicale des médecins découvrent la cause génétique de la sclérose en plaques

La mutation génétique est la cause de la maladie chez la plupart de ses porteurs
Nouvel espoir dans la lutte contre la maladie auto-immune La sclérose en plaques: des scientifiques canadiens ont pu pour la première fois identifier une mutation génique pouvant mener au développement d'une maladie inflammatoire chronique. Ceux qui portent cette mutation en eux-mêmes, 70% des personnes atteintes de SEP, rapportent actuellement les chercheurs dans la revue "Neuron". La découverte des experts de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health pourrait constituer une avancée décisive dans la mise au point de nouveaux traitements..

La maladie a plusieurs visages
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) qui, en raison de ses multiples manifestations, est également appelée "maladie aux mille facettes". Il n'y a pas de signes évidents ni d'évolution typique, mais les personnes atteintes souffrent souvent de troubles émotionnels (tels qu'engourdissements ou "fourmis"), de troubles de la vision et de paralysie des muscles au début de la maladie. La SEP affecte plus de deux millions de personnes dans le monde et est plus de deux fois plus susceptible d’affecter les femmes que les hommes.

Les chercheurs ont découvert une mutation génétique spécifique pouvant causer la SP dans certaines circonstances. (Image: ymgerman / fotolia.com)

Les enfants des personnes touchées ont un risque beaucoup plus élevé
On sait peu de choses sur les mécanismes biologiques à l'origine de la SP. Les experts soupçonnent cependant, entre autres, que la flore intestinale et la perméabilité de la barrière entre le système nerveux central et le sang ("barrière hémato-encéphalique", en bref: BHS) pourraient jouer un rôle important. Il est également supposé que dans la sclérose en plaques, en plus des influences environnementales, il existe également un fond génétique. Parce que, comme la Société allemande de la sclérose en plaques, Bundesverband e. V. informe qu'un enfant d'une personne affectée a 30% de risque supplémentaire de développer la SP au cours de sa vie par rapport à la population totale. Mais l'hérédité est très complexe et jusqu'à présent mal comprise, car les variantes de gènes découvertes précédemment pourraient expliquer le risque accru que courent les personnes atteintes que partiellement..

Échantillons d'une grande base de données évaluée
Cependant, une équipe de chercheurs de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health aurait pu réaliser une avancée médicale. Les scientifiques avaient évalué une base de données d'informations génétiques pour près de 2000 familles canadiennes dans lesquelles la maladie s'était produite dans le cadre de leur projet. Ils se sont concentrés sur une famille qui avait cinq cas sur deux générations, impliquant tous des femmes. Lors de l'analyse du génome des personnes affectées, ils ont découvert une mutation spécifique du gène NR1H3, qu'ils ont ensuite détectée chez deux personnes affectées appartenant à une autre famille. "La mutation faux-sens trouvée dans le gène NR1H3 entraîne une perte de fonction de son produit, la protéine LXRA", a déclaré Weihong Song de l'Université de la Colombie-Britannique dans un communiqué de presse publié par l'éditeur "Cell Press". LXRA est une protéine régulatrice qui active normalement les gènes anti-inflammatoires, immunorégulateurs et protecteurs de la myéline avec les autres membres de la même famille..

La mutation seule ne mène pas à l'épidémie
En conséquence, des souris dépourvues de ce gène présenteraient des problèmes neurologiques, notamment une diminution de la production de myéline: "Il est clairement établi que cette mutation a des conséquences sur le plan de la fonction biologique et que la protéine LXRa défectueuse conduit au développement d'une SEP familiale. mène, "Song continue. Mais selon le rapport, la mutation à elle seule ne suffit pas pour que la maladie se déclare. Bien que les porteurs aient une susceptibilité accrue à la maladie, celle-ci doit être ajoutée aux autres facteurs de risque. "La mutation pousse ces personnes au bord d'un gouffre", a déclaré Vilariño-Güell dans un communiqué de l'Université de la Colombie-Britannique. "Quelque chose doit être ajouté qui leur donne le coup de pouce qui met en marche le processus de la maladie."

Haut potentiel pour le développement de nouvelles thérapies
Même si seulement environ un patient sur 1000 souffrant de SEP était affecté par cette variante du gène, cette nouvelle découverte pourrait aider les chercheurs à élucider les mécanismes biologiques impliqués dans le développement de la SEP. En outre, les scientifiques ont découvert d'autres variantes plus communes du même gène, qui augmentent le risque de maladie pour la SP progressive, mais sous une forme plus faible. "Même si les patients ne présentent pas la mutation rare, les thérapies qui ciblent ce mécanisme pourraient probablement les aider", a déclaré le principal auteur Carles Vilariño-Güell de l'Université de Colombie-Britannique (UBC)..

"Si vous possédez ce gène, vous risquez de développer la SP et la maladie s'aggravera rapidement", a déclaré le co-auteur, le Dr. Anthony Traboulsee selon le communiqué de UBC. "Cela pourrait nous ouvrir la porte à une fenêtre d'opportunité cruciale et précoce pour tout focaliser sur la maladie, pour tenter de l'arrêter ou de la ralentir. Jusqu’à présent, nous n’avions que très peu de base pour le faire ", a poursuivi l’expert. (Nr)