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Maladies de la peau, défauts génétiques Les personnes atteintes de maladies rares souffrent généralement beaucoup
Parfois, il s’agit d’une maladie de la peau ou même d’une anomalie génétique: il est de plus en plus connu que l’on parle de maladies dans lesquelles ne souffrent pas quelques personnes - souvent seulement une poignée -. Pour beaucoup de patients affectés, les premiers symptômes sont accompagnés par le début d'une véritable odyssée médicale et thérapeutique..
Les maladies rares ne sont souvent pas si rares
Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de cinq personnes sur 10 000. Rien qu’en Allemagne, environ 4 millions de personnes souffrent d’une des quelque 6 000 maladies rares qui ont été baptisées. En Europe, 30 millions de patients sont touchés. Les maladies rares ne sont donc souvent pas si rares. En raison du manque de spécialistes et de thérapies souvent efficaces, le diagnostic est souvent difficile et long. Une innovation introduite il y a quelques années au "Centre de référence pour les maladies rares de Francfort" (FRZSE) est prometteuse. De jeunes étudiants en médecine y recherchent le diagnostic de maladies rares. Ils les reconnaissent souvent mieux que les médecins plus âgés et plus expérimentés.
Les maladies rares souvent associées à beaucoup de souffrance. Une image: Stokkete - fotolia Long chemin vers le diagnostic
Nous nous félicitons également de l'ouverture répétée d'un nouveau centre de traitement des maladies rares dans les cliniques. Sur le site "seatlas.de", vous trouverez des structures de soins pour les personnes atteintes de maladies rares. Mais malgré toutes les améliorations, il faut en moyenne sept ans, selon les experts, pour que le patient obtienne le bon diagnostic. La recherche est coûteuse et peu lucrative pour l’industrie pharmaceutique. En outre, la majorité des "rares" selon les experts sont incurables. Beaucoup sont mortelles et chroniques. Dans un message de l'agence de presse dpa, le jour des maladies rares sur le sort de chaque patient est rapporté.
Un des cinq cas connus dans le monde
Quand Florian est né, les sœurs ont étreint le garçon en bonne santé de sa mère Hannelore Rüsch. Il est rapidement devenu évident que les nouveaux arrivants de la famille étaient légèrement différents de leurs frères et soeurs. Il a initialement déménagé relativement peu et a ensuite commencé à parler. La famille ne s'est pas inquiétée cependant. "Nous pensions que Florian était en retard de floraison." Ce n'est que des années plus tard qu'un défaut génétique extrêmement rare a été à l'origine de son développement retardé. La famille a seulement remarqué la maladie rare de Florian car l'écart entre lui et ses pairs s'agrandissait et le faisait tester. On a d'abord dit que le garçon était handicapé mental, puis des experts de la trisomie partielle 7 de l'hôpital universitaire de Francfort en étaient la cause. Selon les conclusions de l'époque, Florian est l'un des cinq cas connus dans le monde, a déclaré la mère. "Nous ne pouvions pas y croire." Mais le diagnostic la soulagea également: "Il était clair alors que nous ne devions pas blâmer." Dans le passé, elle craignait que son enfant préféré ait été blessé dans l'utérus..
Compter sur l'aide pour la vie
En outre, Concetta Tatti est née comme un bébé en parfaite santé. La vie de la fille a changé brusquement à l'âge de trois ans. "J'avais les jambes comme si quelqu'un m'avait attaché les pieds sous les pieds", a déclaré l'athlète de 40 ans. Elle ne voulait pas courir, ne s'endormait pas, son corps lui faisait mal, elle avait de la fièvre et des plaques rougeoyantes sur le visage. Selon diverses études, les médecins ont diagnostiqué la dermatomyosite juvénile, une maladie inflammatoire de la peau et des muscles dans laquelle le système immunitaire combat l'organisme. Comme l'a expliqué Hannelore Rüsch, selon dpa, on ne peut pas voir aujourd'hui Florian, alors âgé de 13 ans, être malade. Le garçon se rend dans une école spéciale, mentalement jusqu'à la 1ère année. Les amis de la maternelle sont maintenant des adolescents.
L'hôpital avait dit à la famille que Florian aurait besoin de toute une vie d'aide. "Nous avons toujours été seuls", a déclaré la mère. Mais elle n'a pas l'air amère et appelle son fils en riant comme un "paquet surprise". Entre temps, il a retrouvé des enfants atteints du syndrome de Down. "Grandi à l'hôpital des enfants"
Les personnes qui traitent avec des patients atteints de maladies rares déclarent que les personnes touchées se sentent souvent perdues. Constamment recherché en ligne, après d'autres victimes ainsi que des options de traitement. Alors que Hannelore Rüsch a réuni ses expériences dans un livre, Concetta Tatti a fondé un groupe d'entraide à Munich. Elle était fatiguée d'être contrôlée par d'autres. Selon l'agence de presse, elle souffre toujours du traumatisme causé par l'apparition de la maladie, ce qui l'a rendue "nécessitant des soins" du jour au lendemain. "J'ai grandi à l'hôpital pour enfants." Tatti a décrit les adieux douloureux de la mère, la solitude dans la clinique et l'incompréhension de ce qui arrive à son corps..
Une cause psychosomatique est rapidement assumée
Si les plaintes concernant les patients restent floues à long terme, ils passent souvent d'un expert à un expert. "Par ignorance, les diagnostics sont souvent attribués, mais ne comprennent pas la maladie actuelle", a déclaré Christine Mundlos, conseillère auprès des médecins et des thérapeutes de la Charité pour l'axe du réseau d'entraide e.V. "Les médecins ne peuvent pas et ne doivent pas connaître toutes les maladies, doivent admettre cette ignorance mais aussi une fois. Et ensuite, agissez dans l’intérêt du patient ", déclare l’expert. Avec un diagnostic incertain, une cause psychosomatique est rapidement assumée, ce qui augmente encore la pression de la souffrance.
"Dans 90% des cas, ce ne sont pas des médecins, mais des patients qui téléphonent, nous envoient un courrier électronique ou nous contactent", explique la professeure Annette Grüters-Kieslich du Centre de Berlin pour les maladies rares de la Charité, fondée en 2011. En particulier, chez les enfants et les adolescents présentant des symptômes flous, un diagnostic innovant est parfois nécessaire pour établir un diagnostic. Les adultes, cependant, ne se sentaient souvent pas bien compris par leurs médecins, a déclaré Grüters-Kieslich. "Les rencontrer, même s'ils ne sont pas dans un centre de lutte contre les maladies rares, représente un gros défi."
À 40 ans dans le corps d'un enfant de neuf ans
De plus, Concetta Tatti connaît très bien les problèmes avec les médecins. Elle se sent souvent comme "un cas particulièrement difficile et élaboré", pour laquelle personne ne se sent responsable à long terme. Avec 1,46 mètre et 28 kilogrammes, le joueur de 40 ans a été "pris dans le corps d'un enfant de 9 ans". La médecine pour adultes a peu d'expérience avec des cas comme le sien, car ceux qui en souffrent n'ont généralement pas atteint leur âge. Tatti craint également d'être admise dans une clinique centrée sur les adultes en cas d'urgence. Cela pourrait mettre sa vie en danger, car ses bras et ses jambes maigres reposent sur des instruments médicaux de la taille d'un enfant..
Tatti, cependant, est heureuse de pouvoir enfin décider de sa vie à nouveau. Entre-temps, elle a sa formation professionnelle Abi, une formation de designer média et son permis de conduire. Au total, 15 assistants s’occupent d’eux en couches, organisées par elle-même. (Ad)